Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 9 (2016) Генетические аномалии: влияние на эффективность терапии, выживаемость больных множественной миеломой, роль в оценке минимальной остаточной болезни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Д. Гарифуллин, С. В. Волошин, И. С. Мартынкевич, Е. В. Клеина, Г. Н. Салогуб, Е. В. Карягина, К. М. Абдулкадыров, А. В. Чечеткин
"... reorganization (t(11;14), t(4;14), etc.), del(13)(q14), del(17)(p13.1), anomalies of 1 chromosome, hypodiploidy ..."
 
Том 17, № 6 (2018) О новой версии Международной системы цитогенетической номенклатуры ISCN-2016 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова
 
Том 16, № 11 (2017) Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. А. Анучина, К. С. Кочергин-Никитский, Э. П. Адильгереева, А. В. Лавров
"... is to compare correction efficacy of CFTR gene by Cas9 with different guide RNAs (sgRNAs), designed to F508del ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров
"... into human tracheal epithelial cells CFTE29o- with homozygous F508del mutation. Efficiency of lipofection ..."
 
Том 16, № 6 (2017) STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Маркова, Д. А. Татару
"... F508del is the major worldwide mutation of the CFTR gene and the main indication for prenatal ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
"... p13 region in a patient with complex heart disease, bronchial anomaly, dysmorphic phenotypic traits ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко
"... chromosomes (53.8%). Numerical anomalies typical for MDS and AML (n = 26) were found: trisomy 8 (15 ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова
"... .2532delA, c.3036insC, c.3402delC, c.3627_3642del4, c.3649_3654del6, c.[3942delCA;3947delG] were ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова
"... undescribed mutation c.1114A> G (p.Arg372Gly) in the eighth exon of SPAST gene in this patient. The clinical ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Полиморфизм генов глутатион S-трансфераз и предрасположенность к сахарному диабету 2 типа у жителей Центрального Черноземья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников
"... healthy subjects (mean age 59,49 ± 8,14). Genotyping of deletion (del) polymorphisms of GSTM1 and GSTT1 ..."
 
Том 12, № 4 (2013) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева
"... of xenobiotics (Cyp2C19 (rs4244285), GSTT1 (del) и GSTM1 (del)) genes in cohort of plutonium workers and control ..."
 
Том 17, № 11 (2018) CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
"... pathology. CNVs were identified in the categories of CHD: anomaly of a ventricle or the ventricular septum ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова
"... with multiple congenital anomalies. Aim: Molecular cytogenetic diagnosis of mosaic case with inverted ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов
"... as 46,XX,der(4)t(4;?)(p12;?) or del(4)(p12p15.2), was determined as 46,XX,del(4)(p12p15 ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова
"... , autism spectrum disorder, or congenital anomalies. CMA has high diagnostic yield for those patients ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала Аннотация  похожие документы
Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова, В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, Р. А. Зинченко, Д. В. Гольдштейн, С. И. Куцев
"... with variant c.1521_1523delCTT (p.Phe508del) (variant legacy name F508del) and results of the evaluation ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, А. А. Тарлычева, Т. Г. Цветкова, В. А. Галкина, Н. В. Шилова
"... proportion cause gonadal dysgenesis without other anomalies or mental retardation. We present clinical ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
"... frequently - 33.5% in the 1st group and 28.5% in the 2nd group among all the samples. Structural anomalies ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Полиморфизм +1675G>A гена AGTR2 ассоциирован с развитием ишемического инсульта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Стецкая, А. В. Полоников, В. О. Солдатов, А. Е. Бирюков, В. Б. Ласков, В. П. Иванов, О. Ю. Бушуева
"... , including 414 IS patients and 303 sex- and age-matched healthy individuals. The polymorphisms were genotyped ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... to the terminal del13q34, which caused the formation of r(13), trip3q12 was identified. In fibroblasts monosomy 13 ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний Аннотация  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова
"... cases, a combined carriage of mutations was found: CFTR: F508del + GALT: Q188R; CFTR: dele2.3 (21kb ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина
"... In the framework of genetic-epidemiological studies of the Rostov region in 131 patients ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... , embryo anomalies were repeated trisomy of different chromosomes (heterotrisomies), in one family both ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Лопаткина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... which 24 patients had skull anomalies. For three children with isolated CNTN6 mutation the Notch and CAM ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных
"... aneuploidy and polyploidy, structural anomalies, especially if they disrupt the morphology of chromosomes ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... that 64% of embryos had from 1 to 3 reciprocal aneuploidies (9/14). Reciprocal anomalies were formed ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, Е. А. Близнец, Н. А. Демина, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков
"... with or without feet syndactyly, anomalies of eyes, teeth, nose and hair. In about 30% of patients neurological ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Клинический случай редкой органической ацидурии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Р. Еремина
"... determined the mutation NM_00019 c.C392TS131L in the homozygous state, not previously described ..."
 
Том 14, № 1 (2015) ОПИСАТЕЛЬНАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ АТРЕЗИИ ПИЩЕВОДА (ПО ДАННЫМ МОНИТОРИНГА ВПР) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Демикова, Ю. В. Выдрыч, М. А. Подольная, А. С. Лапина, А. Ю. Асанов
"...  EA was isolated anomaly and associated malformations were present in 31.8%. Relative risk for EA ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
"... . Genetic changes can become the basis for the occurrence of cardiovascular anomalies. The part of patients ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Аллельный полиморфизм генов, ассоциированных с активностью плазменного звена гемостаза, и риск венозного тромбоэмболизма у лиц молодого возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Демьяненко, С. И. Капустин, В. В. Сорока, П. В. Чечулов
"... and fifty patients with VTE - 119 men and 131 women, mean age 37.4 years (from 10 up to 45 years old) were ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... , epicanthus, ear anomalies. Clinical features specific for 3q13.31 microdeletion were presented by attention ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... and/or congenital anomalies. The search for chromosomal microduplications was carried out using matrix comparative ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... features / congenital anomalies was performed. Verification and analysis of the origin of microduplications ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Локусы С677Т и А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в киргизской популяции Аннотация  похожие документы
Н. М. Алдашева, Э. М. Мамбетсадыкова, Э. Т. Талайбекова, С. Дж. Боконбаева, Х. М. Сушанло, Ж. Т. Исакова
"... with congenital anomalies. Control group - 46 children without congenital malformations. С677Т and А1298С ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом Аннотация  похожие документы
А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
"... sclera, hearing loss, anomaly of dentin, increased fragility of bones, impaired growth and posture ..."
 
1 - 36 из 36 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)