сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Анализ сайтов связывания EXT1, EXT2, PTPN11 и FUT7 инструментом AlphaFold в контексте патогенеза множественной экзостозной хондродисплазии
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.153-156
Аннотация
Множественная экзостозная хондродисплазия (МЭХД) – заболевание, характеризующееся образованием доброкачественных остеохондром. Причиной МЭХД являются патогенные варианты в генах EXT1 и EXT2, однако имеются случаи с неизвестной этиологией. В недавних исследованиях было предположено, что в патогенезе МЭХД могут быть задействованы гены FUT7 и PTPN11. В данной работе проведен анализ белок-белковых взаимодействий EXT1 и EXT2, их патогенных вариантов, а также белков FUT7 и PTPN11 инструментом AlphaFold. Подтверждена тесная связь EXT1 и EXT2, необходимая для формирования нативного гликозилтрансферазного комплекса, нарушения которой могут вызывать известные патогенные варианты. Прямых сайтов связывания между EXT1 и FUT7 не выявлено. Выявлено возможное взаимодействие EXT1 и PTPN11 через наличие консенсусных сайтов связывания. Полученные результаты могут стать основой для будущих исследований, направленных на изучение патогенеза МЭХД и разработку подходов к её терапии.
Ключевые слова
множественная экзостозная хондродисплазия,
EXT1,
EXT2,
FUT7,
PTPN11,
AlphaFold,
белок-вариант-фенотип
При поддержке: «Геномика Арктики: диагностика, профилактика и лечение» (№ FSRG-2024–0001).
Об авторах
А. Е. Яковлева
Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, Республика Саха (Якутия), ул. Белинского, д. 58
Д. Н. Лебедь
Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, Республика Саха (Якутия), ул. Белинского, д. 58
А. Л. Сухомясова
Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, Республика Саха (Якутия), ул. Белинского, д. 58
Л. Р. Жожиков
Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова; Якутский научный центр Сибирского отделения Российской Академии наук
Россия
Россия
677000, г. Якутск, Республика Саха (Якутия), ул. Белинского, д. 58; 677000, г. Якутск, Республика Саха (Якутия), ул. Петровского, д. 2
Н. Р. Максимова
Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова; Якутский научный центр Сибирского отделения Российской Академии наук
Россия
Россия
677000, г. Якутск, Республика Саха (Якутия), ул. Белинского, д. 58; 677000, г. Якутск, Республика Саха (Якутия), ул. Петровского, д. 2
Список литературы
1. Borovikov A., Galeeva N., Marakhonov A., et al. The Missing Piece of the Puzzle: Unveiling the Role of PTPN11 Gene in Multiple Osteochondromas in a Large Cohort Study. Hum Mutat. 2024;2024:8849348. doi: 10.1155/2024/8849348.
2. Zhozhikov L., Vasilev F., Maksimova N. Protein-Variant-Phenotype Study of NBAS Using AlphaFold in the Aspect of SOPH Syndrome. Proteins: Structure, Function, and Bioinformatics. 2025; 93(4): 871– 884. https://doi.org/10.1002/prot.26764
Рецензия
Для цитирования:
Яковлева А.Е., Лебедь Д.Н., Сухомясова А.Л., Жожиков Л.Р., Максимова Н.Р. Анализ сайтов связывания EXT1, EXT2, PTPN11 и FUT7 инструментом AlphaFold в контексте патогенеза множественной экзостозной хондродисплазии. Медицинская генетика. 2025;24(9):153-156. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.153-156
For citation:
Yakovleva A.E., Lebed D.N., Sukhomyasova A.L., Zhozhikov L.R., Maksimova N.R. Analyzing Binding Sites of EXT1, EXT2, PTPN11 and FUT7 in the Context of Multiple Hereditary Exostoses Pathogenesis Using AlphaFold. Medical Genetics. 2025;24(9):153-156. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.153-156
Просмотров:
5
Послать статью по эл. почте 