Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 15, № 10 (2016) | Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. И. Бровкина, М. Г. Гордиев, Л. Х. Шигапова, М. О. Дружков, Е. И. Шагимарданова, Р. Ф. Еникеев, Д. С. Ходырев, О. А. Гусев, А. Г. Никитин | ||
Том 16, № 4 (2017) | К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... клеток и реципиета. Изложена информация о существующих на сегодняшний день молекулярно-генетических ..." | ||
Том 17, № 10 (2018) | Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. А. Акимова, А. О. Боровиков | ||
Том 15, № 2 (2016) | Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
Том 15, № 12 (2016) | Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин | ||
"... . Эти данные и клинические сведения о семейных ИА привлекли внимание к изучению генетических факторов ..." | ||
Том 12, № 3 (2013) | НЕОПЛАСТИЧЕСКАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ МУЛЬТИПОТЕНТНЫХ МЕЗЕНХИМАЛЬНЫХ СТРОМАЛЬНЫХ КЛЕТОК В КУЛЬТУРЕ IN VITRO | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Ржанинова, Д. О. Омельченко, И. А. Федюнина | ||
Том 18, № 2 (2019) | Новая гомозиготная мутация в гене ARL6IP1 - второй случай редкой спастической параплегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Л. Чухрова, И. А. Акимова, О. А. Щагина, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
Том 15, № 2 (2016) | ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. М. Галеева, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... членов одной родословной, а, с другой стороны, практически все доминантные атаксии имеют большое сходство ..." | ||
Том 16, № 7 (2017) | Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
Том 17, № 4 (2018) | Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
Том 17, № 4 (2018) | Метод мультиплексной амплификации лигированных зондов в диагностике синдрома Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Гусина, С. О. Мясников, Н. Б. Гусина | ||
Том 17, № 10 (2018) | Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев | ||
"... эффективному лечению пациентов, а тем более, к коррекции крупных хромосомных дефектов не существует. Предложено ..." | ||
Том 15, № 2 (2016) | Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
Том 15, № 3 (2016) | Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... , вклад ВМД, мерозин-зависимой (ВМД1А) оценивают в 30-40% случаев ВМД в европейских странах. Однако ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Семейный случай синдрома Вильямса в трех поколениях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, О. Л. Зобикова, О. А. Громыко | ||
Том 16, № 11 (2017) | Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. С. Филиппов, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Е. А. Калашникова, Н. О. Одегова, Л. А. Жученко | ||
Том 16, № 11 (2017) | Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина | ||
Том 18, № 6 (2019) | Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7-го типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, А. Л. Чухрова, Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина | ||
"... .R356Wby direct DNA testing CYP21А2 gene. The presence of the second monogenic disease was proposed base ..." | ||
Том 16, № 3 (2017) | Исследование ассоциации полиморфизма -1293G>C (rs3813867) гена CYP2E1 с риском развития рака желудка у жителей Центрального Черноземья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Литвякова, О. Ю. Бушуева, О. Г. Фролова, А. В. Полоников | ||
Том 14, № 10 (2015) | Ассоциации полиморфизма митохондриального генома с количественными признаками при инфаркте миокарда и сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, В. В. Кашталап, О. Л. Барбараш, М. В. Голубенко | ||
Том 15, № 4 (2016) | Генофонд коренных народов Дагестана цезской группы по маркерам Y-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. О. Глазунова, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
Том 15, № 5 (2016) | Метилирование гена липазы PNPLA2 при атеросклерозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. О. Чуркин, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
"... атеросклеротических бляшках коронарных и сонных артерий, а также стенке непораженных внутренних грудных артерий и ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Ассоциации полиморфизма генов TOMM40 и APOE с количественными фенотипами сердечно-сосудистой системы в популяции русских Сибирского региона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
Том 16, № 5 (2017) | Эпигенетическое репрограммирование ДНК в гаметах и доимплантационных эмбрионах человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, А. А. Пендина, В. С. Баранов | ||
"... доимплантационном эмбриогенезе человека. Суммированы современные представления о динамических изменениях ..." | ||
Том 16, № 7 (2017) | Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, М. А. Амплеева, О. А. Щагина | ||
"... . Выводы. Принимая во внимание всё вышесказанное, можно сделать вывод о том, что вариабельность клинической ..." | ||
Том 18, № 8 (2019) | Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Щагина, Н. А. Демина, Л. А. Бессонова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков | ||
Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. . Гундорова, А. А. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
Том 16, № 1 (2017) | Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда | ||
"... протоков, а также для изучения полиморфного фона гена CFTR . В нашем исследовании предложен метод ..." | ||
Том 17, № 8 (2018) | Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: генетическое разнообразие, эпидемиология, проблемы классификации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова | ||
Том 15, № 8 (2016) | Отягощенность населения Республики Бурятии наследственными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Р. Еремина, Л. П. Назаренко, О. А. Салюкова | ||
"... патологии, а также наличие дифференциации между городским и сельским населением в этой этнической группе в ..." | ||
Том 15, № 12 (2016) | Изучение роли полиморфных локусов генов GRM3 и GAD2 в развитии параноидной шизофрении у русских и татар из Башкортостана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. О. Киняшева, А. Э. Гареева, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... то время, как генотип GRM3*А/А (p = 0,000000019; OR = 4,17) и аллель GRM3*А (p = 0,0000000084; OR = 2 ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев | ||
"... оплодотворении (ЭКО), а также возможность получения генетического материала при проведении ПГС позволяют оценить ..." | ||
Том 18, № 7 (2019) | Ассоциация между полиморфизмом -2518A/G гена CCL2 и уровнями С-реактивного белка при разных клинических и серологических фенотипах системной склеродермии в российской когорте больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Ю. Крылов, Л. П. Ананьева, И. А. Гусева, Е. Ю. Самаркина, О. А. Конева, М. Н. Старовойтова, О. В. Десинова, О. Б. Овсянникова | ||
Том 16, № 5 (2017) | Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова | ||
Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... в 8 случаях (47%) микродупликации возникли de novo , а в 9 случаях (53%) были унаследованы от ..." | ||
Том 16, № 6 (2017) | Ассоциация полиморфизма гена опиоидных рецепторов OPRM1 с фенотипическим разнообразием хронического болевого синдрома онкологического генеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. П. Боброва, Н. А. Шнайдер, С. К. Зырянов, А. А. Модестов | ||
Том 16, № 11 (2017) | Преимплантационная генетическая диагностика дупликации в районе 17p11.2 при синдроме Шарко-Мари-Тута типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. О. Жикривецкая, А. А. Орлова, Е. В. Мусатова, Я. В. Софронова, Е. А. Померанцева | ||
Том 17, № 3 (2018) | Роль генов ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции в формировании структуры наследственной предрасположенности к привычному невынашиванию беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Трифонова, О. А. Ганьжа, Т. В. Габидулина, В. А. Степанов | ||
"... дисфункции, а также поиск межгенных взаимодействий, играющих значимую роль в формировании генетической ..." | ||
Том 17, № 8 (2018) | Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Маркова, И. А. Акимова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
Том 18, № 1 (2019) | Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова | ||
Том 16, № 9 (2017) | Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Щагина, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, Е. А. Близнец, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
Том 16, № 11 (2017) | Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Щагина, Д. А. Полякова, О. П. Рыжкова, М. В. Булах, В. В. Забненкова, А. Н. Логинова, А. В. Поляков | ||
Том 15, № 7 (2016) | Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... , а также анализ гено-фенотипических корреляций у пациентки с задержкой психомоторного развития и ..." | ||
Том 16, № 9 (2017) | Исследование ассоциаций полиморфных вариантов генов MnSOD, GPx и TР53 с частотами хромосомных аберраций в лимфоцитах человека при длительном воздействии радона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Ларионов, О. А. Соболева, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, В. Г. Дружинин | ||
Том 16, № 2 (2017) | Анализ взаимосвязи полиморфизма A/G (rs1801310) гена GSS с развитием миомы матки: пилотное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, М. В. Сорокина, О. Б. Полшведкина, Н. В. Иванова, А. В. Полоников, О. Ю. Бушуева | ||
Том 16, № 7 (2017) | Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
"... научной и медицинской деятельности назрела необходимость стандартизации качества исследований, а также ..." | ||
Том 16, № 3 (2017) | Протективный эффект полиморфизма P187S гена НАД(Ф)Н-хинон оксидоредуктазы типа 1 (NQO1) в развитии врожденных дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Я. Д. Швецов, К. Ю. Лазарев, О. Ю. Бушуева, О. П. Брайко, В. И. Голубцов, А. В. Полоников | ||
"... дефектом межжелудочковой перегородки (N = 103), а также здоровые дети без ВПР (N = 209) - уроженцы ..." | ||
Том 16, № 3 (2017) | Полиморфизм +1675G>A гена AGTR2 ассоциирован с развитием ишемического инсульта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. А. Стецкая, А. В. Полоников, В. О. Солдатов, А. Е. Бирюков, В. Б. Ласков, В. П. Иванов, О. Ю. Бушуева | ||
1 - 50 из 454 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)