Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 8 (2016) Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Хлевная, Т. В. Лысенко, Н. В. Мазурик
"... There was considered the case of a rare hereditary disease of LEOPARD syndrome among ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Возможности оказания медицинской помощи в современных условиях на примере семьи с наследственной патологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Лязина, Н. Н. Бодюль, Н. В. Вохмянина, А. Г. Ефимова, Е. А. Серебрякова, Т. Э. Иващенко, О. С. Глотов, А. С. Глотов, О. В. Романова, М. Л. Куранова, А. А. Василишина, Е. Н. Суспицын, А. В. Михайлов, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, В. С. Баранов
"... The paper gives an example of «dyagnostic Odyssee» of the patient with rare hereditary condition ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Выявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко
"... The possibility of detection of rare hereditary diseases by improving the genetic health care ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Синдром Линча. Современное состояние проблемы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. А. Семенов, Д. Ю. Пикунов, А. В. Поляков
"... Lynch syndrome is a form of hereditary colorectal cancer and cancer of other organs and is caused ..."
 
Том 16, № 4 (2017) К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... The article presents a unique case of detection of a rare mutation both in the donor and recipient ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... -Cherkess Republic (KCR) describing the epidemiology (including molecular epidemiology) of hereditary ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер
"... The peculiarities of distribution of hereditary pathology (HP) in the population of the Karachay ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий
"... The overwhelming majority of cases of hereditary breast cancer are associated with mutations ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Р. Еремина
"... screening. Over a period from 2005 to 2016 there was carried out the comparison of hereditary enzimopatiya ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, Ю. С. Иткис, Е. М. Кашина, Е. Ю. Захарова
"... HDSL is a rare late-onset dominant disorder produced by CSF1R mutations. Rapidly progressing ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова
"... This article presented below reflects modern ideas about the combination of several hereditary ..."
 
Том 17, № 7 (2018) ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков
"... The hereditary angioedema type I/II is included in group of orphan hereditary diseases for which ..."
 
Том 13, № 11 (2014) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, В. В. Кадышев, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, Г. И. Ельчинова, А. В. Поляков, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Е. Ю. Захарова, Л. А. Бессонова, Е. К. Гинтер
"... Diversity of monogenic hereditary diseases (MHD) in the population of eight districts ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Новая гомозиготная мутация в гене ARL6IP1 - второй случай редкой спастической параплегии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Чухрова, И. А. Акимова, О. А. Щагина, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... Background. Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a large group of neurodegenerative disorders ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко
"... инвалидизации в детском возрасте. Врожденная аниридия является тяжелым наследственным пороком развития ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Клинический случай редкой органической ацидурии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Р. Еремина
"... The clinical description of a rare hereditary metabolic disease of an amino acid 3-hydroxy-3 ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Отягощенность населения Республики Бурятии наследственными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Р. Еремина, Л. П. Назаренко, О. А. Салюкова
"... Представлены данные об отягощенности наследственными моногенными болезнями основных этнических ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Мультиплексное генотипирование SNP-маркеров наследственной тромбофилии методом SNaPshot Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Голубенко, Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова
"... Relevance: Testing of hereditary predisposition to thrombosis is an actual topic in medical genetic ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали
"... The article presents the clinical-genetic characteristic of the hereditary diseases, syndromes ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Дегтерева, С. С. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко
"... The results of a complex medical and population genetic study of hereditary skin diseases (HSD ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Никитина, М. А. Маретина, А. А. Егорова, А. Б. Масленников, А. В. Киселев
"... scanning and genotyping for the purpose of diagnostics of hereditary diseases. ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина
"... Application of new diagnostic technologies for early detection of hereditary metabolic diseases ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. Н. Петрин, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... The load and diversity of monogenic hereditary diseases (MHD) of Cherkessk town of Karachai ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Т. Саввина, А. Л. Сухомямова, П. И. Голикова, А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова
"... Background and objectives. High incidence and high prevalence of hereditary diseases in Yakut ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Амелина, Е. В. Дегтерева, М. А. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, Р. А. Зинченко
"... The genetic epidemiological analysis of the diversity of hereditary skin diseases (HSD) among ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова
"... Timeliness. Hereditary spastic paraplegia (HSP) - a group of clinically and genetically ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... медицине. В настоящее время на повестке дня стоит вопрос об её использовании для лечения наследственных ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Вальков, С. С. Амелина, Л. К. Михайлова, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко
"... The study presents the results of a complex medical and population genetic study of hereditary ..."
 
Том 17, № 7 (2018) ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, П. Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... The load and diversity of monogenic hereditary diseases (HD) among the Russians of the Karachaevo ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, С. В. Саакян, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Background. In hereditary retinoblastoma, a germline mutation in one of the alleles of the RB1 gene ..."
 
Том 16, № 9 (2017) The description of the clinical case of KBG-syndrome caused by previously not described mutation in the ANKRD11 gene Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Акимова, Е. Л. Дадали, С. А. Коростелев, Д. Н. Хмелькова, Ф. А. Коновалов
"... KBG is a rare hereditary syndrome with an autosomal dominant type of inheritance, characterized ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия - Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
"... of Mendelian hereditary pathology (AD, AR and X-linked) for the entire population of three regions ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Семейная средиземноморская лихорадка: современные представления Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Атоян
"... Familial Mediterranean fever (FMF ) is the hereditary autoinflammatory disease with autosom ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко
 
Том 16, № 7 (2017) Medical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess Republic Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, П. . Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... The diversity of monogenic hereditary diseases in Karachays of 10 rural districts and two cities ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер
"... As a result of genetic and epidemiological study the load of monogenic hereditary pathology (MHP ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/Cas9 in vivo Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Смирнихина, А. В. Лавров
"... application of CRISPR/Cas9 to correct mutations of monogenic hereditary diseases in mouse models and human ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова
"... Наследственная тирозинемия (НТ1) или тирозинемия типа 1 - наследственное аутосомно-рецессивное ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: генетическое разнообразие, эпидемиология, проблемы классификации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова
"... Heterogeneous group of hereditary spastic paraplegias includes by now about 80 forms with mapped ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Р. В. Магжанов, И. А. Скачкова, Э. К. Хуснутдинова
"... The clinical features of the disease in patients from a Russian family with the dominant hereditary ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова
"... clinical manifestations of hereditary diseases. Molecular genetic studies of the samples were carried out ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Акимова, А. О. Боровиков
"... Molecular genetic causes of hereditary epilepsy are diverse and include both monogenic ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAM1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков
"... Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) - группа болезней переферической нервной ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Булах, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков
"... Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) belongs to hereditary ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Е. Петрина, Е. А. Близнец, Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, Л. В. Чудакова, А. Н. Петрин, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
 
Том 18, № 5 (2019) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина
"... Introduction Baraitser-Winter Syndrome (BWCFF) is a very rare autosomal dominant hereditary disease ..."
 
Том 14, № 4 (2015) ТЕЗИСЫ ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 22—23 МАЯ 2015 Г. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
 
Том 17, № 1 (2018) Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
 
Том 17, № 5 (2018) Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
"... translocation that is hereditary. The impossibility of detecting balanced translocations with CMA ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. В. Поляков
"... Hereditary motor and sensory neuropathy (Charcot-Marie-Tooth or CMT disease) is a clinically ..."
 
1 - 50 из 178 результатов 1 2 3 4 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)