сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.43-45
Аннотация
Фенилкетонурия (ФКУ) - распространённое аутосомно-рецессивное наследственное нарушение работы фенилаланингидроксилазы, обусловленное патогеннными мутациями в гене PAH. После проведения рутинных методов генетического анализа остаётся примерно 2% пациентов с ФКУ, у которых не подтверждён диагноз. В данном исследовании был проведён поиск нуклеотидных замен в некодирующих и регуляторных областях гена PAH методом массового параллельного секвенирования. Был обнаружен вариант c.706+521G>C глубоко в интроне 6, который по программам предсказания влияет на сплайсинг гена PAH. Таким образом, данное исследование дополняет текущие данные о генотипах при ФКУ и показывает, что варианты, расположенные глубоко в интронах, могут являться причиной заболевания.
Об авторах
Н. В. Ряднинская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
И. А. Кузнецова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
О. П. Рыжкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Список литературы
1. Li N., Jia H., Liu Z., Tao J., Chen S., Li X., Deng Y., Jin X., Song J., Zhang L., Liang Y., Wang W., Zhu J. Molecular characterisation of phenylketonuria in a Chinese mainland population using next-generation sequencing. Sci Rep. 2015 Oct 27;5:15769.
2. Yan Y.S., Yao F.X., Hao S.J., Zhang C., Chen X., Feng X., Yang T., Huang S.Z. [Analysis of large deletion of phenylalanine hydroxylase gene in Chinese patients with phenylketonuria]. Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2016 Apr 12;96(14):1097-102. Chinese
3. Jin X., Yan Y., Zhang C., Tai Y., An L., Yu X., Zhang L., Hao S., Cao X., Yin C., Ma X. Identification of novel deep intronic PAH gene variants in patients diagnosed with phenylketonuria. Hum Mutat. 2022 Jan;43(1):56-66.
4. Gao J., Li X., Guo Y., Yu H., Song L., Fang Y., Yuan E., Shi Q., Zhao D., Yuan E., Zhang L. Identification of phenylketonuria patient genotypes using single-gene full-length sequencing. Hum Genomics. 2022 Jul 22;16(1):23. doi: 10.1186/s40246-022-00397-w.
5. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23
Рецензия
Для цитирования:
Ряднинская Н.В., Кузнецова И.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH. Медицинская генетика. 2022;21(10):43-45. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.43-45
For citation:
Ryadninskaya N.V., Kuznetsova I.A., Ryzhkova O.P., Polyakov A.V. Results of the search for rare mutations in the analysis of the entire sequence of the PAH gene. Medical Genetics. 2022;21(10):43-45. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.43-45
Просмотров:
353
Послать статью по эл. почте 