Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы

Аннотация

Проанализирована клиническая картина у 196 пациентов с врожденными пороками развития (ВПР) головного мозга. Пациенты были обследованы с использованием методов нейровизуализации, цитогенетических и молекулярно-генетических методов. Проведен анализ спектра ВПР головного мозга. Самыми частыми ВПР головного мозга являлись аномалии церебральных комиссур, второе место занимали кортикальные мальформации, третье место - аномалии мозжечка. Хромосомная патология (включая микроделеционные синдромы) была выявлена у 19 пациентов (9,7%), моногенные болезни - у 27 пациентов (13,8%).