Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 18, № 10 (2019) Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова
"... , GALT, and GJB2 genes among healthy individuals. Materials and methods. The study involved 1000 blood ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Влияние однонуклеотидных полиморфизмов генов TNF и LTA на клинические параметры и маркеры воспаления у пациентов с муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Шмарина, Д. А. Пухальская, А. М. Букина, Л. В. Авакян, С. Ю. Семыкин, Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, М. Ю. Усачева, В. А. Алешкин
"... fibrosis patients (CF) with TNF and LTA gene polymorphisms: a G-to-A transition in position -308 ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Влияние генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков на течение муковисцидоза и ответ при проведении антибактериальной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Петрова, О. Г. Новоселова, Е. И. Кондратьева, Р. А. Биканов, Р. А. Зинченко, В. Д. Шерман
"... Associations of the first phase xenobiotic biotransformation system genes with the severity ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская
"... «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Решение о старте проекта было принято 06 ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. А. Анучина, К. С. Кочергин-Никитский, Э. П. Адильгереева, А. В. Лавров
"... to 30 years, but disease is still incurable. New gene therapy technologies based on the use of specific ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда
"... transmembrane conductance regulator ( CFTR ) gene is associated with variable efficiency of exon 9 splicing ..."
 
Том 16, № 6 (2017) STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Маркова, Д. А. Татару
"... F508del is the major worldwide mutation of the CFTR gene and the main indication for prenatal ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова, В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, Р. А. Зинченко, Д. В. Гольдштейн, С. И. Куцев
"... In this article we continue to describe the pathogenic variants of the CFTR gene identified among ..."
 
1 - 8 из 8 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)