Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 16, № 8 (2017) | Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Н. Матющенко, И. В. Анисимова | ||
Том 17, № 10 (2018) | Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова | ||
Том 17, № 6 (2018) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
Том 15, № 11 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
Том 17, № 11 (2018) | Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... прилегающие к экзонам участки интронов (20-70 п.н.). Верификацию патогенных генетических вариантов ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Клинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNA | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко | ||
Том 17, № 6 (2018) | О новой версии Международной системы цитогенетической номенклатуры ISCN-2016 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова | ||
Том 17, № 11 (2018) | Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко | ||
Том 17, № 4 (2018) | Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко | ||
Том 17, № 10 (2018) | Результаты экспертной оценки качества цитогенетических исследований в Системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» в 2017 г | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова, Е. Н. Лукаш, Э. Р. Бабкеева, В. Н. Малахов | ||
"... сличительных испытаний «ФСВОК» в 2017 г. Приведен анализ наиболее частых причин неудовлетворительных ..." | ||
Том 18, № 9 (2019) | Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова | ||
Том 18, № 3 (2019) | Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский | ||
Том 14, № 11 (2015) | Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц | ||
Том 16, № 8 (2017) | Анализ необычной морфологии хромосомы 21 хориона при неразвивающейся беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Карамышева, Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
Том 16, № 10 (2017) | 10 лет неонатальному скринингу в Республике Казахстан: итоги и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. С. Святова, Д. Н. Салимбаева, М. С. Кирикбаева, Г. М. Березина | ||
"... По данным массового неонатального скрининга в РК за период 2007 г. - 1 полугодие 2017 г ..." | ||
Том 18, № 5 (2019) | Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Кузнецова, Н. В. Шилова, М. Г. Творогова, Т. В. Харченко, И. Н. Лебедев, В. Г. Антоненко | ||
Том 17, № 2 (2018) | Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
Том 17, № 11 (2018) | CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
Том 17, № 12 (2018) | Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко | ||
Том 17, № 12 (2018) | Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. П. Нужный, Р. Н. Коновалов, Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
Том 18, № 9 (2019) | Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова | ||
Том 15, № 4 (2016) | Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
Том 14, № 11 (2015) | Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
Том 14, № 12 (2015) | Возможности клинической фармакогенетики в персонализиpованном применении антибактериальных лекарственных средств | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Кондратьева, О. Г. Новоселова, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко, Н. Н. Чакова, В. И. Бобровничий | ||
Том 16, № 8 (2017) | Редкий случай перестройки длинного плеча Х-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщины с дисгенезией гонад | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Г. Антоненко, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, А. В. Глазкова, Ю. В. Цаюк, О. В. Петрова | ||
Том 16, № 12 (2017) | Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, А. А. Тарлычева, Т. Г. Цветкова, В. А. Галкина, Н. В. Шилова | ||
Том 15, № 6 (2016) | Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Г. Антоненко, Т. В. Маркова, Ж. Г. Маркова, Е. В. Мусатова, Ю. О. Козлова, Н. В. Шилова | ||
Том 12, № 2 (2013) | ПОЛИМОРФИЗМ C677TГЕНА MTHFR И РИСК ФОРМИРОВАНИЯ НЕСИНДРОМАЛЬНЫХ ОРОФАЦИАЛЬНЫХ РАСЩЕЛИН | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. И. Мещерякова, С. И. Маркова, С. С. Жилина, Г. В. Гончаков, С. Г. Гончакова, А. А. Абрамов, А. Н. Петрин, Г. Р. Мутовин | ||
Том 17, № 2 (2018) | Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Г. Сермягина, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, А. Н. Логинова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
Том 17, № 6 (2018) | Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко | ||
Том 16, № 8 (2017) | Изучение полиморфных вариантов генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков у детей и подростков из г.Москвы и г.Минска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Г. Новоселова, Н. В. Петрова, Н. Н. Чакова, Е. И. Кондратьева, Н. О. Воловик, Р. А. Биканов, В. И. Бобровничий, Р. А. Зинченко | ||
"... .Met445Thr; c.1334T>C, rs4986910 и -392C>T, rs2740574) в выборках здоровых школьников: 70 из г. Москвы ..." | ||
Том 16, № 10 (2017) | Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
Том 17, № 2 (2018) | Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
Том 17, № 3 (2018) | Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
Том 18, № 7 (2019) | Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
"... п.н. FISH-исследование позволило установить, что сверхчисленная маркерная хромосома представлена ..." | ||
Том 17, № 5 (2018) | Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова | ||
Том 17, № 2 (2018) | Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
Том 17, № 6 (2018) | Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова | ||
Том 17, № 11 (2018) | Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова | ||
Том 17, № 12 (2018) | Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков | ||
Том 18, № 2 (2019) | Возраст-зависимый тканеспецифичный гоносомный мозаицизм у фертильных женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, Т. Б. Волкова, Н. В. Шилова | ||
Том 18, № 9 (2019) | Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко | ||
Том 18, № 10 (2019) | Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова | ||
Том 14, № 11 (2015) | Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. О. Козлова, В. В. Забненкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова | ||
Том 15, № 1 (2016) | Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Мусатова, А. В. Мартынов, Ж. Г. Маркова, И. И. Витязева, Н. В. Шилова | ||
Том 15, № 3 (2016) | Эндогамность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, А. Н. Петрин, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер | ||
Том 15, № 11 (2016) | Устранение экспериментальных отклонений при количественном анализе профилей метилирования ДНК посредством высокопроизводительного бисульфитного секвенирования и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Москалев, М. Г. Завгородний, С. П. Майорова, И. Н. Лебедев | ||
Том 18, № 3 (2019) | Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
Том 16, № 4 (2017) | Временная динамика случайного инбридинга, оцененного изонимным методом по базе данных ОМС в трех поколениях сельских черкесов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Биканов, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Ю. А. Ревазова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
1 - 50 из 348 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)