Пренатальный случай выявления асфиктической дисплазии грудной клетки (синдром Жене)
Аннотация
Асфиктическая дисплазия грудной клетки представляет собой редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое характеризуется узкой грудной клеткой, короткими рёбрами, укороченными трубчатыми костями, возможно сочетание этих симптомов с полидактилией, аномалиями мозга, сердца, почек, печени, поджелудочной железы. В статье представлен случай пренатального выявления синдрома асфиктической дисплазии грудной клетки (синдром Жене)
Об авторах
И. А. Синельникова
ГБУЗ АО «Центр охраны здоровья семьи и репродукции
Россия
Россия
И. В. Сопрунова
ГБУЗ АО «Центр охраны здоровья семьи и репродукции
Россия
Россия
В. Н. Грященко
ГБУЗ АО «Центр охраны здоровья семьи и репродукции
Россия
Россия
О. П. Николаева
ГБУЗ АО «Центр охраны здоровья семьи и репродукции
Россия
Россия
Е. А. Калинина
ГБУЗ АО «Центр охраны здоровья семьи и репродукции
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Синельникова И.А., Сопрунова И.В., Грященко В.Н., Николаева О.П., Калинина Е.А. Пренатальный случай выявления асфиктической дисплазии грудной клетки (синдром Жене). Медицинская генетика. 2020;19(8):61-62.
For citation:
Sinelnikova I.A., Soprunova I.V., Gryashchenko V.N., Nikolaeva O.P., Kalinina E.A. Prenatal case of detection of the asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome). Medical Genetics. 2020;19(8):61-62. (In Russ.)
Просмотров:
608
Послать статью по эл. почте 