Полиморфизм локуса rs1815739 «гена скорости» ACTN3 в популяциях Сибири
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.48-51
Аннотация
Потеря активности гена ACTN3 из-за стоп-кодона в локусе rs1815739 (аллель rs1815739-T или 577X) приводит к отсутствию α-актинина-3 в быстросокращающихся мышечных волокнах, что способствует повышению выносливости и устойчивости к холоду. Эти обстоятельства стали основой для гипотезы о том, что повышение частоты аллеля rs1815739-T в популяциях Евразии и Америки в сравнении с Африкой произошло под действием отбора еще на начальных этапах освоения планеты человеком. В настоящей работе нами проанализирован полиморфизм локуса rs1815739 в популяциях Сибири - на юге (буряты, алтайцы, тувинцы, тоджинцы) и на севере (чукчи, коряки, эвены, эвенки) региона. Показано, что, вопреки вышеупомянутой гипотезе, частота аллеля rs1815739-T выше на юге Сибири, а к северу, наоборот, повышается частота аллеля rs1815739-C и генотипа CC. Результаты исследования позволяют предположить, что характер распространения вариантов полиморфизма локуса rs1815739 гена ACTN3 в сибирских популяциях не связан с адаптацией к холоду.
Об авторах
Б. А. Малярчук
Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук
Россия
Россия
М. В. Деренко
Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук
Россия
Россия
Г. А. Денисова
Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук
Россия
Россия
А. Н. Литвинов
Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук
Россия
Россия
Список литературы
1. MacArthur D.G., Seto J.T., Raftery J.M, et al. Loss of function of the ACTN3 gene alters muscle metabolism in a mouse model and has been selectively favored during recent human evolution. Nat. Genet. 2007;39(10):1261-1265.
2. Amorim C.E., Acuña-Alonzo V, Salzano F.M., et al. Differing evolutionary histories of the ACTN3 R577X polymorphism among the major human geographic groups. PLoS ONE. 2015;10(2):e0115449.
3. Head S.I., Chan S., Houweling P.J., et al. Altered Ca2+ kinetics associated with α-actinin-3 deficiency may explain positive selection for ACTN3 null allele in human evolution. PLoS Genet. 2015;11(2):e1004862.
4. Wyckelsma V.L., Venckunas T., Houweling P.J., et al. Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation. Am. J. Hum. Genet. 2021;108(3):446-457.
5. Bramble D.M., Lieberman D.E. Endurance running and the evolution of Homo. Nature. 2004;432(7015):345-352.
6. Mörseburg A., Pagani L., Malyarchuk B., et al. Response to Wyckelsma et al.: Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation. Am. J. Hum. Genet. 2022;109(5):967-972.
7. Малярчук Б.А., Деренко М.В., Денисова Г.А. R577X-полиморфизм альфа-актинина-3 в популяциях человека на Северо-Востоке Азии. Экологическая генетика. 2017;15(1):50-56.
8. Ahmetov I.I., Druzhevskaya A.M., Astratenkova I.V., et al. The ACTN3 R577X polymorphism in Russian endurance athletes. Br. J. Sports Med. 2010;44(9):649-652.
9. Pasqua L.A., Bueno S., Matsuda M., et al. The genetics of human running: ACTN3 polymorphism as an evolutionary tool improving the energy economy during locomotion. Ann. Hum. Biol. 2016;43(3):255-260.
10. Del Coso J., Hiam D., Houweling P., et al. More than a ‘speed gene’: ACTN3 R577X genotype, trainability, muscle damage, and the risk for injuries. Eur. J. Appl. Physiol. 2019;119(1):49-60.
11. Kumagai H., Tobina T., Ichinoseki-Sekine N., et al. Role of selected polymorphisms in determining muscle fiber composition in Japanese men and women. J. Appl. Physiol. 2018;124(5):1377-1384.
Рецензия
Для цитирования:
Малярчук Б.А., Деренко М.В., Денисова Г.А., Литвинов А.Н. Полиморфизм локуса rs1815739 «гена скорости» ACTN3 в популяциях Сибири. Медицинская генетика. 2022;21(12):48-51. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.48-51
For citation:
Malyarchuk B.A., Derenko M.V., Denisova G.A., Litvinov A.N. Polymorphism of the rs1815739 locus of the «speed gene» ACTN3 in Siberian populations. Medical Genetics. 2022;21(12):48-51. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.48-51
Просмотров:
575
Послать статью по эл. почте 