Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 8 (2016) Клинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNA Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко
"... The paper presents a case report of muscular dystrophy manifested in the 5-year-old patient ..."
 
Том 17, № 7 (2018) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ Аннотация  похожие документы
Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... Congenital muscular dystrophy (CMD) is a genetically heterogeneous group of diseases, the main ..."
 
Том 14, № 1 (2015) РАСПРОСТРАНЁННОСТЬ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ ДЮШЕННА/БЕККЕРА В РЕСПУБЛИКЕ ДАГЕСТАН (ПО ДАННЫМ РЕГИСТРА НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. Г. Ахмедова, И. В. Угаров, З. Р. Умаханова, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер
"... Dagestan») the prevalence of progressive muscular dystrophy Duchenne/Becker (PMD D/B) was estimated ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Булах, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
"... Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) 2L is caused by mutations in the ANO5 gene ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Современные подходы к лечению миодистрофий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Вяхирева, Н. В. Зернов, А. В. Марахонов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов
"... Muscular dystrophies are the group of hereditary neuromuscular disorders characterized ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... Congenital Muscular Dystrophies (CMD) is the group of the neuromuscular diseases which ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России Аннотация  похожие документы
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
"... Myotonic dystrophy (MD) is a common form of muscular dystrophy in adults with autosomal dominant ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Возможные генетические модификаторы спинальной мышечной атрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Маретина, А. В. Киселев, В. С. Баранов
"... Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neurodegenerative disorder caused by mutations within ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most severe autosomal recessive disorders. SMA gene has ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/Cas9 in vivo Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Смирнихина, А. В. Лавров
"... geno- me editing improves muscle function in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy. Science ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Протективный эффект полиморфизма P187S гена НАД(Ф)Н-хинон оксидоредуктазы типа 1 (NQO1) в развитии врожденных дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Я. Д. Швецов, К. Ю. Лазарев, О. Ю. Бушуева, О. П. Брайко, В. И. Голубцов, А. В. Полоников
"... and ventricular septum of the heart. The study included children with atrial septal defect (N = 48 ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 Аннотация  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко
"... Врожденный миастенический синдром тип 20, пресинаптический - нервно-мышечное заболевание с ..."
 
Том 17, № 11 (2018) CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца Аннотация  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
"... pathology. CNVs were identified in the categories of CHD: anomaly of a ventricle or the ventricular septum ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, А. А. Кашеварова, Н. Н. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... , психоневрологическими и нервно-мышечными заболеваниями. Тем не менее, до настоящего времени клиническое значение CNV не ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Г. Сермягина, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, А. Н. Логинова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... различных частях тела, в местах травмирования мышечной и соединительной ткани. За развитие ФОП ответственны ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Эффективность новых плазменных биомаркеров FGF-21 и GDF-15 в дифференциальной диагностике митохондриальных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. Г. Цыганкова, Ю. С. Иткис, Т. Д. Крылова, Е. Ю. Захарова
"... высокочувствительны и специфичны для диагностики митохондриальных заболеваний, особенно с нервно-мышечными ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Острая порфирия с полиневропатией и положительным эффектом лечения глюкозой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Котов, О. П. Сидорова
"... полностью восстановилась мышечная сила трехглавой мышцы плеча и подвздошно-поясничной мышцы. Значительно ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Каменец, Т. В. Строкова, М. Э. Багаева, А. И. Зубович, М. А. Меликян, Е. А. Гусарова, Н. В. Милованова, Е. Ю. Захарова
"... типу наследования и вовлечению печеночной и мышечной тканей. Фк состоит из нескольких субъединиц ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Роль полиморфных вариантов гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в формировании различных типов ремоделирования миокарда у больных хронической сердечной недостаточностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Э. Пушкарева, Р. И. Хусаинова, Р. Р. Валиев, Г. П. Арутюнов, Э. К. Хуснутдинова
"... ., Kinoshita M. DD ge- notype of the angiotensin-converting enzyme gene is a risk factor for left ventricular ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Метод анализа числа копий GC-богатых повторяющихся последовательностей генома в составе поврежденной ДНК. Определение увеличенного содержания рибосомных генов в циркулирующей внеклеточной ДНК лиц с длительным стажем курения табака Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Честков, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, В. А. Сергеева, Р. В. Вейко, В. Л. Ижевская, С. В. Костюк
"... - traction of electrically paced neonatal rat ventricular myocytes in culture // Ann. N.Y. Acad. Sci. — 2008 ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, А. М. Букина, Т. М. Букина, С. Н. Иллариошкин, С. А. Клюшников, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова
"... muscular atrophy // Gene. — 2013. — Vol. 527. — P. 679—682. 27. Izumi Y., Miyamoto R., Morino H. et al ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Поляков, О. А. Щагина
"... - sylation and progeroid syndromes. J. Biol. Chem. 2006; 281(52):39741-5 14. Maidment SL, Ellis JA. Muscular ..."
 
1 - 23 из 23 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)