Preview

Medical Genetics

Advanced search

PATTERN OF THE ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 AND NOS3 GENE POLYMORPHISM DISTRIBUTIONS IN VIBRATION SYNDROME PATIENTS

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-5-23-27

Abstract

Results of the molecular-genetic polymorphism study (ACE, CHIT1, SIRT1, NOS3 and PON1 genes) in a group of patients suffering from vibration syndrome (VS) are presented. The findings were compared with those obtained from a control group mainly of Russian nationality. Similarities in the frequencies of ACE, CHIT1 and NOS3 factors were determined between group with VS and cardiovascular pathology patients. We observed significant differences in frequencies of the ACE and NOS3 genetic markers between VS and the control group. A distinctive character of CHIT1 genotype distribution was observed in patients with VS. The previously described connection between VS and SIRT1 genotypes frequencies was not confirmed. 

About the Authors

V. A. Spitsyn
Federal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»
Russian Federation


L. P. Kuzmina
Federal State Budgetary Institution «Institute of Occupational Medicine»
Russian Federation


S. V. Makarov
Federal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»
Russian Federation


M. K. Karapetian
Federal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»
Russian Federation


M. V. Popova
Federal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»
Russian Federation


L. S. Bichkovskaya
Federal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»
Russian Federation


A. S. Samokhin
Federal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»
Russian Federation


N. Kh. Spitsyna
Federal State Budgetary Institution «Institute of Ethnology and Anthropology»
Russian Federation


References

1. Агафонова Т.А. Особенности кардиогемодинамики и некоторых звеньев автономной регуляции кровообращения у больных вибрационной болезнью от воздействие локальной вибрации: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. — СПб., 2004. — 24 c.

2. Андреева-Галанина Е.Ц., Дрогичина Э.А., Артамонова В.Г. Вибрационная болезнь. — Л.: 1961.

3. Артамонова В.Г., Колесова Е.Б., Кускова Л.В., Швалева О.В. Некоторые современные аспекты патогенеза вибрационной болезни // Медицина труда и промышленная экология. — 1999. — №2. — С. 1—4.

4. Артамонова В.Г., Мухин В.А. Профессиональные болезни. — М.: Медицина, 2004. — 479 с.

5. Бабанов С.А., Татаровская Н.А. Вибрационная болезнь: современное понимание и дифференциальный диагноз // РМЖ №35 «Избранные лекции для семейных врачей» — 2013 г. — P. 1777. — http://www.rmj.ru/articles_9109.htm

6. Боровкова Н.П., Макаров С.В., Кузьмина Л.П., Хуснутдинова Э.К., Хусаинова Р.И., Ахметова В.Л., Спицын В.А Дифференциальная восприимчивость к интоксикации ртутью и свинцом в зависимости от полиморфизма генов аполипопротеина E (APOE), рецептора витамина Д (VDR) и параоксоназы I (PON1) при учёте клинико-биохимических показателей // Медицинская генетика. — 2012. — Т. 11, №3. (117). — С. 26—32.

7. Карпова В.В. // В сб. научн. трудов «Актуальные проблемы биологии, медицины и экологии». — 2004. — Вып. 1. — №3. — С. 29. СибГМУ.

8. Макаров С.В., Негашева М.А., Мильготина А.Б., Пискорская И.В., Бычковская Л.С., Спицын В.А. Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента, альфа-актинина-3 и антропометрические характеристики // Медицинская генетика. — 2007. — Т. 6, №1 (55). — С. 43—47.

9. Макаров С.В., Карапетян М.К., Балинова Н.В., Бец Л.В., Спицын В.А. Инсерционно-делеционный полиморфизм в генехитотриозидазы (СНIT1) в четырех этно-территориальных

10. группах РФ // Вестн. Моск. Ун-та. Сер.XXIII. АНТРОПОЛОГИЯ. — 2014. — №2. — C. 38—45.

11. Переверзева В.В. Особенности распределения HLA антигенов, генов и гаплотипов у пришлого и коренного населения Северо-востока России: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.б.н. — Томск., 2002. — 24 c.

12. Писарева Е.Е., Гончарава И.А., Тузиков Ф.В. и др. Роль изменений хитотриозидазы в сыворотке крови мышей при липемии // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. — 2014. — Т. 157, №5. — С. 566—570.

13. Профессиональная патология. Национальное руководство / Под ред. Н.Ф. Измерова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011.

14. Спицын В.А., Макаров С.В., Моргулис Н.Б. и др. Ассоциация инсерционно-делеционного полиморфизма в гене CHIT1 с уровнем активности хитотриозидазы в русской популяции // Медицинская генетика. — 2014. — Т. 13, №1 (139). — С. 3—7.

15. Boot R.G., van Achterberg T.A.E., van Aken B.E. et al. Strong Induction of Members of the Chitinase Family of proteins in Atherosclerosis: chitotriosidase and Human Cartilage gp-39 expressed in lesion macrophages // J. Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology. — 1999. — Vol. 16, №3. — P. 687—694.

16. Cambein F., Poirier O., Lecert L. et al. Deletion polymorphism in the gene for angiotensin-converting enzyme is a potent risk factor for myocardial infarction // Nature. — 1992. — Vol. 359. — P. 641—644.

17. Matyar S., Attila G., Acarturk E. et al. NOS3 gene intron 4 a/b VNTR polymorphism is a risk factor for coronary artery disease in Southern Turkey // Clin. Chem. Acta. — 2005. — Vol. 354, №1—2. — P. 153—158.

18. Pulkkinen A., Viitanen L., Kareinen A. et al. Intron 4 polymorphism of the endothelial nitric oxide syntase gene is associated with elevated blood pressure in type 2 diabetic patients with coronary heat disease // J. Mol. Med. — 2000. — Vol. 78, №7. — P. 372—379.

19. Raynolds M.V., Bristow M.R., Bush E.W. et al. Angiotensin-converting enzyme DD genotype in patients with ischaemic or idiopathic dilated cardiomyopathy // Lancet. — 1993. — Vol. 342. — P. 1973—1975.

20. Uemura R., Nakura J., Kohara K., Miki T. Association of ACE I/D polymorphism with cardiovascular risk factors // Hum. Genet. — 2000. — Vol. 107(3). — P. 239—242.

21. Voelter-Mahiknecht S., Rossbach B., Schleithoff C. et al. Sirtuin 1 single nucleotide polymorphism (A2191G) is a diagnostic marker for vibration-induced white finger disease // Clinical Epigenetics. — 2012. — Vol. 4: 18 doi 10. 1186/7083-4-18.

22. Wang X.L., Sim A.S., Badenhop R.F.et al. A smoring-dependent risk risk of coronary artery disease associated with a polymorphism of the endothelial nitric oxide syntase gene // Nat. Med. — 1996. — Vol. 2, №1. — P. 41—45.

23. http://omim.org/entry/163729

24. http://omim.org/entry/604479


Review

For citations:


Spitsyn V.A., Kuzmina L.P., Makarov S.V., Karapetian M.K., Popova M.V., Bichkovskaya L.S., Samokhin A.S., Spitsyna N.Kh. PATTERN OF THE ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 AND NOS3 GENE POLYMORPHISM DISTRIBUTIONS IN VIBRATION SYNDROME PATIENTS. Medical Genetics. 2015;14(5):23-27. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-5-23-27

Views: 760


Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)