Туберозный склероз в Республике Саха (Якутия)
Аннотация
Проведен ретроспективный клинико-генеалогический анализ 20 пациентов с диагнозом туберозный склероз. По результатам молекулярно-генетической диагностики в 3 неродственных якутских и 1 русской семьях выявлены 4 разных патогенных варианта нуклеотидной последовательности в генах TSC1, TSC2.
Об авторах
В. М. Софронова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»; ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины», Медико-генетический центр
Россия
Россия
Д. А. Петухова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия
Россия
А. Л. Сухомясова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»; ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины», Медико-генетический центр
Россия
Россия
Н. Р. Максимова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»; ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины», Медико-генетический центр
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Софронова В.М., Петухова Д.А., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р. Туберозный склероз в Республике Саха (Якутия). Медицинская генетика. 2020;19(8):24-26.
For citation:
Sofronova V.M., Petukhova D.A., Sukhomyasova A.L., Maksimova N.R. Tuberous sclerosis in the Republic of Sakha (Yakutia). Medical Genetics. 2020;19(8):24-26. (In Russ.)
Просмотров:
354
Послать статью по эл. почте 