Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-10-46-48
Аннотация
Описываются особенности клинического проявления заболевания у пациентов из семьи русской этнической принадлежности, проживающей в Республике Башкортостан, с доминантной наследственной моторно-сенсорной нейропатией (НМСН), обусловленной новой мутацией в гене GDAP1 : с.934G>A (p.Ala312Thr). По основным характеристикам болезни: возрасту манифестации (2-я декада жизни), медленному прогрессированию, более мягкому течению (по сравнению с частой рецессивной формой НМСН4А) и преимущественно аксональному поражению нервных волокон, - заболевание соответствует известной аутосомно-доминантной форме НМСН2К. Особенностью течения заболевания является выраженный внутрисемейный клинический полиморфизм по возрасту манифестации и степени выраженности симптоматики.
Об авторах
Е. В. Сайфуллина
Башкирский государственный медицинский университет
Россия
Россия
И. М. Хидиятова
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук
Россия
Россия
Р. В. Магжанов
Башкирский государственный медицинский университет
Россия
Россия
И. А. Скачкова
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук
Россия
Россия
Э. К. Хуснутдинова
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук
Россия
Россия
Список литературы
1. nd Workshop of the European CMT Consortium: 53rd ENMC International Workshop on Classification and Diagnostic Guidelines for Charcot-Marie-Tooth Type 2 (CMT2-HMSN II) and Distal Hereditary Motor Neuropathy (distal HMN-Spinal CMT) 26-28 September 1997, Naarden, The Netherlands. Available at: http://www.nmd-journal.com/article/ S0960-8966(98)00025-X/fulltext (accessed 18 September, 2015).
2. Adzhubei I.A., Schmidt S., Peshkin L., Ramensky V.E., Gerasimova A., Bork P., Kondrashov A.S., Sunyaev S.R. A method and server for predicting damaging missense mutations // Nat. Methods. - 2010. - 7. - P. 248-249. doi:10.1038/nmeth0410-248.
3. Baets J., De Jonghe P., Timmerman V. Recent advances in Charcot-Marie-Tooth disease // Current Opinion in Neurology. - 2014. - Vol. 27 (5). - P. 532-540.
4. Cassereau J., Chevrollier A., Gueguen N., Malinge M.C., Letournel F.et al. Mitochondrial complex I deficiency in GDAP1-related autosomal-dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMT 2K) // Neurogenetics. - 2009. - Vol. 10 (2). - P. 145-150.
5. Chung K.W., Kim S.M., Sunwoo I.N., Cho S.Y., Hwang S.J., Kim J., Kang S.H., Park K.D., Choi K.G., Choi I.S., Choi B.O. A novel GDAP1 Q218E mutation in autosomal-dominant Charcot-Marie-Tooth disease // J. Hum. Genet. - 2008. - Vol. 53. - P. 360-364.
6. Claramunt R., Pedrola L., Sevilla T. Genetics of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A: mutations, inheritance, phenotypic variability, and founder effect // J. Med. Genet. - 2005. - Vol. 42 (4). - P. 358-365.
7. Crimella C., Tonelli A., Airoldi G., Baschirotto C., D’Angelo M.G., Bonato S., Losito L., Trabacca A., Bresolin N., Bassi M.T. The GST domain of GDAP1 is a frequent target of mutations in the dominant form of axonal Charcot Marie Tooth type 2K // J. Med. Genet. - 2010. - Vol. 47. - P. 712-716.
8. Mathew C. C. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA; Methods in Molecular Biology / Еd. J.M. Walker. - N.Y.: Human Press, 1984. - 2. - P. 31-34.
9. Niemann A., Wagner K.M., Ruegg M., Suter U. GDAP1 mutations differ in their effects on mitochondrial dynamics and apoptosis depending on the mode of inheritance // Neurobiol. Dis. - 2009. - Vol. 36. - P. 509-520.
10. Pedrola L., Espert A., Wu X. et al. GDAP1, the protein causing Charcot-Marie-Tooth disease type 4A, is expressed in neurons and is associated with mitochondria // Hum Mol. Genet. - 2005. - Vol. 14 (8). - P. 1087-1094.
11. Sivera R., Espinos C., Vilchez J.J., Mas F., Martinez-Rubio D., Chumillas M.J. et al. Phenotypical features of thep.R120W mutation in the GDAP1 gene causing autosomal-dominant Charcot-Marie-Tooth disease // Journal of the Peripheral Nervous System. - 2010. - Vol. 15 (4). - P. 334-344.
12. Szigeti K., Lupski J.R. Charcot-Marie-Tooth disease // European Journal of Human Genetics. - 2009. - Vol. 13. - P. 703-710.
13. http://fokker.wi.mit.edu/primer3/input.htm
Рецензия
Для цитирования:
Сайфуллина Е.В., Хидиятова И.М., Магжанов Р.В., Скачкова И.А., Хуснутдинова Э.К. Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К. Медицинская генетика. 2015;14(10):46-48. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-10-46-48
For citation:
Saifullina E.V., Khidiyatova I.M., Magzhanov R.V., Skachkova I.A., Khusnutdinova E.K. Clinical case of the new mutation in the GDAP1 gene in the family with hereditary motor-sensory neuropathy 2K. Medical Genetics. 2015;14(10):46-48. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-10-46-48
Просмотров:
658
Послать статью по эл. почте 