|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Частота распространённых генетических форм лобно-височной деменции в российской когорте пациентов
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.30-32
Аннотация
Впервые в российской популяции на когорте пациентов с клиническим диагнозом ЛВД исследована частота встречаемости мутаций в наиболее частых генах, ассоциированных с данным заболеванием. Наибольшая часто мутирующими являются гены C9orf72 и GRN. Реже всего встречаются мутации в гене MAPT, что возможно связано с неравномерным представительством клинических фенотипов в нашей выборке.
Ключевые слова
лобно-височная деменция,
ген C9orf72,
ген MAPT,
ген GRN,
frontotemporal dementia,
FTD,
C9orf72 gene,
MAPT gene,
GRN gene
Об авторах
Ю. А. Шпилюкова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
Е. Ю. Федотова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
Н. Ю. Абрамычева
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
С. Н. Иллариошкин
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Шпилюкова Ю.А., Федотова Е.Ю., Абрамычева Н.Ю., Иллариошкин С.Н. Частота распространённых генетических форм лобно-височной деменции в российской когорте пациентов. Медицинская генетика. 2020;19(4):30-32. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.30-32
For citation:
Shpilyukova Yu.A., Fedotova E.Yu., Abramycheva N.Yu., Illarioshkin S.N. Frequency of common genetic forms of frontotemporal dementia in a Russian cohort of patients. Medical Genetics. 2020;19(4):30-32. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.30-32
Просмотров:
577
Послать статью по эл. почте 