Клинический случай синдрома Аллана-Херндона-Дадли
Аннотация
Представлено клиническое наблюдение пациентов из одной семьи с редкой генетической патологией - синдромом Аллана-Херндона-Дадли. Семейный анамнез, клиническая симптоматика, молекулярно-генетический анализ важны для диагностики данного генетического синдрома.
Об авторах
Н. Ю. Василькова
ГБУЗ Новосибирской области «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия
Россия
Т. В. Лукьянова
ГБУЗ Новосибирской области «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия
Россия
М. М. Кобец
ГБУЗ Новосибирской области «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия
Россия
И. Ф. Комарьков
ГБУЗ Новосибирской области «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия
Россия
А. Г. Рыжих
ГБУЗ Новосибирской области «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия
Россия
В. Ю. Удалова
Медико-генетический центр «Геномед»
Россия
Россия
С. В. Сосницкая
ГБУЗ Новосибирской области «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Василькова Н.Ю., Лукьянова Т.В., Кобец М.М., Комарьков И.Ф., Рыжих А.Г., Удалова В.Ю., Сосницкая С.В. Клинический случай синдрома Аллана-Херндона-Дадли. Медицинская генетика. 2020;19(8):72-73.
For citation:
Vasilkova N.Yu., Lukyanova T.V., Kobets M.M., Komarkov I.F., Ryzhikh A.G., Udalova V.Yu., Sosnitskaya S.V. A case of Allan-Herndon-Dudley syndrome. Medical Genetics. 2020;19(8):72-73. (In Russ.)
Просмотров:
610
Послать статью по эл. почте 