сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.38-40
Аннотация
Актуальность. Полноэкзомное секвенирование на основе NGS, принятое с 2016 г. в качестве аутсорсинговой услуги, все чаще используется в рутинной клинической практике окружной медико-генетической консультации (МГК). Оценка диагностических возможностей полноэкзомного секвенирования необходима для обоснования проведения NGS непосредственно в региональных клинических условиях. Цель: оценить эффективность диагностики генетических заболеваний у детей в ХМАО-Югра методом полноэкзомного секвенирования. Методы. Полноэкзомное секвенирование методом NGS, валидация данных NGS и анализ сегрегации в семье методом секвенирования по Сэнгеру. Результаты. Молекулярные диагнозы были установлены у 27% (27/100) детей, что соответствует данным, опубликованным в других источниках. Наследственные заболевания чаще диагностировались у лиц с аномалиями нервной, костной и дыхательной систем. Были выявлены преимущественно аутосомно-доминантные заболевания, среди которых наиболее частыми были нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, ахондроплазия. Анализ семейной сегрегации патологических вариантов выявил 5 новых вариантов в генах TSC1, KAT6A, ANKRD26, ARID1B, RPGRIP1.
Об авторах
М. Ю. Донников
БУ ВО ХМАО-Югры «Сургутский государственный университет»; БУ ХМАО-Югры «Cургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства»
Россия
Россия
Р. А. Илларионов
БУ ВО ХМАО-Югры «Сургутский государственный университет»; ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия
Россия
Т. А. Изотова
БУ ВО ХМАО-Югры «Сургутский государственный университет»
Россия
Россия
Л. Н. Колбасин
БУ ВО ХМАО-Югры «Сургутский государственный университет»; БУ ХМАО-Югры «Cургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства»
Россия
Россия
Л. В. Коваленко
БУ ВО ХМАО-Югры «Сургутский государственный университет»
Россия
Россия
Список литературы
1. Воинова В.Ю., Николаева Е.А., Щербакова Н.В., Яблонская М.И. Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(1):103-109. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-1-103-109
2. Суспицын Е.Н., Тюрин В.И., Имянитов Е.Н., Соколенко А.П. Полноэкзомное секвенирование: принципы и диагностические возможности. Педиатрия. 2016;7(4):142-146. https://doi.org/10.17816/PED74142-146
Рецензия
Для цитирования:
Донников М.Ю., Илларионов Р.А., Изотова Т.А., Колбасин Л.Н., Коваленко Л.В. Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре. Медицинская генетика. 2022;21(9):38-40. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.38-40
For citation:
Donnikov M.Yu., Illarionov R.A., Izotova T.A., Kolbasin L.N., Kovalenko L.V. Evaluation of the effectiveness of next generation sequencing in the clinical practice of the medical genetic consultation in Khanty-Mansi region. Medical Genetics. 2022;21(9):38-40. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.38-40
Просмотров:
306
Послать статью по эл. почте 