Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации

Цель: оценить груз изолированных и синдромальных форм наследственной патологии органа зрения (НПОЗ) в ряде популяций и этнических групп европейской части РФ.

Методы. Всего было обследовано 3 195 054 человек (17 популяций, 12 этнических групп), проживающих в 14 регионах европейской части РФ. Семьи осмотрены врачами различного профиля, специализирующимися на наследственной патологии. Всем пациентам проведены клинические, генеалогические, лабораторные, стандартные и специальные офтальмологические, атакже молекулярно–генетические исследования. По показаниям выполняли периметрию, оптическую когерентную томографию и электрофизиологические исследования. Для молекулярно-генетического анализа использованы прямое секвенирование по Сэнгеру, MLPA, RFLP, AFLP, полноэкзомное секвенирование.

Результаты. Среди всех больных доля пациентов с изолированными формами НПОЗ составила 49% (1458 человек), синдромальными – 51% (1539 человек). Преобладающим типом наследования является аутосомно-доминантный (АД). Распространенность изолированных форм НПОЗ составляет в среднем 1:2196 человек, синдромальных – 1:2076, суммарная распространенность всех форм НПОЗ составила 1:1066 человек. Распространенность НПОЗ среди русского населения (1:1479 человек) более, чем в 2 раза ниже, чем в этнических популяциях европейской части РФ (1: 778 человек). Выявлены достоверные различия по распространенности заболеваний со всеми типам наследования и общей отягощенности для изолированных НПОЗ (АД-И χ2=56,51; АР-И χ2=11,79; Х-сцепленный-И χ2=28,58; Общий-И χ2=84,92; р≤0,05; D.f.=1). При сравнении синдромальных форм наибольшие различия отмечены для суммарного груза (АД-Сум χ216=56,51; АР-Сум χ2=11,79; ХР-Сум χ2=28,58; Общий-Сум χ2=84,92; р≤0,05; D.f.=1).

Заключение: проведенное исследование указывает на наличие вариабельности груза НПОЗ между популяциями и этническими группами европейской части РФ.

1. Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Наследственные болезни в российских популяциях. Информационный вестник ВОГиС. 2006; 10(1): 106-125.

2. Зинченко Р.А., Куцев С.И., Александрова О.Ю., Гинтер Е.К. Основные методологические подходы к выявлению и диагностике моногенных наследственных заболеваний и проблемы в организации медицинской помощи и профилактических программ. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2019; 27(5): 865-7 https://doi.org/10.32687/0869-866X-2019-27-5-865-877

3. Методология генетико-эпидемиологического изучения наследственных болезней и врожденных пороков развития. Учебно-методическое пособие под редакцией Зинченко Р.А., Амелиной С.С., Куцева С.И., Гинтера Е.К. – Белгород: «ПОЛИТЕРРА», 2020:569с.

4. Петрин А.Н., Гинтер Е.К., Руденская Г.И. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области. Сообщение 4. Отягощенность и разнообразие наследственной патологии в 5 районах области. Генетика. 1988; 24(1): 151-155.

5. Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Старцева Е.А. и др. Генетическая структура и груз наследственных болезней в пяти популяциях Архангельской области. Генетика. 1996; 32(6): 837-841.

6. Мамедова Р.А., Кадошникова М.Ю., Брусинцева О.В. и др. Медико-генетическое описание населения двух районов Краснодарского края. Генетика. 1999; 35(1): 68-73.

7. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Руденская Г.Е. и др. Комплексное популяционно- и медико-генетическое изучение двух районов Тверской области. Генетика. 2004; 40(5):667-676 https://doi.org/10.1023/B:RUGE.0000029157.14539.10

8. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 8,12(90): 7-23.

9. Zinchenko R.A., Makaov A.Kh., Marakhonov A.V. et al. Epidemiology of hereditary diseases in Karachay-Cherkess Republic. International Journal of Molecular Sciences. 2020; 21(1): 325. https://doi.org/10.3390/ijms21010325

10. Гетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю. и др. Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологией в трех районах. Медицинская генетика. 2020;19(10):10-18. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.10-18

11. Zinchenko R.A., Ginter E.K., Marakhonov A.V., et al. Epidemiology of rare hereditary diseases in European part of Russia: point and cumulative prevalence. Frontiers in Genetics. 2021: 678957. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.678957

12. Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Оганезова Ж.Г., Зинченко Р.А. Эпидемиология наследственных болезней органа зрения в популяциях Российской Федерации. Клиническая офтальмология. 2022; 22(2): 69-79 https://doi.org/10.32364/2311-7729-2022-22-2-69-79

13. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. – Л.: Медицина, – 1987. – 320с.

14. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Гинтер Е.К. Разнообразие аутосомно-доминантных заболеваний в российских популяциях. Генетика. 2001; 37(3):373-385.

15. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Козлова С.И., и др. Эпидемиология наследственных болезней в республике ЧувашиЯ. Медицинская генетика. 2002; 1(1):24-33.

16. Мамедова Р.А., Гинтер Е.К., Петрин А.Н., и др. Структура и разнообразие наследственной патологии в Кировской области. Генетика. 1993; 29(7): 1186-1195.

17. Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Ельчинова Г.И., и др. Генетико-эпидемиологическое изучение трех районов республики Чувашия. Генетика. 2001; 37(6): 840-847.

18. Morton N.E. Genetic tests under incomplete ascertainment. Am J Hum Genet. 1959;11(1):1-16.

19. Cavalli-Sforza L.L., Bodmer W.F. The genetics of human populations. Courier Corporation; 1999.

20. Животовский Л.А. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991:128-130.