Клиническая и лабораторная характеристика недостаточности биотинидазы, эффективность применения специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания «Витаминный комплекс Биотин»
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.07.39-50
Аннотация
Недостаточность или дефицит биотинидазы (НБ) — наследственное заболевание, связанное с нарушениями в гене биотинидазы и сопровождающееся неврологическими (эпилептические приступы, мышечная гипотония, задержка психомоторного развития) и метаболическими (метаболический ацидоз, повышенная экскреция органических кислот с мочой) нарушениями. Диагноз НБ устанавливают на основании комбинации клинических и лабораторных данных. При НБ своевременное начало приема биотинсодержащих препаратов в высоких дозах позволяет восполнить дефицит этого кофактора, восстановить функцию биотин-зависимых карбоксилаз и купировать клинические симптомы заболевания. В данной статье представлены результаты терапии пациентов с НБ и первый опыт применения специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания “Витаминный комплекс Биотин”.
Об авторах
С. В. Михайлова
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница»; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
119571, г. Москва, Ленинский проспект, д. 117
115522 г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Г. В. Байдакова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522 г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
П. В. Баранова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522 г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
М. В. Заживихина
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница»
Россия
Россия
119571, г. Москва, Ленинский проспект, д. 117
Н. А. Вотякова
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница»
Россия
Россия
119571, г. Москва, Ленинский проспект, д. 117
М. Э. Абдуллина
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница»
Россия
Россия
119571, г. Москва, Ленинский проспект, д. 117
Е. Ю. Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522 г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Список литературы
1. Gannavarapu S., Prasad C., DiRaimo J., et al. Biotinidase deficiency: spectrum of molecular, enzymatic and clinical information from newborn screening Ontario, Canada (2007–2014). Molecular genetics and metabolism. 2015 Nov 1;116(3):146-51.
2. Canda E., Kalkan Uçar S., Çoker M. Biotinidase deficiency: prevalence, impact and management strategies. Pediatric health, medicine and therapeutics. 2020 May 4:127-33.
3. Strovel E.t., Cowan t.M., Scott A.I., et al. Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2017;19(10):Oct.
4. Neto E.C., Schulte J., Rubim R., et al. Newborn screening for biotinidase deficiency in Brazil: biochemical and molecular characterizations. Braz J Med Biol Res. 2004;37(3):295–299.
5. Küry S., Ramaekers V., Bézieau S., Wolf B. Clinical utility gene card for: biotinidase deficiency—update 2015. European Journal of Human Genetics. 2016 Jul;24(7):3-5.
6. Wolf B., Spencer R., Gleason t. Hearing loss is a common feature of symptomatic children with profound biotinidase deficiency. J Pediatr. 2002;140(2):242–246.
7. Ferreira P., Chan A., Wolf B. Irreversibility of symptoms with biotin therapy in an adult with profound biotinidase deficiency. JIMD Rep. 2017;36:117–120.
8. Wolf B., Heard G.S., Weissbecker K.A., et al. Biotinidase deficiency: initial clinical features and rapid diagnosis. Ann Neurol. 1985;18(5):614–617.
9. Mock D.M. Skin manifestations of biotin deficiency. Semin Dermatol. 1991;10(4):296–302.
10. Зыков В.П., Заваденко А.Н., Милованова О.А. и др. Недостаточность биотинидазы. Медицинский совет. 2009(1):39-44.
11. Михайлова С.В., Ильина Е.С., Захарова Е.Ю. и др. Множественная карбоксилазная недостаточность, обусловленная мутациями в гене биотинидазы. Медицинская генетика. 2005;4(2): 65-70.
12. Borsatto t., Sperb-Ludwig F., Lima S.E., et al. Biotinidase deficiency: Genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients. PLoS One. 2017 May 12;12(5):e0177503.
13. Van Winckel G., Ballhausen D., Wolf B., et al. Severe distal motor involvement in a non-compliant adult with biotinidase deficiency: the Necessity of Life-Long Biotin therapy. Frontiers in neurology. 2020 Oct 26;11:516799.
14. Grimsey P., Frey N., Bendig G., et al. Population pharmacokinetics of exogenous biotin and the relationship between biotin serum levels and in vitro immunoassay interference. International journal of Pharmacokinetics. 2017 Nov;2(4):247-56.
15. Wolf B. Biotinidase deficiency: new directions and practical concerns. Current treatment options in neurology. 2003 Jul;5(4):321-8.
16. Михайлова С.В.., Захарова ЕЮ., Ильина Е.С. и др. Диагностика и лечение недостаточности биотинидазы у детей раннего возраста. Лечащий врач. 2005;6:79-82.
17. Горошко Л.В. Клиническое наблюдение недостаточности биотинидазы. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013;58(1):29-30.
18. Cowan t.M., Blitzer M.G., Wolf B., et al. technical standards and guidelines for the diagnosis of biotinidase deficiency. Genetics in Medicine. 2010 Jul 1;12(7):464-70.
19. Villani G.R., Gallo G., Scolamiero E., et al. “Classical organic acidurias”: diagnosis and pathogenesis. Clinical and experimental medicine. 2017 Aug;17:305-23.
20. Liu Q., Yin A., Wen S., et al. Analysis of amino acids and acylcarnitines profiles in small, appropriate, and large for gestational age neonates. the Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 2022 Feb 1;35(3):439-46.
Рецензия
Для цитирования:
Михайлова С.В., Байдакова Г.В., Баранова П.В., Заживихина М.В., Вотякова Н.А., Абдуллина М.Э., Захарова Е.Ю. Клиническая и лабораторная характеристика недостаточности биотинидазы, эффективность применения специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания «Витаминный комплекс Биотин». Медицинская генетика. 2023;22(7):39-50. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.07.39-50
For citation:
Mikhailova S.V., Baydakova G.V., Baranova P.V., Zazhivikhina M.V., Votyakova N.A., Abdullina M.E., Zakharova E.Yu. Clinical and laboratory characteristics of biotinidase deficiency and the effectiveness of a specialized dietary supplement «Biotin Vitamin Complex». Medical Genetics. 2023;22(7):39-50. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.07.39-50
Просмотров:
588
Послать статью по эл. почте 