Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 7 (2016) Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Лазаревич, И. В. Новикова
"... We report on a case of the prenatal ultrasound diagnosis of campomelic dysplasia at 12 wk ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... (isolated aniridia and metatropic spondyloepimetaphyseal dysplasia). This allowed to identify novel ..."
 
Том 12, № 2 (2013) МЕЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ С ПРЕАКСИАЛЬНОЙ ПОЛИДАКТИЛИЕЙ ВЕРНЕРА, ОБУСЛОВЛЕННАЯ МУТАЦИЕЙ В РЕГУЛЯТОРНОМ ЭЛЕМЕНТЕ ZRS ГЕНА SHH Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
"... Мезомелическая дисплазия Вернера — редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, И. В. Соловьева, А. А. Гусина
 
Том 15, № 4 (2016) Генетический портрет первичной лекарственной устойчивости различных морфологических структур рака молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Геращенко, Е. В. Денисов, М. В. Завьялова, Н. В. Литвяков, С. В. Вторушин, Д. Н. Паутова, Н. В. Крахмаль, Н. А. Скрябин, А. А. Слепцов, Н. В. Чердынцева, В. М. Перельмутер
"... Произведена оценка влияния внутриопухолевой морфологической гетерогенности рака молочной железы ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Экспрессия молекулярных маркеров в ткани рака предстательной железы, связь с клинико-морфологическими особенностями заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Спирина, Н. В. Тарасенко, А. К. Горбунов, И. В. Кондакова, Е. М. Слонимская, Е. А. Усынин
 
Том 14, № 11 (2015) Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
"... nuchal translucency and apparently normal karyotype // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 38(3). — P. 314—319 ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Связь клинико-морфологических особенностей и мутационного статуса гена BRAF в качестве прогностического фактора у больных меланомой кожи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Кит, Д. И. Водолажский, И. Ю. Ефимова, Е. Ю. Златник, С. С. Кочуев
"... , как в отношении заболеваемости, так и смертности. Оценка ряда морфологических характеристик ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
"... в I триместре беременности. В 8,3% наблюдений были выявлены патогенные и вероятно патогенные ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев Аннотация  похожие документы
А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко
"... of the 2nd degree with signs of volume overload of the left atrium; dysplasia of the left ventricle cavity ..."
 
Том 13, № 6 (2014) АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, ВЫПОЛНЯЮЩЕГОСЯ ПО НАЦИОНАЛЬНОМУ ПРИОРИТЕТНОМУ ПРОЕКТУ «ЗДОРОВЬЕ» В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. РЕЗУЛЬТАТЫ РОССИЙСКОГО МУЛЬТИЦЕНТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ «АУДИТ-2014» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, Е. Н. Андреева, Е. А. Калашникова, Е. В. Юдина, В. Л. Ижевская
"... training and validation of competences of expert doctors to perform ultrasound examinations in 11—14 weeks ..."
 
Том 14, № 1 (2015) ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПОСЛЕ ЭКО Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ш. Латыпов
"... . Integrated risk assessment was based on ultrasound and biochemical markers and 1% of threshold the high risk ..."
 
Том 12, № 3 (2013) СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова
"... биологическими, морфологическими и клиническими проявлениями, в основе которых лежит поражение всех компонентов ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Оценка прогностической значимости изменения экспрессии генов ABC-транспортеров в процессе неоадъювантной химиотерапии у больных немелкоклеточном раке легкого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Цыганов, И. В. Дерюшева, Е. О. Родионов, М. К. Ибрагимова, С. В. Миллер, Н. В. Литвяков
"... установлено, что экспрессия генов химиорезистентности слабо коррелирует с основными клинико-морфологическими ..."
 
Том 12, № 1 (2013) МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников
"...   В первом триместре 15—20% клинически распознаваемых беременностей заканчиваются спонтанными ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, А. В. Марков, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, М. С. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... В настоящем исследовании в группе спонтанных абортусов I триместра беременности с нормальным ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги Аннотация  похожие документы
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных
"... прохождения биохимического скрининга 1 триместра - 11,5%. При стандартном цитогенетическом исследовании ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Васильев, А. С. Уразова, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, А. В. Агаб, Д. И. Жигалина, И. Н. Лебедев
"... экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов I триместра беременности. Материалы и методы. Проведен анализ ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Полиморфизм генов фолатного цикла у женщин Уральского региона в норме и с привычным невынашиванием беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Третьякова, Н. С. Демченко, Н. Е. Рукосуев
"... фолатного цикла у женщин Уральского региона в норме и с привычным невынашиванием первого триместра ..."
 
Том 12, № 1 (2013) АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Машкина, К. А. Коваленко, Л. В. Гутникова, Е. Г. Деревянчук, Т. П. Шкурат
"... с невынашиванием беременности в первом триместре. Не выявлено ассоциации полиморфизма генов MTHFRи ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
"... беременности. Исследовано 29 образцов внезародышевых тканей спонтанных абортусов первого триместра беременности ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... методы. Для анализа 52 образцов РЖ и парных им образцов морфологически неизмененной ткани применили метод ..."
 
Том 17, № 7 (2018) АНАЛИЗ ИЗМЕНЕНИЙ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК В ПРОЦЕССЕ КОМПЛЕКСНОГО ЛЕЧЕНИЯ ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Руденко, С. А. Казакова, А. С. Танас, А. В. Попа, В. С. Немировченко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... возможна оценка злокачественной прогрессии БКМ, которые после проведения XT считаются морфологически ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер
"... , сформированных по результатам пренатального скрининга 1 триместра (ПС). Всего проведено 5076 обследований (1710 ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Триплоидия: взгляд клинициста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Д. Прокофьева, И. В. Василькова, Л. В. Лязина
"... cutaneous pigmentary dysplasia // Clinical Genetics. — 1991. — Vol. 39. — P. 370—375. 23. Zaragoza M ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... -based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Семейная средиземноморская лихорадка: современные представления Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Атоян
"... 231095, Íematodiaphyseal dysplasia), aóòîñîìíî-ðåöåññèâíàÿ àíåìèÿ, ñîïðoâoæäà- åìàÿ ôèáðîçîì êëåòîê ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... screening for aneuploidies: updated meta-analysis // Ultrasound. Obstet. Gynecol. — 2015. — Vol. 45, ¹ 3 ..."
 
Том 13, № 11 (2014) ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ТУГОУХОСТИ / ГЛУХОТЫ В РЕСПУБЛИКЕ ТЫВА. СООБЩЕНИЕ II. ОЦЕНКА СПЕКТРА МУТАЦИЙ В ГЕНЕGJB2 (CX26) И ИХ ВКЛАДА В ЭТИОЛОГИЮ ПОТЕРИ СЛУХА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Бады-Хоо, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, М. В. Зыцарь, В. Ю. Михальская, О. В. Скиданова, Н. А. Барашков, Р. Ш. Монгуш, О. С. Омзар, В. М. Тукар, О. Л. Посух
"... ÌÅÄÈÖÈÍÑÊÀß ÃÅÍÅÒÈÊÀ. — 2014. — ¹11 dysplasia). Ìóòàöèè â ãåíå SCL26A4 ìîãóò òàêæå ïðèâî- äèòü ê íåêîòîðûì ..."
 
1 - 30 из 30 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)