Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПОФОСФАТАЗИИ

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-5-42-48

Полный текст:

Аннотация

Гипофосфатазия (ГФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы. ГФ относится к числу редких наследственных нарушений обмена веществ, сопровождающихся нарушениями минерализации скелета. Для лечения заболевания в последние годы разрабатывается высокоэффективная ферментная
заместительная терапия. На основании международных данных Российскими экспертами разработаны клинические рекомендации по лечению и диагностике ГФ. В них рассматриваются современная классификации ГФ, особенности патогенеза и лабораторной диагностики. В разделе «Лечение» обсуждаются вопросы симптоматической помощи больным, а также результаты применения ферментной заместительной терапии.

Об авторах

Н. А. Белова
Центр врождённой патологии, GMS Clinic
Россия


Н. В. Бучинская
ГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава России
Россия


Е. Ю. Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва, 115478, ул. Москворечье, 1


Н. Ю. Калиниченко
ФГБУ Эндокринологический научный центр
Россия


В. М. Кенис
ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера»
Россия


С. И. Куцев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва, 115478, ул. Москворечье, 1


Е. В. Мельченко
ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера»
Россия


Л. К. Михайлова
ФГБУ Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова
Россия


А. Н. Тюльпаков
ФГБУ Эндокринологический научный центр
Россия


С. О. Рябых
РНЦ ВТО им. акад. Г.А. Илизарова
Россия


Для цитирования:


Белова Н.А., Бучинская Н.В., Захарова Е.Ю., Калиниченко Н.Ю., Кенис В.М., Куцев С.И., Мельченко Е.В., Михайлова Л.К., Тюльпаков А.Н., Рябых С.О. КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПОФОСФАТАЗИИ. Медицинская генетика. 2015;14(5):42-48. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-5-42-48

For citation:


Belova N.A., Buchinskaya N.V., Zakharova Е.J., Kalinichenko N.J., Kenis V.M., Kutsev S.I., Melchenko B.V., Mikhailova L.К., Tiulpakov A.N., Riabykh S.O. CLINICAL GUIDELINES FOR THE DIAGNOSIS AND TREATMENT OF HYPOPHOSPHATASIA. Medical Genetics. 2015;14(5):42-48. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-5-42-48

Просмотров: 420


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)