сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Клинический случай врожденной хронической болезни почек с синдромом Поттера, обусловленного мутацией в гене WT1
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2026.05.40-44
Аннотация
Представлено описание клинического случая с редким фенотипом в виде синдрома Поттера, который стал следствием внутриутробного развития терминальной стадии почечной недостаточности. У пробанда был обнаружен и верифицирован редкий возникший de novo миссенс вариант в гене WT1(NM_024426.6):c.1400G>A (p.Arg467Gln) в гетерозиготном состоянии. Данный клинический случай является третьим зарегистрированным в мировой литературе и первым в Российской Федерации пациентом с синдромом Поттера, обусловленным выявленным генетическим вариантом. По совокупности имеющихся данных можно предположить о более раннем начале нефротического синдрома у пациентов с зафиксированной у пробанда мутацией.
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания Минобранауки России
Об авторе
Г. В. Дроздов
НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Список литературы
1. Sarkar S., DasGupta S., Barua M., et al. Potter’s sequence: a story of the rare, rarer and the rarest. Indian J Pathol Microbiol. 2015;58(1):102-104.
2. Shastry S.M., Kolte S.S., Sanagapati P.R. Potter’s Sequence. J Clin Neonatol. 2012;1(3):157-159.
3. Potter E.L. Bilateral renal agenesis. J Pediatr. 1946;29(1):68-76. DOI: 10.1016/S0022-3476(46)80241-5.
4. Bynarowicz T., Jenkins S.M., Shanks A.L. Oligohydramnios. StatPearls Publishing; 2025.
5. Hall J.G. Oligohydramnios sequence revisited in relationship to arthrogryposis, with distinctive skin changes. Am J Med Genet A. 2014;164A(11):2775-2792. DOI: 10.1002/ajmg.a.36731.
6. Husain A.N., Pysher T.J. The kidney and lower urinary tract. In: Stocker JT, Dehner LP, Husain AN, eds. Stocker and Dehner’s Pediatric Pathology. 4th ed. Wolters Kluwer/LWW; 2016:780-836.
7. Bergmann C. Early and severe polycystic kidney disease and related ciliopathies: an emerging field of interest. Nephron. 2019;141(1):5060. DOI: 10.1159/000493532.
8. Vogt B.A., Springel T. The kidney and urinary tract of the neonate. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. 11th ed. Elsevier; 2019:1871-1895.
9. Sanna-Cherchi S., Caridi G., Weng P.L. et al. Genetic approaches to human renal agenesis/hypoplasia and dysplasia. Pediatr Nephrol. 2007;22(10):1675-1684. DOI: 10.1007/s00467-007-0479-1.
10. Benoit G., Machuca E., Antignac C. Hereditary nephrotic syndrome: a systematic approach for genetic testing and a review of associated podocyte gene mutations. Pediatr Nephrol. 2010;25(8):1621-1632. DOI: 10.1007/s00467-010-1495-0.
11. Nagano C., Nozu K. A review of the genetic background in complicated WT1-related disorders. Clin Exp Nephrol. 2025;29:1–9.
12. Huff V. Wilms’ tumours: about tumour suppressor genes, an oncogene and a chameleon gene. Nat Rev Cancer. 2011;11(2):111-121. DOI: 10.1038/nrc3002.
13. Lipska-Ziętkiewicz B.S. WT1 Disorder. 2020 Apr 30 [updated 2025 May 15]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2026.
14. Maalouf E.F., Ferguson J., van Heyningen V., Modi N. In utero nephropathy, Denys-Drash syndrome and Potter phenotype. Pediatr Nephrol. 1998;12(6):449-451. DOI: 10.1007/s004670050485.
15. Yoshino M., Shimabukuro W., Takeichi M., et al. A case of Potter sequence with WT1 mutation. CEN Case Rep. 2023;12(2):184-188. DOI: 10.1007/s13730-022-00742-x.
16. Nagano C., Takaoka Y., Kamei K., et al. Genotype-phenotype correlation in WT1 exon 8 to 9 missense variants. Kidney Int Rep. 2021;6(8):2114-2121. DOI: 10.1016/j.ekir.2021.05.009.
17. Chernin G., Vega-Warner V., Schoeb D.S., et al. Genotype/ phenotype correlation in nephrotic syndrome caused by WT1 mutations. Clin J Am Soc Nephrol. 2010;5(9):1655-1662. DOI: 10.2215/CJN.09351209.
18. Schumacher V., Scharer K., Wuhl E., et al. Spectrum of early onset nephrotic syndrome associated with WT1 missense mutations. Kidney Int. 1998;53(6):1594-1600. DOI: 10.1046/j.1523-1755.1998.00948.x.
19. Lehnhardt A., Karnatz C., Ahlenstiel-Grunow T., et al. Clinical and molecular characterization of patients with heterozygous mutations in Wilms tumor suppressor gene 1. Clin J Am Soc Nephrol. 2015;10(5):825-831. DOI: 10.2215/CJN.10141014.
20. Shimamura Y., Okamoto T., Abe K., et al. WAGR syndrome. Kidney Int. 2021;99(1):271. DOI: 10.1016/j.kint.2020.05.017.
Рецензия
Для цитирования:
Дроздов Г.В. Клинический случай врожденной хронической болезни почек с синдромом Поттера, обусловленного мутацией в гене WT1. Медицинская генетика. 2026;25(5):40-44. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2026.05.40-44
For citation:
Drozdov G.V. A clinical case of congenital chronic kidney disease with Potter syndrome caused by mutations in the WT1 gene. Medical Genetics. 2026;25(5):40-44. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2026.05.40-44
Просмотров:
54
JATS XML
Послать статью по эл. почте 