Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 7 (2016) Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Д. Крылова, Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Ю. С. Иткис, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова
"... biomarkers for three groups of hereditary metabolic diseases related to the disorders of the cell organelles ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Новые подходы к диагностике болезни Ниманна-Пика типа С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Т. Ю. Прошлякова, Д. Ю. Амирханова, М. С. Готье
"... Niemann-pick disease type C is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder, the real ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Эффективность новых плазменных биомаркеров FGF-21 и GDF-15 в дифференциальной диагностике митохондриальных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. Г. Цыганкова, Ю. С. Иткис, Т. Д. Крылова, Е. Ю. Захарова
"... investigated cell’s metabolism regulators. They both have endocrine function and highly expressed in liver upon ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Е. А. Каменец, С. В. Михайлова, В. А. Малахова, Е. Ю. Захарова
"... -триола (C-триол) и 7-кетохолестерина (7-KC) при 4 лизосомных болезнях из группы липидозов и у ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Метилирование отдельных CpG-динуклеотидов в генах сигнального пути Wnt как потенциальный эпигенетический маркер злокачественных новообразований молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Москалев, В. В. Бубнов, И. Н. Лебедев
"... Background. Aberrant alterations of DNA methylation patterns in tumour cells are recognised ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) моногенных болезней: показания и этические вопросы Аннотация  похожие документы
Е. В. Соловьёва, Л. П. Назаренко, Л. И. Минайчева, А. В. Светлаков
"... Preimplantation genetic diagnosis/testing (PGD/PGT) for monogenic disorders is directed ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Поляков, О. А. Щагина
"... development is essential for autosomal dominant and X-linked disorders. For the autosomal recessive diseases ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Мусатова, А. В. Мартынов, Ж. Г. Маркова, И. И. Витязева, Н. В. Шилова
"... Non-invasive prenatal diagnosis of chromosomal disorders is a topical area of modern prenatal ..."
 
Том 12, № 3 (2013) НЕОПЛАСТИЧЕСКАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ МУЛЬТИПОТЕНТНЫХ МЕЗЕНХИМАЛЬНЫХ СТРОМАЛЬНЫХ КЛЕТОК В КУЛЬТУРЕ IN VITRO Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Ржанинова, Д. О. Омельченко, И. А. Федюнина
"... Study of multipotent mesenchymal stromal cells (MMSC) hold key position in the development of cell ..."
 
Том 12, № 2 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... Some genetic disorders of vestibular apparatus in animal models are considered in this review ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Вальков, С. С. Амелина, Л. К. Михайлова, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко
"... skeletal disorders (HSD) in the child population of 12 districts of the Rostov Region (RR). The aim ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... recessive retinal disorders. However, sequencing of the complete coding sequence in patients with clinical ..."
 
Том 13, № 6 (2014) АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, ВЫПОЛНЯЮЩЕГОСЯ ПО НАЦИОНАЛЬНОМУ ПРИОРИТЕТНОМУ ПРОЕКТУ «ЗДОРОВЬЕ» В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. РЕЗУЛЬТАТЫ РОССИЙСКОГО МУЛЬТИЦЕНТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ «АУДИТ-2014» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, Е. Н. Андреева, Е. А. Калашникова, Е. В. Юдина, В. Л. Ижевская
"... Медицинская и социальная значимость врождённых и наследственных болезней (ВНЗ) у детей ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Цитогенетические и экспрессионные маркеры индивидуальной радиочувствительности человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
"... Exposure to ionizing radiation causes significant functional changes in human cells which lead ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Выявление экспансии тринуклеотидных повторов при болезни Гентингтона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Гавриченко, Д. В. Хуторов, Т. В. Лобачевская, С. Е. Хальчицкий, С. П. Брачунов, И. В. Красаков, С. В. Виссарионов, А. Г. Баиндурашвили, В. Л. Эмануэль, А. А. Тотолян
"... system manifesting by various movement disorders, neuropsychiatric symptoms and mood abnormalities ..."
 
Том 13, № 11 (2014) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова
"...     Язвенная болезнь (ЯБ) — хроническое, циклически протекающее заболевание с разнообразной ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко
"... #106210) is a severe autosomal dominant congenital disorder. Aniridia is mainly associated with pathogenic ..."
 
Том 12, № 1 (2013) ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев
 
Том 17, № 5 (2018) Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
"... gene in cells taken from the patients themselves with the subsequent introduction of these cells back ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко
"... Center of children medical care. The drug-resistant epilepsy, movement disorders, psychomotor ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев
"... methods for the eliminating of the mutant chromosome from the cell are proposed: through spontaneous loss ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов
"... Wilson disease (WD) is an autosomal recessive copper accumulation disorder. ATP7B gene codes ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Цитогенетические нарушения у больных раком легкого: феномен rogue cells в клетках крови Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, М. А. Асанов, В. А. Титов, И. А. Вафин
"... . Furthermore in 8 lung cancer patients were found Rogue cells that were contained polycentric, ring chromosomes ..."
 
Том 16, № 4 (2017) К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... of sex cells. The article contains information on molecular genetic approaches to the preconception ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Вариации числа копий гена ERLIN1 у больных с ишемической болезнью сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... 24.31 ( ERLIN1 ) in the cells of the coronary arteries and white blood cells (WBC) in patients ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына
"... as the potential risk of mastopathy. The SNP (538G>A) in the ABCC11 gene is suggested to be a clinical biomarker ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Генетические аномалии: влияние на эффективность терапии, выживаемость больных множественной миеломой, роль в оценке минимальной остаточной болезни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Д. Гарифуллин, С. В. Волошин, И. С. Мартынкевич, Е. В. Клеина, Г. Н. Салогуб, Е. В. Карягина, К. М. Абдулкадыров, А. В. Чечеткин
"... ;14), (dup(1q)). Минимальная остаточная болезнь (МОБ) может быть выявлена не только путем многоцветной ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Отягощенность населения Республики Бурятии наследственными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Р. Еремина, Л. П. Назаренко, О. А. Салюкова
"... level of loading for autosomal dominant and X-linked disorders Buryat in comparison with Russian. ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Имплементация системы поддержки принятия решений персонализации режима дозирования бромдигидрохлорфенилбензодиазепина у пациентов с синдромом отмены алкоголя, основанной на фармакогенетических биомаркерах Аннотация  похожие документы
М. С. Застрожин, А. С. Сорокин, Т. В. Агибалова, И. А. Бедина, Е. А. Гришина, А. П. Антоненко, И. Н. Розочкин, Т. Е. Галактионова, И. В. Барна, В. Ю. Скрябин, А. В. Орлова, А. Д. Агузаров, Л. М. Савченко, Е. А. Брюн, Д. А. Сычев
 
Том 18, № 5 (2019) Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев Аннотация  похожие документы
А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко
"... Introduction. Mucolipidosis II alpha/beta (ML IIA/B) is a rare autosomal recessive disorder from ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Новый вариант р.Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации Аннотация  похожие документы
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков
"... hepatic disease, MIM 263200) is a severe genetic disorder with variable clinical spectrum ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Вариабельность генетического дисбаланса по хромосоме 1 в некультивированных клетках миом матки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Кольцова, О. В. Малышева, А. А. Пендина, О. А. Ефимова, А. Н. Каминская, Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, Н. Ю. Швед, А. В. Тихонов, В. С. Баранов
"... Introduction: The study of genetic imbalance in uterine leiomyoma cells is important ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Сравнение фенотипических проявлений периодической болезни у гетерозиготных носителей мутаций гена MEFV и гомозигот по тем же мутациям Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Айрапетян, Т. Ф. Саркисян, С. А. Атоян
"... Ro Ret Ge ne Fa mi ly Are Li ke ly to Ca - u se Fa mi li al Me di ter ra ne an Fe ver. Cell. 1997 ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Генетика мигрени Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Кондратьева, А. А. Анучина, З. Г. Кокаева, Е. А. Наумова, Ю. Э. Азимова, А. В. Сергеев, К. В. Скоробогатых, Г. Р. Табеева, Е. А. Климов
"... of the investigation directions is searching of migraine biomarkers confirming diagnosis. In this review we attempted ..."
 
Том 14, № 1 (2015) НОВЫЕ МАРКЁРЫ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ, ИДЕНТИФИЦИРОВАННЫЕ НЕПРЕДВЗЯТЫМ СКРИНИНГОМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ГЕНОМОВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Руденко, В. С. Немировченко, А. С. Танас, А. В. Попа, С. А. Казакова, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... , CLDN7, CXCL14, DLK2, AIFM3 и SOX8, для определения минимальной остаточной болезни при детском остром ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Генетический контроль эпоксигеназного пути метаболизма эпоксиэйкозатриеновых кислот и развитие сердечно-сосудистых заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Харченко, А. В. Полоников
 
Том 17, № 2 (2018) Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... analysis in various topics of medical genetics, including the evaluation of patients with disorders of sex ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare genetic disorder, characterized ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, М. А. Янкина, А. Т. Мустафин, Р. И. Сафиуллин, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... Timeliness. Prostate cancer (PC) is clinically and genetically heterogeneous disorder characterized ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. П. Нужный, Р. Н. Коновалов, Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, С. Н. Иллариошкин
"... болезни Краббе. Приведен краткий обзор современных представлений об этиологии, патогенезе и клинических ..."
 
Том 18, № 4 (2019) ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни Аннотация  похожие документы
И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) - наследственное заболевание, относящееся к группе ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Оценка прогностической значимости изменения экспрессии генов ABC-транспортеров в процессе неоадъювантной химиотерапии у больных немелкоклеточном раке легкого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Цыганов, И. В. Дерюшева, Е. О. Родионов, М. К. Ибрагимова, С. В. Миллер, Н. В. Литвяков
"... The use of neoadjuvant chemotherapy in the treatment of patients with non-small cell lung cancer ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Вклад полиморфных вариантов генов фолатного цикла в цитогенетическую нестабильность клеток крови больных раком легкого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Л. Баканова, О. А. Соболева, В. И. Минина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, В. А. Титов, У. А. Боярских, Е. Н. Воронина, А. Н. Глушков
 
Том 12, № 4 (2013) ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ ЦИРКАДНОГО РИТМА CLOCK, BMAL1 И PER1 В КЛЕТКАХ БУККАЛЬНОГО ЭПИТЕЛИЯ У БОЛЬНЫХ ЭССЕНЦИАЛЬНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Курбатова, Л. В. Топчиева, В. А. Корнева, С. Н. Коломейчук, Н. Н. Немова
"... , and PER1 in human oral mucosa cells between patients with essential hypertension (EH) and healthy ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия - Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах Аннотация  похожие документы
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
"... .23 (Pravoberezhny), 4.13 (Kirovsky). The prevalence rates of autosomal recessive disorders in urban populations were ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Влияние полиморфизма-344C>T гена альдостеронсинтазыCYP11B2 на риск развития гипертензивных нарушений у беременных узбекской национальности Аннотация  похожие документы
У. А. Ашурова, Д. К. Наджмутдинова, Х. Я. Каримов, К. Т. Бобоев
"... Introduсtion: Hypertensive disorders complicate a significant number of pregnancies and, thereby ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Ассоциация полиморфного варианта сайта связывания микроРНК rs10491534 гена TSC1 с тяжестью течения рака почки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Климентова, И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, А. А. Измайлов, И. М. Султанов, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... Timeliness. Renal cell carcinoma (RCC) is a malignant neoplasm of the kidney which accounts ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров
"... into human tracheal epithelial cells CFTE29o- with homozygous F508del mutation. Efficiency of lipofection ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа Аннотация  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер
"... Изучены особенности распространения наследственных болезней (НБ) у населения Карачаево-Черкесской ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Генетические аспекты расстройств аутистического спектра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Семенова
"... Autism spectrum disorder (ASD) is a developmental disorder of the nervous system characterized ..."
 
1 - 50 из 179 результатов 1 2 3 4 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)