medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2015-5-42-48medgen-18Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИCLINICAL RECOMMENDATIONSКЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПОФОСФАТАЗИИCLINICAL GUIDELINES FOR THE DIAGNOSIS AND TREATMENT OF HYPOPHOSPHATASIAБеловаН. А.BelovaN. A.БучинскаяН. В.BuchinskayaN. V.ЗахароваЕ. Ю.ZakharovaЕ. Ju.

Москва, 115478, ул. Москворечье, 1

КалиниченкоН. Ю.KalinichenkoN. Ju.КенисВ. М.KenisV. M.КуцевС. И.KutsevS. I.

Москва, 115478, ул. Москворечье, 1

МельченкоЕ. В.MelchenkoB. V.МихайловаЛ. К.MikhailovaL. К.ТюльпаковА. Н.TiulpakovA. N.РябыхС. О.RiabykhS. O.Центр врождённой патологии, GMS ClinicРоссияCentre of inborn pathology Global Medical Systems Clinics and HospitalsRussian FederationГБОУ ВПО СПбГПМУ Минздрава РоссииРоссияSaint-Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр»РоссияFederal State Budgetary Scientific Institution Research Centre for Medical GeneticsRussian FederationФГБУ Эндокринологический научный центрРоссияFederal State Budgetary Institution «Endocrinology Research Centre», MoscowRussian FederationФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера»РоссияFederal State Budgetary Institution «Scientific and Research Institute for Children’s Orthopedics n. a. G.I. Turner»Russian FederationФГБУ Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Н.Н. ПриороваРоссияFederal State Budgetary Institution Central Institute of Traumatology and Orthopaedics named after N.N. Priorov, Moscow, RussiaRussian FederationРНЦ ВТО им. акад. Г.А. ИлизароваРоссияFederal State Budgetary Institution «Russian Ilizarov Scientific Center «Restorative Traumatology and Orthopaedics» of Ministry of Health, the Russian FederationRussian Federation2015211220151454248Copyright © Белова Н.А., Бучинская Н.В., Захарова Е.Ю., Калиниченко Н.Ю., Кенис В.М., Куцев С.И., Мельченко Е.В., Михайлова Л.К., Тюльпаков А.Н., Рябых С.О., 20152015Белова Н.А., Бучинская Н.В., Захарова Е.Ю., Калиниченко Н.Ю., Кенис В.М., Куцев С.И., Мельченко Е.В., Михайлова Л.К., Тюльпаков А.Н., Рябых С.О.Belova N.A., Buchinskaya N.V., Zakharova Е.J., Kalinichenko N.J., Kenis V.M., Kutsev S.I., Melchenko B.V., Mikhailova L.К., Tiulpakov A.N., Riabykh S.O.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/18

Гипофосфатазия (ГФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы. ГФ относится к числу редких наследственных нарушений обмена веществ, сопровождающихся нарушениями минерализации скелета. Для лечения заболевания в последние годы разрабатывается высокоэффективная ферментнаязаместительная терапия. На основании международных данных Российскими экспертами разработаны клинические рекомендации по лечению и диагностике ГФ. В них рассматриваются современная классификации ГФ, особенности патогенеза и лабораторной диагностики. В разделе «Лечение» обсуждаются вопросы симптоматической помощи больным, а также результаты применения ферментной заместительной терапии.

Hypophosphatasia (HPP) is rare inborn error of metabolism caused by absent or virtually absent alkaline phosphatase (ALP) enzyme activity. HPP involves congenital profound skeletal hypomineralization leading to rickets or osteomalacia. The effective enzyme replacement therapy (ERT) for HPP was developed during last years. The guideline for diagnosis and management of patients with hPpwas elaborated by Russian panel of experts. The guideline includes the current classification, the description of specific mechanisms of pathogenesis and the diagnostic algorithm of HPP. The recommendations for optimal supportive care as well as the first results of ERT for HPP were presented in this guideline.

 

гипофосфатазиянарушения обмена веществклинические рекомендацииhypophosphatasiainborn error of metabolismclinical guidelineReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.