Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 7 (2016) Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... to establish the boundaries of chromosomal mutation that led to the formation of a ring chromosome 22 ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев
"... microdeletion or microduplication syndromes were identified in 18 patients (13%). In the remaining 31 children ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Анисимова, И. В. Канивец
"... клинические варианты микроделеции 16p13.3, описанные в литературе. ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, В. В. Руденко, С. А. Казакова, Д. В. Залетаев
"... a group of «CATCH 22», which is characterized by microdeletions of different lengths in the chromosome 22q ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
"... pathogenic copy number variations: 4 patients - microdeletion syndrome 22q11.2, one - microdeletion syndromes ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Семейный случай синдрома Вильямса в трех поколениях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, О. Л. Зобикова, О. А. Громыко
"... of the microdeletion. Intrafamilial variability of the clinical features was shown. ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
"... The article presents a rare microdeletion syndrome 13q combined with duplication 10q, detected ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова
"... , обусловленным делециями хромосомы 22q13, выявленными методами стандартного кариотипирования и хромосомного ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями Аннотация  похожие документы
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... of intellectual disorders. About 230 microdeletions and only about 80 microduplication syndromes are described ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Лопаткина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... and other authors have shown that isolated microdeletions and microduplcations of CNTN6 gene in patients ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. О. Козлова, В. В. Забненкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова
"... Relatively high incidence of 22q11.2 microdeletion determines the interest of a wide research ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей
 
Том 17, № 3 (2018) Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
"... of microdeletions in anembryonic pregnancies is noteworthy. Nineteen (54.3%) potentially pathogenic microdeletions ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
 
Том 12, № 1 (2013) МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников
"... ring H., Reh der H. Cy to ge - ne tic ana ly ses of cul tu re fa i lu res by com pa ra ti ve ge no mic ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии Аннотация  похожие документы
А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев
"... of the ring chromosome during the culturing of induced pluripotent stem cells (iPSC) and by removing its ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК Аннотация  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова
"... кариотипирования в комбинации, если необходимо, с FISH-анализом дает возможность не только визуализировать ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... , the phenotype of the patient may be affected by the additional microdeletion that was found by aCGH at the 22q11 ..."
 
Том 12, № 2 (2013) МЕЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ С ПРЕАКСИАЛЬНОЙ ПОЛИДАКТИЛИЕЙ ВЕРНЕРА, ОБУСЛОВЛЕННАЯ МУТАЦИЕЙ В РЕГУЛЯТОРНОМ ЭЛЕМЕНТЕ ZRS ГЕНА SHH Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
"... большим пальцем кистей. Молекулярно-генетической причиной заболевания, по данным литературы, являются ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Цитогенетические нарушения у больных раком легкого: феномен rogue cells в клетках крови Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, М. А. Асанов, В. А. Титов, И. А. Вафин
"... . Furthermore in 8 lung cancer patients were found Rogue cells that were contained polycentric, ring chromosomes ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
"... кариотипированием представляет научный и практический интерес. Цель исследования: сравнение результатов ХМА и ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
"... микрохромосомные изменения (CNV), одно из которых было представлено редким синдромом микроделеции 13q. Беременность ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Острая порфирия с полиневропатией и положительным эффектом лечения глюкозой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Котов, О. П. Сидорова
"... увеличилась сила дельтовидной мышцы. Сила сгибателей пальцев кистей также несколько увеличилась. Поэтому при ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... молекулярно-цитогенетическое кариотипирование эмбриобласта, трофэктодермы и внеклеточной ДНК из ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... клеток, подвергшихся апоптозу и недоступных для кариотипирования с применением традиционных технологий ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода Аннотация  похожие документы
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер
"... кариотипирование было проведено 134 пациенткам, в 110 случаях выявлены хромосомные аномалии, в одном наблюдении ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Исследование связи мутации R249Q гена MYH7 с внезапной сердечной смертью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Иванова, В. Н. Максимов, С. В. Савченко, М. И. Воевода
"... - ðîäíûõ èññëåäîâàíèé MONICA (Multinational MONIto- ring of trends and determinants in CArdiovascular ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азимова, Е. А. Климов, К. В. Скоробогатых, А. В. Сергеев, З. Г. Кокаева, Г. Р. Табеева
"... .S., Smith G.B. et al. Pre sy nap - tic Ca2+ chan nels com pe te for chan nel ty pe-pre fer ring slots in al ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Триплоидия: взгляд клинициста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Д. Прокофьева, И. В. Василькова, Л. В. Лязина
"... . 966—967. 16. Kuleshov N.P. Chromosome anomalies of infants dying du- ring the perinatal period and ..."
 
Том 12, № 2 (2013) ПОЛИМОРФИЗМ C677TГЕНА MTHFR И РИСК ФОРМИРОВАНИЯ НЕСИНДРОМАЛЬНЫХ ОРОФАЦИАЛЬНЫХ РАСЩЕЛИН Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. И. Мещерякова, С. И. Маркова, С. С. Жилина, Г. В. Гончаков, С. Г. Гончакова, А. А. Абрамов, А. Н. Петрин, Г. Р. Мутовин
"... . Ju ges sur A., Wil cox A.J., Lie R.T. et al. Ex p lo ring the Ef fects of Met hy le ne tet ra hyd ro ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Механизмы повреждающего действия лекарств на плод и значение фармакогенетики для безопасности лекарств у беременных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. А. Загородникова, А. Т. Бурбелло, М. В. Покладова
"... du- ring pregnancy // Pharmacogenomics. — 2014. — Vol. 15. — P. 69—78. 16. Haas D.M. et al. A pilot ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Ассоциация ОНП Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG с уровнем мРНК в интраабдоминальной жировой ткани у женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Т. С. Усенко, В. В. Мирошникова, Е. А. Баженова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, Д. Л. Бровин, А. А. Пантелеева, И. А. Семенова, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина
"... of PPARg ex p res si on du ring adi po ge ne sis. Cell Bi os ci. 2014;4(1):29-39. DOI: 10.1186/2045 ..."
 
Том 12, № 1 (2013) КЛИНИКО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПРИМЕНЕНИЯ ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ ДЛЯ ПЕРСОНАЛИЗАЦИИ ДОЗИРОВАНИЯ НЕПРЯМОГО АНТИКОАГУЛЯНТА ВАРФАРИНА В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Герасимова, М. В. Авксентьева, Д. А. Сычев, А. О. Чикало, Е. В. Гаврисюк, В. Г. Кукес
"... ra tio mo ni to ring // Clin. Phar ma col. Ther. — 2006. — Jun. — Vol. 79(6). — P. 511—520. 19. Vo ..."
 
Том 12, № 2 (2013) SEMA6B — КАНДИДАТ НА РОЛЬ ГЕНА СУПРЕССОРА ОПУХОЛЕВОГО РОСТА В КРИТИЧЕСКОМ ХРОМОСОМНОМ РАЙОНЕ 19Р13.3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Кузнецова, Е. А. Пудова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... (1). — P. 59—64. 16. Strat ton M.R. Ex p lo ring the Ge no mes of Can cer Cells: Pro - gress and ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Современные представления о генетике остеоартроза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова
"... ðû 1. Lo e ser RF, Ste ven RG, Car la RS, Gol d ring MB. Os teo ar t h ri - tis: A Di se a se of ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Е. Петрина, Е. А. Близнец, Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, Л. В. Чудакова, А. Н. Петрин, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... KR. Sen so ri ne u ral he a ring loss in chil d ren. Lan cet. 2005;365:79-890. 3. Áà ðàø êîâ ÍÀ ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Исследование однонуклеотидных полиморфизмов генов ABC-транспортеров в опухоли молочной железы: связь с экспрессией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, И. В. Дерюшева, Н. В. Литвяков
"... can cer du ring neo ad ju vant che mot he ra py is re la ted to di se a se pro gres si on. Si be ri ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Неоцентромеры Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова
"... . Saf fe ry R, Choo K. Stra te gi es for en gi ne e ring hu man chro - mo so mes with the ra pe u tic ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Гены семейства нейрексинов (CNTNAP2 и NRXN1): их роль в развитии математической тревожности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, А. Р. Романова, С. А. Башкатов, С. И. Галяутдинова, Т. Н. Тихомирова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова
"... bra in fun c ti on du ring lin gu is tic pro ces sing in he al t hy in di vi du als. Am. J. Med. Ge ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Генетические маркеры фиброгенеза при хроническом вирусном гепатите С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Гончарова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, Е. В. Белобородова, В. П. Пузырев
"... Re ac ti ve Oxy gen and Nit ro gen Spe ci es and by In ter fe ring with the ATM-NBS1/Mre11/Rad50 ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Современные подходы к лечению миодистрофий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Вяхирева, Н. В. Зернов, А. В. Марахонов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов
"... êî âîä ñò âîì Van Wes te - ring âå äåò èñ ñëå äî âà íèÿ â íà ïðàâ ëå íèè ñî çäà íèÿ õè ìåð - íûõ ..."
 
Том 13, № 11 (2014) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 12, № 2 (2013) ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ ЧЕЛОВЕКА НА ВЫСОКОАКТИВНУЮ АНТИРЕТРОВИРУСНУЮ ТЕРАПИЮ (ВААРТ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Туманов
"... (HFE) ge ne mu ta ti ons and pe rip he ral ne u ro pat hy du ring an ti ret ro vi ral the ra py ..."
 
1 - 43 из 43 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)