The structure of congenital malformations of the central nervous system in the prenatal period

Aim: to analyze the structure of congenital malformations (CM) of the central nervous system (CNS) in fetuses for the period 2017-2021. Pregnant women underwent ultrasound examination of the fetus (ultrasound) as part of early prenatal screening of the first trimester (RPS) at 11-13.6 weeks of gestation, ultrasound of the second and third trimesters - at 19-21 and 30-34 weeks of gestation, respectively. For the period from 2017 to 2021, a total of 1585 cases of CM in fetuses were detected in various organs and systems. During the same period, the share of CNS CM in fetus of various nosological groups was 17.09%, 13% CNS CM were found in the first trimester, in the second and third trimesters - 48% and 39%, respectively. During the study period the frequency of detection of CNS CM varied from 17.7% in 2017 to 21.7% in 2019. All pregnant women with fetal CNS malformations were offered invasive dagnostics, 26.19% of patients agreed to an invasive procedure. In 84.6% of fetuses with CNS pathology, no numerical and visible structural chromosome disorders were detected (a normal karyotype was established). Chromosomal pathology in fetuses was detected in 15.4% cases: trisomy of chromosome 21 (2.8%); trisomy of chromosome 18 (1.4%); trisomy of chromosome 13 (1.4%); trisomy of chromosome 9 (1.4%); triploidy (1.4%); partial monosomy of the long arm of chromosome 21 and partial monosomy of the long arm of chromosome 3 (4.22%); translocation between chromosomes 10 and 20 (1.4%), partial monosomy 1q21.1-1.4%. Of this amount, 35% percent of pregnancies were terminated by family decision.

prenatal diagnosis, ultrasound examination of the fetus, malformations of the central nervous system, chromosomal diseases

1. Медведев М.В. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. 3-е изд. М.: Реал Тайм; 2012: 464.

2. Овсова О.В. Клинико-эпидемиологический анализ и оценка факторов риска формирования врожденных пороков развития центральной нервной системы у детей. Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. Екатеринбург, 2007. 27 с.

3. Сопрунова, И.В. Клинико-эпидемиологические и профилактические аспекты врожденных пороков развития центральной нервной системы на территории Астраханской области. Дисс. на соискание ученой степени к.м.н. Саратов, 2012. 155 с.

4. Пренатальная Эхография. Ред. М.В. Медведев. М.: Реальное время; 2005:560.

5. Токтарова О.А., Терегулова Л.Е.,Абусева А.В., Вафина З.И.,Тухбатуллин М.Г. Диагностика патологии центральной нервной системы плода в рамках пренатального скрининга I триместра по модулю FMF. Практическая медицина. 2014, 3(79):128-134

6. Воеводин С.М., Шеманаева Т.В. Профилактика пороков развития. Медицинский Совет. 2016;(2):26-31. https://doi.org/10.21518/2079-701X-2016-2-26-31

7. Эсетов М.А. Ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности. Автореф. дисс. на соискание ученой степени д.м.н. М., 2007. 41 с.

8. Timor-Tritch I.E., Monteagudo A., Pilu G. et al. Ultrasonography of the prenatal brain. Third edition. McGrow-Hill Companies, Inc., 2012. 490 p.

9. Hannon T., Tennant P.W. , Rankin J. et al. Epidemiology, natural history, progression, and postnatal outcome of severe fetal ventriculomegaly. Obstet. Gynecol. 2012; 120(6): 1345-1353. doi: 10.1097/aog.0b013e3182732b53.

10. Козлова О.И. Нейросонография плода во втором триместре беременности. Автореф. дисс. на соискание ученой степени д.м.н.Москва, 2021. 271 с.

11. Корлякова М.Н, Воронин Д.В. и др. Пренатальная мультимодальная лучевая диагностика унилатеральной гипоплазии мозжечка: описание 3 случаев и обзор литературы. Пренатальная диагностика.2020;19(1):25-34.

12. Кондакова О.Б. Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы. Медицинская генетика. 2020;19(4):64-65. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.64-65