Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.30-32

Аннотация

В работе изучена генетическая связь 22 многофакторных и 6 менделевских болезней, основываясь на данных, экстрагированных из курируемой базы DisGenNet. Для анализа рассчитан коэффициент генетической «общности» между болезнями, а также использованы методы кластеризации и приоритизации. В результате установлена выраженная общая наследственная компонента многофакторных болезней разных патогенетических групп. Неполные знания о вкладе генов-модификаторов в развитие менделевских заболеваний, как и многофакторных болезней, существенно лимитируют оценку их молекулярного сходства.

Об авторах

Е. Ю. Брагина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


М. С. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук; Сибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия


В. П. Пузырёв
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук; Сибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия


Список литературы

1. Chakravarti A. Magnitude of Mendelian versus complex inheritance of rare disorders. Am J Med Genet A. 2021;185(11):3287-3293. doi:10.1002/ajmg.a.62463

2. Lupski J.R., Belmont J.W., Boerwinkle E., Gibbs R.A. Clan genomics and the complex architecture of human disease. Cell. 2011;147(1):32-43. doi:10.1016/j.cell.2011.09.008

3. Mi H., Ebert D., Muruganujan A., et al. PANTHER version 16: a revised family classification, tree-based classification tool, enhancer regions and extensive API. Nucleic Acids Res. 2021;49(D1):D394-D403. doi:10.1093/nar/gkaa1106

4. Zolotareva O., Saik O.V., Königs C., et al.Comorbidity of asthma and hypertension may be mediated by shared genetic dysregulation and drug side effects. Sci Rep. 2019;9(1):16302. doi:10.1038/s41598-019-52762-w


Рецензия

Для цитирования:


Брагина Е.Ю., Назаренко М.С., Пузырёв В.П. Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней. Медицинская генетика. 2022;21(7):30-32. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.30-32

For citation:


Bragina E.Yu., Nazarenko M.S., Puzyrev V.P. Molecular similarity of multifactorial and Mendelian diseases. Medical Genetics. 2022;21(7):30-32. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.07.30-32

Просмотров: 296


ISSN 2073-7998 (Print)