Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 16, № 4 (2017) К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... gene responsible for the combined deficiency of pituitary hormones» was using for population frequency ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Поляков, О. А. Щагина
"... are considered. Mutations searching in the «hot» spots and «hot» exons in genes responsible for the pathology ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... of a carriage of this disease are at the moment not determined. Frequent mutations of LAMA2 gene are revealed ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most severe autosomal recessive disorders. SMA gene has ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... frequent mutations in FGFR3 gene, liability for achondroplasia and hypochondroplasia». ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... мутации в гене гепатолентикулярной дегенерации, которая составила 1:67 и рассчитана частота заболевания: 1 ..."
 
Том 16, № 7 (2017) Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... . The incidence of the disease is approximately 1 in 30,000 worldwide. WD is associated with ATP7B gene, which ..."
 
Том 18, № 4 (2019) ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... as a result of a molecular defect arising in the CYBB gene. The article presents the results accumulated ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова
"... of copper in parenchymal tissues. WD is caused by pathogenic variants in the ATP7B gene, such as missense ..."
 
Том 17, № 7 (2018) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... dystrophy, caused by mutations in the LAMA2 gene, is the most common form of CMD. This paper presents ..."
 
Том 16, № 7 (2017) Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, М. А. Амплеева, О. А. Щагина
"... in the SMARCA2 gene. Materials and methods. Video EEG monitoring was carried out in accordance ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. . Гундорова, А. А. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 17, № 8 (2018) Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Маркова, И. А. Акимова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали
"... autosomal dominant Adams-Oliver syndrome type 2 with new allelic variant in DOCK6 gene. In described case ..."
 
Том 15, № 2 (2016) ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. М. Галеева, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... Since 01.01.2014 to 01.03.2016 the most common FXN gene mutation was investigated in 201 patients ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Н. А. Демина, Л. А. Бессонова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков
"... . This work summarizes the results of FOXL2 gene analysis for 24 patients from 19 unrelated families ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... mutation or mapped locus, and also based on the clinical data. There are now more than 30 known genes ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Булах, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков
"... polyneuropathies disease group which caused by mutations in the PMP22 gene. The gene deletion is the most frequent ..."
 
Том 17, № 7 (2018) МУТАЦИЯ ГЕНА AQP5 - ПРИЧИНА ЛАДОННО-ПОДОШВЕННОГО ГИПЕРКЕРАТОЗА В РОССИЙСКОЙ СЕМЬЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, В. П. Федотов, Т. В. Федотова, А. В. Поляков
"... 146 kb): Lod - 3.66     = 0. However, no mutation in KRT1 and over KRT’s genes of this region ..."
 
Том 15, № 3 (2016) ДНК-диагностика гемофилии А с использованием новой медицинской технологии «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8» в группе больных из Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... gene located on chromosome Xq28 and consisted of 26 exons. More than 3000 mutations were described ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. В. Поляков
"... CMT-genes are known. All types of inheritance have been described for this disease: autosomal dominant ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7-го типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, А. Л. Чухрова, Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина
"... .R356Wby direct DNA testing CYP21А2 gene. The presence of the second monogenic disease was proposed base ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина
"... mutations p.Trp22Arg and p.Cly70* in NDUFB3 gene). Clinical heterogeneity of NDUFB3 -related disease ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Новая гомозиготная мутация в гене ARL6IP1 - второй случай редкой спастической параплегии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Чухрова, И. А. Акимова, О. А. Щагина, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... of the corticospinal tracts. The considerable and constantly increasing number of HSP-associated genes (more than 80 ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, Е. А. Близнец, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... of the AR gene in Russian patients. Material for this work was DNA samples isolated from the blood of 111 ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAM1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков
"... of target genes and exome-sequencing on the IlluminaNextSeq 500 sequenator by method of pair and trailer ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Д. А. Полякова, О. П. Рыжкова, М. В. Булах, В. В. Забненкова, А. Н. Логинова, А. В. Поляков
"... dystrophy». All probands searched for deletions / duplications DMD gene, number of sex chromosomes and X ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Г. Сермягина, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, А. Н. Логинова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... мутации, возникающие в гене ACVR1 . Немногочисленные работы в российской научной литературе, посвящены ..."
 
1 - 27 из 27 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)