Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 2 (2016) ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. М. Галеева, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... Since 01.01.2014 to 01.03.2016 the most common FXN gene mutation was investigated in 201 patients ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... diagnostics 335 probands with Spinocerebellar ataxia and their families, using of the new medical technology ..."
 
Том 13, № 6 (2014) АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, ВЫПОЛНЯЮЩЕГОСЯ ПО НАЦИОНАЛЬНОМУ ПРИОРИТЕТНОМУ ПРОЕКТУ «ЗДОРОВЬЕ» В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. РЕЗУЛЬТАТЫ РОССИЙСКОГО МУЛЬТИЦЕНТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ «АУДИТ-2014» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, Е. Н. Андреева, Е. А. Калашникова, Е. В. Юдина, В. Л. Ижевская
"... Medical and social importance of congenital and hereditary diseases requires improving preventive ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, А. М. Букина, Т. М. Букина, С. Н. Иллариошкин, С. А. Клюшников, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова
"... ) with typical combination of spinal amyotrophy and spinocerebellar ataxia is presented. The diagnosis ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. . Гундорова, А. А. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... laboratory of FSBI «RCMG» in the period from 10.01.2015 to 01.02.2016. New medical technologies embedded ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... neurofibromatosis we applied a set of new medical technologies, including tageted high-throughput parallel DNA ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская
"... Institution «Research Centre for Medical Genetics» and the experts of national consensus «Cystic Fibrosis ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза Аннотация  похожие документы
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... . For establish molecular diagnosis of the disease, we applied a new medical technology that includes targeted ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко
"... Center of children medical care. The drug-resistant epilepsy, movement disorders, psychomotor ..."
 
Том 16, № 4 (2017) К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... expanded carrier screening. The medical technology «Detection system for frequent mutation of the PROP1 ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... dwarfism using embedded into practice FSBI «RCMG» new medical technology «Detection system the most ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... . To establish molecular diagnosis of the disease, we applied a set of new medical technologies, including ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко
"... результатов разработать протокол диагностики врожденной аниридии. Материалы и методы . Тридцати четырем ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Поляков, О. А. Щагина
"... the medical genetic counseling of each family. So the optimization of the DNA diagnostic procedures is needed ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Д. Крылова, Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Ю. С. Иткис, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова
"... ìèòîõîíäðèé è ïðîãðåññèðîâàíèåì çàáîëåâà- íèÿ. Òàê, â 2014 ãîäó S. Koene ïîêàçàë, ÷òî ó ïàöèåíòîâ ñ ìóòàöèåé ..."
 
Том 15, № 3 (2016) ДНК-диагностика гемофилии А с использованием новой медицинской технологии «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8» в группе больных из Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... неродственных семьях, направленных в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» для диагностики гемофилии. Для ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников, А. С. Танас, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев
"... Разработана технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы (синдрома Мартина ..."
 
Том 13, № 11 (2014) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, В. В. Кадышев, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, Г. И. Ельчинова, А. В. Поляков, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Е. Ю. Захарова, Л. А. Бессонова, Е. К. Гинтер
"... . Подтверждающая ДНК-диагностика проведена для 38 МНБ (211 больных). Проведено сравнение разнообразия МНБ с ранее ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев
"... embryos who died in utero, using new medical technology which is an effective method of rapid quantitative ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. Н. Петрин, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... . Подтверждающая ДНК-диагностика проведена для 14 МНБ (96 больных). ..."
 
Том 12, № 1 (2013) ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев
"... and developing technologies and discuss most spectacular examples of its applications in medical genomics and its ..."
 
Том 14, № 5 (2015) КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПОФОСФАТАЗИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Белова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова, Н. Ю. Калиниченко, В. М. Кенис, С. И. Куцев, Е. В. Мельченко, Л. К. Михайлова, А. Н. Тюльпаков, С. О. Рябых
"... разработаны клинические рекомендации по лечению и диагностике ГФ. В них рассматриваются современная ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Л. Ижевская, Л. Ю. Иванова, Е. А. Борзов, И. В. Журавлева, Е. К. Гинтер
"... фенилкетонурией (ФКУ) детей к пренатальной диагностике (ПД) и прерыванию беременности плодом с ФКУ. В опросе ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... большой популярностью. При пренатальной диагностике подобные методы позволяют исключить риск причинения ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... at the Research Centre for Medical Genetics. This method is based on Multiplex Ligase Probe-Amplification. The SMA ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
"... âåäóùèõ ïðè÷èí ñìåðòè â ìèðå // Èíôîðìàöèîííûé áþëëåòåíü. — ¹310, Ìàé 2014 ã. http://www.who.int/mediacent ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров
"... эндокринной системы. Ключевой метод диагностики РЩЖ - цитологическое исследование клеток щитовидной железы ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Лысогорская, Н. Ю. Абрамычева, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин
 
Том 15, № 7 (2016) Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. О. Козлова, И. В. Канивец, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова
"... диагностики структурных хромосомных аберраций у пациентов. ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко
"... положительно сказаться на психомоторном развитии. Цель. Провести подтверждающую ДНК-диагностику семейного ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Булах, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков
"... of all PMP22 encoding exons is the novel medical technology based on MLPA with the subsequent ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика Аннотация  похожие документы
В. Б. Черных
"... a comprehensive, and in many cases, an individual algorithm of medical and genetic examination of patients ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Выявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко
"... specialists with the medical genetic service. Issues of the timeliness of medical genetic counseling, as well ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Мусатова, А. В. Мартынов, Ж. Г. Маркова, И. И. Витязева, Н. В. Шилова
"... Неинвазивная пренатальная диагностика хромосомных болезней представляется актуальным направлением ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Куркина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова
"... биогенезе митохондрий. Своевременная диагностика этих заболевания крайне важна, поскольку разработаны ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Е. Петрина, Р. А. Зинченко, В. Л. Ижевская, А. В. Марахонов, Е. А. Близнец, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... , in which several assortative marriages were observed, the problems of medical genetic counseling ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов
"... , âêëþ÷àÿ ðåçóëüòàòû ìîëåêóëÿðíî-ãåíåòè÷å- ñêîãî òåñòèðîâàíèÿ è ñåìåéíûé àíàìíåç, ñ 2014 ã. çàíî- ñÿòñÿ â ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, В. В. Руденко, С. А. Казакова, Д. В. Залетаев
"... , referred to the laboratory with a diagnosis of CATCH 22, using the medical technology which is an effective ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. В. Поляков
"... in Russian CMT patients using new medical technology «One tube detection system for most common recessive CMT ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Е. А. Каменец, С. В. Михайлова, В. А. Малахова, Е. Ю. Захарова
"... дифференциальную диагностику этих заболеваний. Определение концентрации оксистеролов можно применять в качестве ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... analysis in various topics of medical genetics, including the evaluation of patients with disorders of sex ..."
 
Том 13, № 8 (2014) АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. ЧАСТЬ 2. РЕСПУБЛИКА АДЫГЕЯ — ЯРОСЛАВСКАЯ ОБЛАСТЬ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов , Е. Н. Андреева , Е. А. Калашникова , Е. В. Юдина , А. Ш. Латыпов , В. Л. Ижевская , О. С. Филиппов , А. М. Никонов, Е. А. Корзникова , О. В. Чекрий , В. А. Самохвалов , В. В. Шальнев , А. Г. Судаков , Л. Н. Немцова , Л. П. Чунихина , Т. Ю. Поздеева, О. А. Фесик , С. В. Кузнецова , О. А. Новолоцкая , И. А. Лаптева , Е. Г. Петрова , В. Н. Грященко, О. В. Касимова , Н. В. Курбангалиева , Н. П. Зернаева , Ю. А. Корнева , Ю. В. Воронова , С. В. Виноглядова , И. А. Шаповалова , Т. В. Федотова , Е. В. Колпакова , Г В. Киреева , В. П. Федотов , М. И. Климова , Е. Ю. Машнева , В. В. Мельников , Ю. Л. Маюн , И. А. Панина , Е. Н. Бунина , Т. П. Жукова , И. Л. Артемичева , Е. И. Кутовая , Е. Ю. Хромова , Т. Н. Самойлова , А. Н. Филипчук , И. А. Зуева , Н. Н. Лунина , Н. И. Гарцман , М. А. Новик , О. Б. Стяжкина , Г. В. Азаровская , Н. И. Лазарева , И. А. Кузьмичева , В. А. Кавочкина , Т. Т. Дмитриева , М. Б. Шамакова , А. В. Лычак , Д. И. Лысенко, А. Д. Магатина , М. Г. Алексеева , Ю. Ю. Елесина , И. А. Ботвиньева , Т. Е. Серебренникова , Е. В. Стародумова , Т. А. Ситякова, Е. В. Юферева , С. А. Матулевич , О. В. Бареева , Н. Е. Павленко , Н. В. Кривоносова , Е. П. Геворкян , Т. Ю. Елизарьева , О. В. Болдырева , А. Е. Шевченко , Я. В. Харитонова , А. В. Титова , Т. М. Мораш , О. П. Павельева , М. А. Кожухов , А. Н. Кеня , Н. И. Кононенко , Н. Н. Ржевкина , М. В. Кононова , К. О. Кудрявцева , Г. Л. Тюрина , М. А. Железнова , Г. В. Комкова , Т. Н. Кекеева, Ф. К. Лагкуева , Н. О. Одегова , С. В. Степнова , М. Г. Селютина , Е. Ю. Воскобоева , О. Н. Давыдова , А. С. Иванюк , С. Н. Кокаровцева , Е. А. Семенова , Н. А. Серкова , А. И. Соколова , Е. В. Судакова , Т. Г. Цветкова , И. В. Мирошникова , О. Ф. Чернякина , С. В. Сосницкая , Т. В. Лукьянова , Т. М. Некрасова, Т. П. Гапай , П В. Оськина , О. А. Скоробогатько , Е. А. Новикова , О. И. Костина , А. И. Ример , О. Ю. Шушарина-Левун , Н. Ю. Герасименко , Е. Б Костенко , Т. И. Долгих, Е. Ю. Беляшова , И. П. Цымбалова , А. Е. Осокин , Т. Я. Полунова , Е. В. Шелкова , Л. В. Касьянова , О. А. Рязанова , И. А. Дудкин , О. В. Филиппова , Е. А. Стародубова , Т. Н. Евсеева , Л. А. Солуянова , В. И. Курилова , З. Н. Сахтарьёк, З. Р. Дзыбова , Л. Н. Ткаченко , Ф. М. Байрамгулов , А. К. Марданова , М. К. Ахмадуллина , В. В. Сангизова , Е. Р. Еремина , З. А. Юмтарова , В. Н. Беляева , Г. Ш. Шарапова , М. В. Артемьева , Е. В. Шведун, Т. А. Малинина , А. Э Баринова , Т. Л. Алексеева , Л. В. Коленченко , М. В. Тимохина , В. М. Казанцева , И. В. Жуков , Л. Н. Альмиз , С. С. Храмихина, Л. Ю. Кондрашова , В. И. Семина , З. И. Вафина , Л. Е. Терегулова , Л. И. Двуреченская , И. Г. Вардамова , О. М. Шипачева , Л. А. Тайзутдинова , А. В. Абусева , О. А. Токтарова , Л. А. Новикова , О. В. Чильгашева , Е. А. Кожевникова , О. К. Тогочакова , И. М. Жиглова , Н. Н. Можаева , Ю. О Бордаева , Р. А. Шокарев , Г. И. Якубовский, Н. М. Касатина , О. Б. Серебрякова , Е. И. Шумская , О. В. Круглова , Т. А. Тезикова , Т. К. Кащеева , А. Л. Коротеев , О. П. Романенко , К. П. Карпов , Д. В. Воронин , Н. В. Вохмянина , А. В. Биньковская , Н. П. Ивченкова , Л. А. Лернер , Т. Е. Занорина , Э. И. Костырко , О. А. Талолина, Е. Б. Николаева , Е. Ф. Шаманская , В. В. Ворошнин , Н. В. Лукина , Е. А. Степанькова , Н. Я. Румянцева, Т. М. Романкова , Л. В. Агеева , Н. Г. Лиманская , Н. В. Бутко , А. Н. Петрова , Т. И. Асеева , Е. В. Панкова, И. А. Федорова , Л. П. Назаренко , А. А. Рудко , М. О Филиппова , М. П. Корф , С. Л. Вовк , К. В. Пузырев , Т. В. Юдинцева , Ф. Я. Заикина , Л. Л. Гребенкина , В. В. Михальчук , А. Г. Новоселов , Е. Ф. Хмелева , Е. В. Осипова , О. П. Кузнецова , Н. Е. Васильева , Н. В. Сикора , М. В. Никишина , Н. В. Моисеева , Л. Н. Колбасин , Н. Е. Потапова , С. Р. Зубайдуллина , И. В. Бойко , С. Ю. Шумаков , Т. К. Фоминых , Е. Н. Саваскина , Л. П. Майкова , Д. А. Казенова , В. Б. Веледницкий , Н. С. Абрамова , Е. В. Гонтова , А. А. Сягин , К. А. Шершнева , Ю. С. Сахарова , М. Ю. Абросимова , Л. Н. Зарчукова , Е. С. Некрасова
"... ÃÅÍÅÒÈÊÀ. — 2014. — ¹8 Ðåñïóáëèêà Àäûãåÿ Îáùàÿ èíôîðìàöèÿ Ïëîùàäü ðåãèîíà 7700 êì2 ×èñëåííîñòü ..."
 
Том 13, № 7 (2014) АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ.ЧАСТЬ 1. АЛТАЙСКИЙ КРАЙ — ПЕРМСКИЙ КРАЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов , Е. Н. Андреева , Е. А. Калашникова , Е. В. Юдина , А. Ш. Латыпов , В. Л. Ижевская , О. С. Филиппов , А. М. Никонов, Е. А. Корзникова , О. В. Чекрий , В. А. Самохвалов , В. В. Шальнев , А. Г. Судаков , Л. Н. Немцова , Л. П. Чунихина , Т. Ю. Поздеева, О. А. Фесик , С. В. Кузнецова , О. А. Новолоцкая , И. А. Лаптева , Е. Г. Петрова , В. Н. Грященко, О. В. Касимова , Н. В. Курбангалиева , Н. П. Зернаева , Ю. А. Корнева , Ю. В. Воронова , С. В. Виноглядова , И. А. Шаповалова , Т. В. Федотова , Е. В. Колпакова , Г В. Киреева , В. П. Федотов , М. И. Климова , Е. Ю. Машнева , В. В. Мельников , Ю. Л. Маюн , И. А. Панина , Е. Н. Бунина , Т. П. Жукова , И. Л. Артемичева , Е. И. Кутовая , Е. Ю. Хромова , Т. Н. Самойлова , А. Н. Филипчук , И. А. Зуева , Н. Н. Лунина , Н. И. Гарцман , М. А. Новик , О. Б. Стяжкина , Г. В. Азаровская , Н. И. Лазарева , И. А. Кузьмичева , В. А. Кавочкина , Т. Т. Дмитриева , М. Б. Шамакова , А. В. Лычак , Д. И. Лысенко, А. Д. Магатина , М. Г. Алексеева , Ю. Ю. Елесина , И. А. Ботвиньева , Т. Е. Серебренникова , Е. В. Стародумова , Т. А. Ситякова, Е. В. Юферева , С. А. Матулевич , О. В. Бареева , Н. Е. Павленко , Н. В. Кривоносова , Е. П. Геворкян , Т. Ю. Елизарьева , О. В. Болдырева , А. Е. Шевченко , Я. В. Харитонова , А. В. Титова , Т. М. Мораш , О. П. Павельева , М. А. Кожухов , А. Н. Кеня , Н. И. Кононенко , Н. Н. Ржевкина , М. В. Кононова , К. О. Кудрявцева , Г. Л. Тюрина , М. А. Железнова , Г. В. Комкова , Т. Н. Кекеева, Ф. К. Лагкуева , Н. О. Одегова , С. В. Степнова , М. Г. Селютина , Е. Ю. Воскобоева , О. Н. Давыдова , А. С. Иванюк , С. Н. Кокаровцева , Е. А. Семенова , Н. А. Серкова , А. И. Соколова , Е. В. Судакова , Т. Г. Цветкова , И. В. Мирошникова , О. Ф. Чернякина , С. В. Сосницкая , Т. В. Лукьянова , Т. М. Некрасова, Т. П. Гапай , П В. Оськина , О. А. Скоробогатько , Е. А. Новикова , О. И. Костина , А. И. Ример , О. Ю. Шушарина-Левун , Н. Ю. Герасименко , Е. Б Костенко , Т. И. Долгих, Е. Ю. Беляшова , И. П. Цымбалова , А. Е. Осокин , Т. Я. Полунова , Е. В. Шелкова , Л. В. Касьянова , О. А. Рязанова , И. А. Дудкин , О. В. Филиппова , Е. А. Стародубова , Т. Н. Евсеева , Л. А. Солуянова , В. И. Курилова , З. Н. Сахтарьёк, З. Р. Дзыбова , Л. Н. Ткаченко , Ф. М. Байрамгулов , А. К. Марданова , М. К. Ахмадуллина , В. В. Сангизова , Е. Р. Еремина , З. А. Юмтарова , В. Н. Беляева , Г. Ш. Шарапова , М. В. Артемьева , Е. В. Шведун, Т. А. Малинина , А. Э Баринова , Т. Л. Алексеева , Л. В. Коленченко , М. В. Тимохина , В. М. Казанцева , И. В. Жуков , Л. Н. Альмиз , С. С. Храмихина, Л. Ю. Кондрашова , В. И. Семина , З. И. Вафина , Л. Е. Терегулова , Л. И. Двуреченская , И. Г. Вардамова , О. М. Шипачева , Л. А. Тайзутдинова , А. В. Абусева , О. А. Токтарова , Л. А. Новикова , О. В. Чильгашева , Е. А. Кожевникова , О. К. Тогочакова , И. М. Жиглова , Н. Н. Можаева , Ю. О Бордаева , Р. А. Шокарев , Г. И. Якубовский, Н. М. Касатина , О. Б. Серебрякова , Е. И. Шумская , О. В. Круглова , Т. А. Тезикова , Т. К. Кащеева , А. Л. Коротеев , О. П. Романенко , К. П. Карпов , Д. В. Воронин , Н. В. Вохмянина , А. В. Биньковская , Н. П. Ивченкова , Л. А. Лернер , Т. Е. Занорина , Э. И. Костырко , О. А. Талолина, Е. Б. Николаева , Е. Ф. Шаманская , В. В. Ворошнин , Н. В. Лукина , Е. А. Степанькова , Н. Я. Румянцева, Т. М. Романкова , Л. В. Агеева , Н. Г. Лиманская , Н. В. Бутко , А. Н. Петрова , Т. И. Асеева , Е. В. Панкова, И. А. Федорова , Л. П. Назаренко , А. А. Рудко , М. О Филиппова , М. П. Корф , С. Л. Вовк , К. В. Пузырев , Т. В. Юдинцева , Ф. Я. Заикина , Л. Л. Гребенкина , В. В. Михальчук , А. Г. Новоселов , Е. Ф. Хмелева , Е. В. Осипова , О. П. Кузнецова , Н. Е. Васильева , Н. В. Сикора , М. В. Никишина , Н. В. Моисеева , Л. Н. Колбасин , Н. Е. Потапова , С. Р. Зубайдуллина , И. В. Бойко , С. Ю. Шумаков , Т. К. Фоминых , Е. Н. Саваскина , Л. П. Майкова , Д. А. Казенова , В. Б. Веледницкий , Н. С. Абрамова , Е. В. Гонтова , А. А. Сягин , К. А. Шершнева , Ю. С. Сахарова , М. Ю. Абросимова , Л. Н. Зарчукова , Е. С. Некрасова
"... ñòàòüå ïðåäñòàâëåíû ìàòåðèàëû âòîðîé ÷àñòè ðîñ- ñèéñêîãî ìóëüòèöåíòðîâîãî èññëåäîâàíèÿ (ÌÖÈ) «Àóäèò-2014 ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Лазаревич, И. В. Новикова
"... ëèòåðàòóðû 1. OMIM #114 290 Campomelic dysplasia. John Hopkins Uni- versity. Updated: 5/08/2014 2. Michel ..."
 
Том 14, № 3 (2015) ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
"... ÷èñëó ñîëíå÷íûõ ïÿòåí ñîãëàñíî (Montag et al., 2014)) îêàçûâàë ìîäóëèðóþùèé ýôôåêò íà âûÿâ- ëåíèå ..."
 
Том 14, № 2 (2015) ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
"... ïðåäåëàõ, à äàííûå î å¸ ïðîãíîñòè÷åñêîì çíà÷åíèè ïðîòèâîðå÷èâû. Ñ 2014 ã. â ÔÃÁÓ ÃÍÖ ñ öåëüþ îïðåäåëåíèÿ ..."
 
Том 14, № 4 (2015) МАТЕРИАЛЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И МАТЕРИАЛЫ 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
"... è íàóêè Ðîññèéñêîé Ôåäåðàöèè (ïðîåêò 6.98.2014/Ê). Ãåíåòè÷åñêèå àñïåêòû ìèîòîíè÷åñêîé äèñòðîôèè ó ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Кречмар
"... . Разработан алгоритм обследования - от медико-генетического консультирования до диагностики эмбрионов и плодов ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер
"... ,94%). Дифференциальная диагностика МНП проведена с использованием современных технологий (ПЦР-ПДРФ анализ, секвенирование ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. О. Козлова, В. В. Забненкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова
"... Institution «Research Centre for Medical Genetics», 115478, Russian Federation, Moscow, 1, Moskvorechie str. E ..."
 
1 - 50 из 211 результатов 1 2 3 4 5 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)