Клинико-генетические характеристики наследственных скелетных дисплазий
Аннотация
Представлены результаты анализа эффективности использования методов анализа ДНК для диагностики наследственных скелетных дисплазий (НСД) на основе анализа выборки из 270 российских пациентов. Показано, что использование различных молекулярно-генетических методов позволяет уточнить диагноз у 74% больных с клиническими и рентгенологическими признаками системных поражений скелета. Подсчитаны частоты встречаемости восьми групп НСД. Показано, что наиболее часто диагностируются FGFR3-хондродисплазии, коллагенопатии и болезни, обусловленные нарушением сульфатного обмена, на долю которых приходится 67,5% от всех диагностированных НСД.
Об авторах
Т. В. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
В. М. Кенис
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Е. В. Мельченко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Т. С. Нагорнова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
А. А. Орлова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Н. И. Вассерман
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Е. Ю. Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Е. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Нагорнова Т.С., Орлова А.А., Вассерман Н.И., Захарова Е.Ю., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики наследственных скелетных дисплазий. Медицинская генетика. 2020;19(8):50-51.
For citation:
Markova T.V., Kenis B.M., Melchenko E.V., Nagornova T.S., Orlova A.A., Wasserman N.I., Zacharova E.Yu., Dadali E.L. Clinical and genetic characteristics of genetic skeletal disorders. Medical Genetics. 2020;19(8):50-51. (In Russ.)
Просмотров:
611
Послать статью по эл. почте 