|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.61-64
Аннотация
В исследовании представлен редкий клинический случай болезни Тея-Сакса (БТС) с поздней манифестацией у 34-летней женщины смешанного этнического происхождения (русского, украинского, мордовского и удмуртского) с клиникой спинальной амиотрофии и спиноцеребеллярной атаксии. Было проведено таргетное секвенирование следующего поколения кодирующих регионов 300 генов, клинически значимых для развития наследственных нервно-мышечных заболеваний, включая ген HEXA. Были идентифицированы 2 патогенных варианта в гене HEXA - NM_000520.6(HEXA): c.2T>C (p.Met1Thr) и c.805G>A (p.Gly269Ser). Присутствие данных вариантов в геноме пациентки было подтверждено при помощи секвенирования по Сэнгеру. Хорошо известно, что мутация Gly269Ser ассоциирована с БТС с поздней манифестацией. Фенотипы пациентов с поздней манифестацией БТС существенно отличаются от младенческой и ювенильной форм, меньше известны клиницистам и хуже диагностируются. Авторы надеются, что описание этого случая дополнит недостающую информацию и поможет в диагностике БТС с поздней манифестацией.
Об авторах
Н. В. Кадырова
ГАУЗ «Челябинская областная детская клиническая больница»
Россия
Россия
Е. А. Иванов
ГАУЗ «Челябинская областная детская клиническая больница»
Россия
Россия
И. В. Шмунк
ГАУЗ «Челябинская областная детская клиническая больница»
Россия
Россия
А. И. Побединская
ГАУЗ «Челябинская областная детская клиническая больница»
Россия
Россия
В. П. Пушкарев
ГАУЗ «Челябинская областная детская клиническая больница»; Медико-генетический центр «Проген»
Россия
Россия
Список литературы
1. Соловьева В.В., Шаймарданова А.А., Чулпанова Д.С. и др. Болезнь Тея-Сакса: диагностика, моделирование и подходы к терапии. Гены и клетки. 2020; 15 (1): 17-22.
2. https://omim.org/clinicalSynopsis/272800.
3. Руденская Г.Е., Букина А.М., Букина Т.М. и др. Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы. Медицинская генетика 2015; 14(12): 39-46.
4. Семенова О.В., Клюшников С.А., Павлов Э.В. и др. Клинический случай болезни Тея-Сакса с поздним началом. Нервные болезни. 2016; (3): 57-60.
5. Harmon D.L., Gardner-Medwin D., Stirling J.L. Two new mutations in a late infantile Tay-Sachs patient are both in exon 1 of the beta-hexosaminidase alpha subunit gene. J Med Genet. 1993;30(2):123-128.
6. Montalvo A.L., Filocamo M., Vlahovicek K., et al. Molecular analysis of the HEXA gene in Italian patients with infantile and late onset Tay-Sachs disease: detection of fourteen novel alleles. Hum Mutat. 2005; 26(3) 282.
Рецензия
Для цитирования:
Кадырова Н.В., Иванов Е.А., Шмунк И.В., Побединская А.И., Пушкарев В.П. Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией. Медицинская генетика. 2022;21(9):61-64. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.61-64
For citation:
Kadyrova N.V., Ivanov E.A., Shmunk I.V., Pobedinskaya A.I., Pushkarev V.P. Molecular genetic diagnostics of Tay-Sachs disease with late clinical manifestation. Medical Genetics. 2022;21(9):61-64. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.61-64
Просмотров:
599
Послать статью по эл. почте 