Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 14, № 10 (2015) Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Л. Ижевская, Л. Ю. Иванова, Е. А. Борзов, И. В. Журавлева, Е. К. Гинтер
"... reproductive plans in 39.6% of respondents, they did not wish have any more children after the birth PKU child ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. . Гундорова, И. А. Кузнецова, С. И. Куцев, Т. А. Голихина, Х. Ф. Аксянова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова, Н. В. Никитина, В. И. Курилова, И. П. Алферова, Г. В. Буянова, А. В. Поляков
"... Introduction: Phenylketonuria (PKU) - a hereditary metabolic disease that arises from mutations ..."
 
Том 16, № 10 (2017) 10 лет неонатальному скринингу в Республике Казахстан: итоги и перспективы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Святова, Д. Н. Салимбаева, М. С. Кирикбаева, Г. М. Березина
"... of PKU and CH are noted, which can be determined by population characteristics, in particular by ethnic ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина
"... В рамках генетико-эпидемиологического изучения Ростовской области у 131 пациента с фенилкетонурией ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. . Гундорова, А. А. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... «фенилкетонурия», направленных в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» в период с 10.01.2015 по 01.02.2016. Для ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова
 
Том 16, № 7 (2017) Наследственные нарушения обмена тетрагидробиоптерина: особенности клинических проявлений и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Пичкур, Н. В. Ольхович, Н. С. Трофимова
"... скрининга на фенилкетонурию, что связано с тем, что для некоторых из них характерно повышение уровня ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Р. Еремина
"... . Проведено сравнение частот фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
"... участков ДНК (CNVs) как одна из возможных причин невынашивания беременности остаются малоизученными. В ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... заболевания (муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость и фенилкетонурия) у основных этнических групп КЧР ..."
 
Том 12, № 1 (2013) АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Машкина, К. А. Коваленко, Л. В. Гутникова, Е. Г. Деревянчук, Т. П. Шкурат
"... с невынашиванием беременности в первом триместре. Не выявлено ассоциации полиморфизма генов MTHFRи ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Анализ необычной морфологии хромосомы 21 хориона при неразвивающейся беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Карамышева, Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов
 
Том 17, № 1 (2018) Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... Привычное невынашивание беременности (ПНБ) - это потеря двух и более беременностей подряд ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Предпочтения беременных и врачей в выборе метода пренатального скрининга: мировой опыт Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Заяева, Е. Е. Баранова, Л. А. Жученко, Л. Ю. Иванова, В. Л. Ижевская
"... characteristics of the respondents, as well as on the peculiarities of the local health policy related to the need ..."
 
Том 12, № 1 (2013) МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников
"...   В первом триместре 15—20% клинически распознаваемых беременностей заканчиваются спонтанными ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей
"... Исследование причин неразвивающейся беременности является актуальным, поскольку представляет собой ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Полиморфизм генов фолатного цикла у женщин Уральского региона в норме и с привычным невынашиванием беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Третьякова, Н. С. Демченко, Н. Е. Рукосуев
"... Тестирование наследственной предрасположенности к невынашиванию беременности является актуальной ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Роль генов ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции в формировании структуры наследственной предрасположенности к привычному невынашиванию беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Трифонова, О. А. Ганьжа, Т. В. Габидулина, В. А. Степанов
"... беременности (ПНБ), являющегося одной из наиболее важных проблем, оказывающих отрицательное воздействие на ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
"... Для анализа хромосомного набора у абортированного эмбриона при невынашивании беременности ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев
"... Привычное невынашивание беременности (ПНБ) - многофакторная патология, при которой заметная доля ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Механизмы повреждающего действия лекарств на плод и значение фармакогенетики для безопасности лекарств у беременных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. А. Загородникова, А. Т. Бурбелло, М. В. Покладова
 
Том 15, № 10 (2016) Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев
"... Хромосомные аномалии являются частой причиной невынашивания беременности или в случае, если ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Оценка роли полиморфизма генов системы гемостаза и генов, отвечающих за формирование дисфункции эндотелия, в развитии гестационных осложнений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Чуманова, Н. М. Пасман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
"... осложнений беременности. В исследование были включены женщины из двух групп: экспериментальной (n = 257) и ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев
"... патологического фенотипа. Материалы и методы: Обследовано 111 женщин с невынашиванием беременности и 47 женщин, не ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, А. В. Марков, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, М. С. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... В настоящем исследовании в группе спонтанных абортусов I триместра беременности с нормальным ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Лазаревич, И. В. Новикова
"... беременности. Нозологический диагноз установлен при постабортном патологоанатомическом исследовании. ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова
"... 244 women of reproducrive age from 18 till 50 years. Results. 81.1% of respondents expressed a desire ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Сравнение репродуктивных параметров и индекса Кроу сельских карачаевцев и черкесов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко
"... and Chircassians. The data are obtained in the survey of rural women of postreproductive age. Respondents are 1302 ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Возможности оказания медицинской помощи в современных условиях на примере семьи с наследственной патологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Лязина, Н. Н. Бодюль, Н. В. Вохмянина, А. Г. Ефимова, Е. А. Серебрякова, Т. Э. Иващенко, О. С. Глотов, А. С. Глотов, О. В. Романова, М. Л. Куранова, А. А. Василишина, Е. Н. Суспицын, А. В. Михайлов, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, В. С. Баранов
"... -гинекологической помощи при следующей беременности в семье. ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
"... в I триместре беременности. В 8,3% наблюдений были выявлены патогенные и вероятно патогенные ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... материала самопроизвольно прервавшихся беременностей, а также в преимплантационной генетической диагностике ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
"... позволило оценить прогноз и предложить пренатальную диагностику при последующих беременностях в этой паре ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Мусатова, А. В. Мартынов, Ж. Г. Маркова, И. И. Витязева, Н. В. Шилова
"... периферической крови беременных женщин уже на ранних сроках беременности. В представленной статье изложены ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Кречмар
"... Проведено комплексное полигенное тестирование на этапе планирования беременности для уточнения ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий: современное состояние, тренды и перспективы развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Лебедев
"... , обеспечивая повышение вероятности наступления беременности и рождения здорового ребенка, а также снижая риски ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... в плацентарной ткани при ПЭ и физиологично протекающей беременности. ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных
"... методы хромосомного анализа практически на любом сроке беременности. За последние пять лет в клинико ..."
 
Том 13, № 6 (2014) АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, ВЫПОЛНЯЮЩЕГОСЯ ПО НАЦИОНАЛЬНОМУ ПРИОРИТЕТНОМУ ПРОЕКТУ «ЗДОРОВЬЕ» В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. РЕЗУЛЬТАТЫ РОССИЙСКОГО МУЛЬТИЦЕНТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ «АУДИТ-2014» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, Е. Н. Андреева, Е. А. Калашникова, Е. В. Юдина, В. Л. Ижевская
"... беременности 11—14 недель, использование единого программного обеспечения, позволяющего рассчитать ..."
 
Том 12, № 2 (2013) ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ГАМЕТ С АНЕУПЛОИДИЕЙ У МУЖЧИН С НАРУШЕНИЕМ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ И ПАТОЗООСПЕРМИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Гордеева, Т. М. Сорокина, Л. В. Шилейко, Т. В. Остроумова, О. С. Борзова, Х. Д. Магомедова, Н. Ю. Кузина, О. В. Баркова, Л. Ф. Курило
"... бесплодие или привычное невынашивание беременности у супруги; в некоторых случаях в анамнезе было отмечено ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Филиппов, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Е. А. Калашникова, Н. О. Одегова, Л. А. Жученко
"... % в 2016 году в субъектах РФ РПС прошли 1185274 беременных. В сроках 11-14 недель беременности ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... вариабельности уровня экспрессии плацентарной ткани при физиологично протекающей беременности и ПЭ. ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Роль регуляторных участков гена SYDE1 в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов
"... Преэклампсия (ПЭ) - одно из наиболее тяжелых гипертензивных расстройств беременности, этиология и ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер
"... 21. У 4930 из 4932 пациенток с низким риском хромосомной патологии плода по данным НИПТ беременности ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Васильев, А. С. Уразова, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, А. В. Агаб, Д. И. Жигалина, И. Н. Лебедев
"... экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов I триместра беременности. Материалы и методы. Проведен анализ ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Мультиплексное генотипирование SNP-маркеров наследственной тромбофилии методом SNaPshot Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Голубенко, Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова
"... свертываемости крови является важной для предупреждения осложнений беременности, тромбоза, тромбоэмболии и других ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская
"... беременности в анамнезе, наличию/отсутствию медицинских абортов, а также о том, кто из врачей-генетиков ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова
"... приемлемого для ИКСИ качества. Беременности и роды получены у 7 из 8 супружеских пар. ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Влияние полиморфизма-344C>T гена альдостеронсинтазыCYP11B2 на риск развития гипертензивных нарушений у беременных узбекской национальности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. А. Ашурова, Д. К. Наджмутдинова, Х. Я. Каримов, К. Т. Бобоев
"... Введение: Гипертензивные нарушения осложняют значительное количество беременностей и тем самым ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский
"... присутствуют в крови беременной женщины и исчезают после беременности. В настоящее время для НИПТ используют ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев
"... переносов бластоцист в циклах ЭКО-ПГС клиническая беременность наступила в 32% случаев. ..."
 
1 - 50 из 51 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)