Характеристика спектра миссенс-замен в митохондриальных генах субъединиц НАДН дегидрогеназы для гаплогрупп мтДНК, распространенных в Северной Евразии
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.36-39
Аннотация
На основе анализа последовательностей митохондриальной ДНК (мтДНК), депонированных в базах данных, исследован спектр аминокислотной изменчивости субъединиц комплекса I дыхательной цепи, кодируемых мтДНК, в зависимости от принадлежности к различным гаплогруппам мтДНК. Установлено, что около 20% аминокислот являются полиморфными в исследованном наборе последовательностей, и для 30% полиморфных аминокислот зарегистрировано более одного мутационного события (гомоплазия). Выявлено действие отрицательного отбора для некоторых генов комплекса I в гаплогруппах мтДНК, распространенных преимущественно в северных широтах. Показано, что индекс консервативности аминокислотных замен в генах комплекса I ниже, чем в других генах мтДНК, а для гена ND1 - выше, чем для других генов комплекса I. Для замен в «северных» гаплогруппах мтДНК по сравнению с распространенными в южных широтах выявлены более высокие средние значения показателя MutPred, отражающего величину эффекта замены аминокислоты на структуру и функцию белка и показателя mtDNA selection score.
Об авторах
М. В. Голубенко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
А. А. Зарубин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Н. П. Бабушкина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Н. В. Тарасенко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Р. Р. Салахов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
М. С. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Список литературы
1. Mishmar D., Ruiz-Pesini E., Golik P., et al. Natural selection shaped regional mtDNA variation in humans. Proc Natl Acad Sci USA. 2003;100(1):171-176.
2. Kang L., Zheng H.X., Zhang M., et al. MtDNA analysis reveals enriched pathogenic mutations in Tibetan highlanders. Sci Rep. 2016;6:31083.
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/
4. Eltsov N., Volodko N. New method and new tool for human mtDNA phylogeny reconstruction. Europ. J. Hum. Genet. 2009;17(suppl. 1):298.
5. Elson J.L., Turnbull D.M., Howell N.Comparative genomics and the evolution of human mitochondrial DNA: assessing the effects of selection. Am J Hum Genet. 2004;74(2):229-38.
6. Li B., Krishnan V.G., Mort M.E., et al. Automated inference of molecular mechanisms of disease from amino acid substitutions. Bioinformatics. 2009;25(21):2744-2750.
7. Pereira L., Soares P., Radivojac P., Li B., Samuels D.C.Comparing phylogeny and the predicted pathogenicity of protein variations reveals equal purifying selection across the global human mtDNA diversity. Am J Hum Genet. 2011;88(4):433-439. doi:10.1016/j.ajhg.2011.03.006
8. Kang L., Zheng H.X., Chen F., et al. MtDNA lineage expansions in Sherpa population suggest adaptive evolution in Tibetan highlands. Mol Biol Evol. 2013;30(12):2579-2587.
9. Babot M., Birch A., Labarbuta P., Galkin A. Characterisation of the active/de-active transition of mitochondrial complex I. Biochim Biophys Acta. 2014;1837(7):1083-92.
Рецензия
Для цитирования:
Голубенко М.В., Зарубин А.А., Бабушкина Н.П., Тарасенко Н.В., Салахов Р.Р., Назаренко М.С. Характеристика спектра миссенс-замен в митохондриальных генах субъединиц НАДН дегидрогеназы для гаплогрупп мтДНК, распространенных в Северной Евразии. Медицинская генетика. 2022;21(12):36-39. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.36-39
For citation:
Golubenko M.V., Zarubin A.A., Babushkina N.P., Tarasenko N.V., Salakhov R.R., Nazarenko M.S. Spectrum and characteristics of missense substitutions in the genes for NADH dehydrogenase subunits in the mtDNA haplogroups prevailing in Northern Eurasia. Medical Genetics. 2022;21(12):36-39. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.36-39
Просмотров:
231
Послать статью по эл. почте 