Анализ ассоциаций полиморфизма TNNT2 с эхокардиографическими параметрами у пациентов с артериальной гипертензией, работающих вахтово-экспедиционным методом труда в Арктике

Вахтовый труд является значимым фактором риска дезадаптации и раннего ремоделирования миокарда. Распространенность артериальной гипертензии (АГ) среди мужчин, работающих вахтовым методом в Арктике, достигает 47%. АГ в данных условиях характеризуется быстрым поражением органов-мишеней и развитием сердечной недостаточности. Ранее была показана ассоциация полиморфизмов в гене TNNT2 c эхокардиографическими (ЭхоКГ) параметрами у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Цель: выполнить анализ ассоциации между частыми генетическими вариантами гена TNNT2 и показателями ЭхоКГ у пациентов с АГ, работающих вахтовым методом в условиях Арктики. В исследование вошли 190 мужчин (18–70 лет), образцы ДНК которых были генотипированы методом ПЦР в режиме реального времени. В результате варианты rs1104859, rs3729547 и rs10920184 показали статистически значимую ассоциацию с некоторыми ЭхоКГ параметрами (деформация левого предсердия, толщина задней стенки и объем левого желудочка, толщина межжелудочковой перегородки), что говорит о перспективе применения генотипирования в дальнейших проспективных исследованиях течения ремоделирования миокарда у работающих вахтовым методом c АГ в Арктике.

1. Бессонова М.И., Петелина Т.П., Гапон Л.И. Кардиология в Арктике: коллективная монография. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2024.

2. Валиахметов Н.Р. Вариабельность генов саркомерных белков при гипертрофии миокарда различного генеза: автореферат диссертации … канд. мед. наук: 1.5.7. – Томск, 2023.

3. Rentzsch P., Schubach M., Shendure J,. Kircher M. CADD-Spliceimproving genome-wide variant effect prediction using deep learningderived splice scores. Genome Med. 2021;13(1):31.

4. GTEx Consortium. The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues. Science. 2020;369(6509):1318-1330.

5. Li X., Wang H., Luo R. et al. TNNT2 gene polymorphisms are associated with susceptibility to idiopathic dilated cardiomyopathy in the Han Chinese population. Biomed Res Int. 2013;2013:201372.

6. Verweij N., Benjamins J.W., Morley M.P. et al. The Genetic Makeup of the Electrocardiogram. Cell Syst. 2020;11(3):229-238.e5.

7. Meyer H.V., Dawes T.J.W., Serrani M. et al. Genetic and functional insights into the fractal structure of the heart. Nature. 2020;584(7822):589-594.