Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 17, № 11 (2018) Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова
"... combined with Pro1066Arg, Trp1214Arg, Gln1233*, Glu1265Val combined with Cys1266Arg in MYBPC3 and two new ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко
"... .Gln1233* (rs397516037) and р.Arg326Gln (rs34580776) substitution in MYBPC 3 have been identified ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  похожие документы
С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович
"... , the combination of the р.Glu1265Val + p.Cys1266Arg, R.Gln401*, and Trp1214Arg in the MYBPC3 gene, p.Glu924Lys ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
"... diseases. However, diagnosis of primary HCM is very challenging due to many causes of secondary hypertrophy ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Роль полиморфных вариантов генов NO-синтаз и аргиназы при бронхиальной астме у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. Ц. Батожаргалова, Ю. Л. Мизерницкий, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко
"... . Associations of combinations of NOS2А (CCTTT)n*SL x ARG2 (rs3742879)*AA genotypes with the increased risk ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Ассоциация полиморфизма генов TP53 и XRCC1 с наличием вируса папилломы человека 16 и 18 типов и уровнем онкомаркеров в крови у женщин с раком шейки матки Аннотация  похожие документы
Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Н. М. Букуев, Э. Т. Талайбекова, К. А. Айтбаев, Н. М. Алдашева, Э. А. Тилеков, Б. О. Шаимбетов, Б. Б. Султангазиева
"... the genetic and clinical and biochemical parameters: Pro/Pro и Arg/Pro for single-nucleotide polymorphism p.Arg ..."
 
Том 14, № 1 (2015) ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПОСЛЕ ЭКО Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ш. Латыпов
"... . Integrated risk assessment was based on ultrasound and biochemical markers and 1% of threshold the high risk ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Исследование связи мутации R249Q гена MYH7 с внезапной сердечной смертью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Иванова, В. Н. Максимов, С. В. Савченко, М. И. Воевода
"... óìåðøèõ æèòåëåé ã.Íîâîñèáèðñêà. Êëþ÷åâûå ñëîâà: âíåçàïíàÿ ñåðäå÷íàÿ ñìåðòü, rs3218713, R249Q, MYH7, Arg ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев Аннотация  похожие документы
А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко
"... of mucolipidosis II A/B due to homozygous p. Arg375X mutation in GNPTAB gene. Patients and methods. Patient 1 ..."
 
Том 12, № 2 (2013) АССОЦИАЦИЯ ГЕНОВ ТР53 И MDM2 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У РУССКИХ ЖЕНЩИН МОСКОВСКОГО РЕГИОНА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Бурденный, Т. П. Казубская, Э. А. Брага, В. В. Носиков, В. И. Логинов
"... An association of polymorphic markers Arg72Pro of TP53 gene and T309G of MDM2 gene with risk ..."
 
Том 13, № 7 (2014) АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ.ЧАСТЬ 1. АЛТАЙСКИЙ КРАЙ — ПЕРМСКИЙ КРАЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов , Е. Н. Андреева , Е. А. Калашникова , Е. В. Юдина , А. Ш. Латыпов , В. Л. Ижевская , О. С. Филиппов , А. М. Никонов, Е. А. Корзникова , О. В. Чекрий , В. А. Самохвалов , В. В. Шальнев , А. Г. Судаков , Л. Н. Немцова , Л. П. Чунихина , Т. Ю. Поздеева, О. А. Фесик , С. В. Кузнецова , О. А. Новолоцкая , И. А. Лаптева , Е. Г. Петрова , В. Н. Грященко, О. В. Касимова , Н. В. Курбангалиева , Н. П. Зернаева , Ю. А. Корнева , Ю. В. Воронова , С. В. Виноглядова , И. А. Шаповалова , Т. В. Федотова , Е. В. Колпакова , Г В. Киреева , В. П. Федотов , М. И. Климова , Е. Ю. Машнева , В. В. Мельников , Ю. Л. Маюн , И. А. Панина , Е. Н. Бунина , Т. П. Жукова , И. Л. Артемичева , Е. И. Кутовая , Е. Ю. Хромова , Т. Н. Самойлова , А. Н. Филипчук , И. А. Зуева , Н. Н. Лунина , Н. И. Гарцман , М. А. Новик , О. Б. Стяжкина , Г. В. Азаровская , Н. И. Лазарева , И. А. Кузьмичева , В. А. Кавочкина , Т. Т. Дмитриева , М. Б. Шамакова , А. В. Лычак , Д. И. Лысенко, А. Д. Магатина , М. Г. Алексеева , Ю. Ю. Елесина , И. А. Ботвиньева , Т. Е. Серебренникова , Е. В. Стародумова , Т. А. Ситякова, Е. В. Юферева , С. А. Матулевич , О. В. Бареева , Н. Е. Павленко , Н. В. Кривоносова , Е. П. Геворкян , Т. Ю. Елизарьева , О. В. Болдырева , А. Е. Шевченко , Я. В. Харитонова , А. В. Титова , Т. М. Мораш , О. П. Павельева , М. А. Кожухов , А. Н. Кеня , Н. И. Кононенко , Н. Н. Ржевкина , М. В. Кононова , К. О. Кудрявцева , Г. Л. Тюрина , М. А. Железнова , Г. В. Комкова , Т. Н. Кекеева, Ф. К. Лагкуева , Н. О. Одегова , С. В. Степнова , М. Г. Селютина , Е. Ю. Воскобоева , О. Н. Давыдова , А. С. Иванюк , С. Н. Кокаровцева , Е. А. Семенова , Н. А. Серкова , А. И. Соколова , Е. В. Судакова , Т. Г. Цветкова , И. В. Мирошникова , О. Ф. Чернякина , С. В. Сосницкая , Т. В. Лукьянова , Т. М. Некрасова, Т. П. Гапай , П В. Оськина , О. А. Скоробогатько , Е. А. Новикова , О. И. Костина , А. И. Ример , О. Ю. Шушарина-Левун , Н. Ю. Герасименко , Е. Б Костенко , Т. И. Долгих, Е. Ю. Беляшова , И. П. Цымбалова , А. Е. Осокин , Т. Я. Полунова , Е. В. Шелкова , Л. В. Касьянова , О. А. Рязанова , И. А. Дудкин , О. В. Филиппова , Е. А. Стародубова , Т. Н. Евсеева , Л. А. Солуянова , В. И. Курилова , З. Н. Сахтарьёк, З. Р. Дзыбова , Л. Н. Ткаченко , Ф. М. Байрамгулов , А. К. Марданова , М. К. Ахмадуллина , В. В. Сангизова , Е. Р. Еремина , З. А. Юмтарова , В. Н. Беляева , Г. Ш. Шарапова , М. В. Артемьева , Е. В. Шведун, Т. А. Малинина , А. Э Баринова , Т. Л. Алексеева , Л. В. Коленченко , М. В. Тимохина , В. М. Казанцева , И. В. Жуков , Л. Н. Альмиз , С. С. Храмихина, Л. Ю. Кондрашова , В. И. Семина , З. И. Вафина , Л. Е. Терегулова , Л. И. Двуреченская , И. Г. Вардамова , О. М. Шипачева , Л. А. Тайзутдинова , А. В. Абусева , О. А. Токтарова , Л. А. Новикова , О. В. Чильгашева , Е. А. Кожевникова , О. К. Тогочакова , И. М. Жиглова , Н. Н. Можаева , Ю. О Бордаева , Р. А. Шокарев , Г. И. Якубовский, Н. М. Касатина , О. Б. Серебрякова , Е. И. Шумская , О. В. Круглова , Т. А. Тезикова , Т. К. Кащеева , А. Л. Коротеев , О. П. Романенко , К. П. Карпов , Д. В. Воронин , Н. В. Вохмянина , А. В. Биньковская , Н. П. Ивченкова , Л. А. Лернер , Т. Е. Занорина , Э. И. Костырко , О. А. Талолина, Е. Б. Николаева , Е. Ф. Шаманская , В. В. Ворошнин , Н. В. Лукина , Е. А. Степанькова , Н. Я. Румянцева, Т. М. Романкова , Л. В. Агеева , Н. Г. Лиманская , Н. В. Бутко , А. Н. Петрова , Т. И. Асеева , Е. В. Панкова, И. А. Федорова , Л. П. Назаренко , А. А. Рудко , М. О Филиппова , М. П. Корф , С. Л. Вовк , К. В. Пузырев , Т. В. Юдинцева , Ф. Я. Заикина , Л. Л. Гребенкина , В. В. Михальчук , А. Г. Новоселов , Е. Ф. Хмелева , Е. В. Осипова , О. П. Кузнецова , Н. Е. Васильева , Н. В. Сикора , М. В. Никишина , Н. В. Моисеева , Л. Н. Колбасин , Н. Е. Потапова , С. Р. Зубайдуллина , И. В. Бойко , С. Ю. Шумаков , Т. К. Фоминых , Е. Н. Саваскина , Л. П. Майкова , Д. А. Казенова , В. Б. Веледницкий , Н. С. Абрамова , Е. В. Гонтова , А. А. Сягин , К. А. Шершнева , Ю. С. Сахарова , М. Ю. Абросимова , Л. Н. Зарчукова , Е. С. Некрасова
 
Том 13, № 8 (2014) АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. ЧАСТЬ 2. РЕСПУБЛИКА АДЫГЕЯ — ЯРОСЛАВСКАЯ ОБЛАСТЬ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов , Е. Н. Андреева , Е. А. Калашникова , Е. В. Юдина , А. Ш. Латыпов , В. Л. Ижевская , О. С. Филиппов , А. М. Никонов, Е. А. Корзникова , О. В. Чекрий , В. А. Самохвалов , В. В. Шальнев , А. Г. Судаков , Л. Н. Немцова , Л. П. Чунихина , Т. Ю. Поздеева, О. А. Фесик , С. В. Кузнецова , О. А. Новолоцкая , И. А. Лаптева , Е. Г. Петрова , В. Н. Грященко, О. В. Касимова , Н. В. Курбангалиева , Н. П. Зернаева , Ю. А. Корнева , Ю. В. Воронова , С. В. Виноглядова , И. А. Шаповалова , Т. В. Федотова , Е. В. Колпакова , Г В. Киреева , В. П. Федотов , М. И. Климова , Е. Ю. Машнева , В. В. Мельников , Ю. Л. Маюн , И. А. Панина , Е. Н. Бунина , Т. П. Жукова , И. Л. Артемичева , Е. И. Кутовая , Е. Ю. Хромова , Т. Н. Самойлова , А. Н. Филипчук , И. А. Зуева , Н. Н. Лунина , Н. И. Гарцман , М. А. Новик , О. Б. Стяжкина , Г. В. Азаровская , Н. И. Лазарева , И. А. Кузьмичева , В. А. Кавочкина , Т. Т. Дмитриева , М. Б. Шамакова , А. В. Лычак , Д. И. Лысенко, А. Д. Магатина , М. Г. Алексеева , Ю. Ю. Елесина , И. А. Ботвиньева , Т. Е. Серебренникова , Е. В. Стародумова , Т. А. Ситякова, Е. В. Юферева , С. А. Матулевич , О. В. Бареева , Н. Е. Павленко , Н. В. Кривоносова , Е. П. Геворкян , Т. Ю. Елизарьева , О. В. Болдырева , А. Е. Шевченко , Я. В. Харитонова , А. В. Титова , Т. М. Мораш , О. П. Павельева , М. А. Кожухов , А. Н. Кеня , Н. И. Кононенко , Н. Н. Ржевкина , М. В. Кононова , К. О. Кудрявцева , Г. Л. Тюрина , М. А. Железнова , Г. В. Комкова , Т. Н. Кекеева, Ф. К. Лагкуева , Н. О. Одегова , С. В. Степнова , М. Г. Селютина , Е. Ю. Воскобоева , О. Н. Давыдова , А. С. Иванюк , С. Н. Кокаровцева , Е. А. Семенова , Н. А. Серкова , А. И. Соколова , Е. В. Судакова , Т. Г. Цветкова , И. В. Мирошникова , О. Ф. Чернякина , С. В. Сосницкая , Т. В. Лукьянова , Т. М. Некрасова, Т. П. Гапай , П В. Оськина , О. А. Скоробогатько , Е. А. Новикова , О. И. Костина , А. И. Ример , О. Ю. Шушарина-Левун , Н. Ю. Герасименко , Е. Б Костенко , Т. И. Долгих, Е. Ю. Беляшова , И. П. Цымбалова , А. Е. Осокин , Т. Я. Полунова , Е. В. Шелкова , Л. В. Касьянова , О. А. Рязанова , И. А. Дудкин , О. В. Филиппова , Е. А. Стародубова , Т. Н. Евсеева , Л. А. Солуянова , В. И. Курилова , З. Н. Сахтарьёк, З. Р. Дзыбова , Л. Н. Ткаченко , Ф. М. Байрамгулов , А. К. Марданова , М. К. Ахмадуллина , В. В. Сангизова , Е. Р. Еремина , З. А. Юмтарова , В. Н. Беляева , Г. Ш. Шарапова , М. В. Артемьева , Е. В. Шведун, Т. А. Малинина , А. Э Баринова , Т. Л. Алексеева , Л. В. Коленченко , М. В. Тимохина , В. М. Казанцева , И. В. Жуков , Л. Н. Альмиз , С. С. Храмихина, Л. Ю. Кондрашова , В. И. Семина , З. И. Вафина , Л. Е. Терегулова , Л. И. Двуреченская , И. Г. Вардамова , О. М. Шипачева , Л. А. Тайзутдинова , А. В. Абусева , О. А. Токтарова , Л. А. Новикова , О. В. Чильгашева , Е. А. Кожевникова , О. К. Тогочакова , И. М. Жиглова , Н. Н. Можаева , Ю. О Бордаева , Р. А. Шокарев , Г. И. Якубовский, Н. М. Касатина , О. Б. Серебрякова , Е. И. Шумская , О. В. Круглова , Т. А. Тезикова , Т. К. Кащеева , А. Л. Коротеев , О. П. Романенко , К. П. Карпов , Д. В. Воронин , Н. В. Вохмянина , А. В. Биньковская , Н. П. Ивченкова , Л. А. Лернер , Т. Е. Занорина , Э. И. Костырко , О. А. Талолина, Е. Б. Николаева , Е. Ф. Шаманская , В. В. Ворошнин , Н. В. Лукина , Е. А. Степанькова , Н. Я. Румянцева, Т. М. Романкова , Л. В. Агеева , Н. Г. Лиманская , Н. В. Бутко , А. Н. Петрова , Т. И. Асеева , Е. В. Панкова, И. А. Федорова , Л. П. Назаренко , А. А. Рудко , М. О Филиппова , М. П. Корф , С. Л. Вовк , К. В. Пузырев , Т. В. Юдинцева , Ф. Я. Заикина , Л. Л. Гребенкина , В. В. Михальчук , А. Г. Новоселов , Е. Ф. Хмелева , Е. В. Осипова , О. П. Кузнецова , Н. Е. Васильева , Н. В. Сикора , М. В. Никишина , Н. В. Моисеева , Л. Н. Колбасин , Н. Е. Потапова , С. Р. Зубайдуллина , И. В. Бойко , С. Ю. Шумаков , Т. К. Фоминых , Е. Н. Саваскина , Л. П. Майкова , Д. А. Казенова , В. Б. Веледницкий , Н. С. Абрамова , Е. В. Гонтова , А. А. Сягин , К. А. Шершнева , Ю. С. Сахарова , М. Ю. Абросимова , Л. Н. Зарчукова , Е. С. Некрасова
 
Том 17, № 11 (2018) Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. А. Амосенко, Н. В. Ряднинская, А. Н. Логинова, А. В. Поляков
"... the heterozygous germline missense variant p.Arg886Gln (exon 15). But its clinical significance has not yet been ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... families. Two mutations were frequent: p.Ala597Glu at exon 14 was found in 9 families, p.Tyr521Cys at exon ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына
"... ; Gly180Arg) in the ABCC11 gene determines the type of earwax in individuals has shed light on the novel ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Аллельный полиморфизм генов, ассоциированных с активностью плазменного звена гемостаза, и риск венозного тромбоэмболизма у лиц молодого возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Демьяненко, С. И. Капустин, В. В. Сорока, П. В. Чечулов
"... Aim: To define the main genetic risk factors of venous thromboembolism (VTE) in young adults ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова
"... . Though phenotypically normal, the carrier of reciprocal translocation may be at increased risk of having ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Полиморфизм генов системы эндотелина-1 и риск эссенциальной гипертензии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, Э. Б. Имаева, Г. Х. Мирсаева, О. Е. Мустафина
"... , an increased risk of essential hypertension was detected for the carriers of EDNRA *G/G genotype and EDNRB *C ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Исследование роли полиморфных вариантов генов, ответственных за метаболизм глюкокортикостероидов, в развитии бронхиальной астмы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Ю. Федорова, А. С. Карунас, Р. Р. Мурзина, Г. Ф. Гималова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
"... involved in glucocorticoid metabolism in the risk of bronchial asthma Fedorova Y.Y.1, Karunas A.S.1 ..."
 
Том 12, № 2 (2013) ПОЛИМОРФИЗМ C677TГЕНА MTHFR И РИСК ФОРМИРОВАНИЯ НЕСИНДРОМАЛЬНЫХ ОРОФАЦИАЛЬНЫХ РАСЩЕЛИН Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. И. Мещерякова, С. И. Маркова, С. С. Жилина, Г. В. Гончаков, С. Г. Гончакова, А. А. Абрамов, А. Н. Петрин, Г. Р. Мутовин
"... polymorphism (MTHFR) in the formation of the risk of havi ng children with cleft lip and/or palate (Cl/P ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Исследование полиморфизма гена IL-1B у детей с фебрильными приступами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Строганова, Н. А. Шнайдер, Г. П. Мартынова, Д. В. Дмитренко, Н. В. Терскова, К. А. Газенкампф, Ю. Б. Говорина, А. В. Дюжакова
"... for high-producing alleles of IL-1В gene polymorphisms, the risk of FS is higher than in individuals ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Кречмар
"... and frequent mutations of monogenic diseases in a high and low risk groups. A survey algorithm is from genetic ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер
"... prenatal tests (NIPTs), Harmony and Panorama. The pregnant women were divided into the high and low risk ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Исследование взаимосвязи полиморфных вариантов генов VEGF и MUC2 с риском развития эндометриоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Скуратовская, К. А. Юрова, Н. В. Куликова, М. В. Афанасьева, О. В. Седнев, Б. Л. Цивьян, Л. С. Литвинова
"... with the risk of developing genital endometriosis in the Slavic population of the North-Western Federal District ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Промоторный полиморфизм rs890293 гена эпоксигеназы CYP2J2 ассоциирован с повышенным риском развития гипертонической болезни у женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Быканова, М. А. Солодилова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, В. А. Степанов, А. В. Полоников
"... /T was associated with increased risk of developing essential hypertension in women. ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Влияние полиморфизма-344C>T гена альдостеронсинтазыCYP11B2 на риск развития гипертензивных нарушений у беременных узбекской национальности Аннотация  похожие документы
У. А. Ашурова, Д. К. Наджмутдинова, Х. Я. Каримов, К. Т. Бобоев
"... of genes that may affect the risk of developing this complication of gestation contributes to a complete ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Исследование ассоциации полиморфизма -1293G>C (rs3813867) гена CYP2E1 с риском развития рака желудка у жителей Центрального Черноземья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Литвякова, О. Ю. Бушуева, О. Г. Фролова, А. В. Полоников
"... The results of association study between polymorphism rs3813867 of the CYP2E1 gene and the risk ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Влияние вариантов С(-344)T гена альдостеронсинтазы CYP11B2 на уровень альдостерона сыворотки крови и риск развития фибрилляции предсердий у пациентов с метаболическим синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Пчелина, А. С. Улитина, И. . Ма, В. А. Ионин, А. А. Пантелеева, Е. Л. Заславская, Е. А. Баженова, Е. И. Баранова
"... variants on serum aldosterone level and the risk of AF in patients with MS is of great interest ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов
"... were identified: known mutation c.3190G>A (p.Glu1064Lys) and novel mutation c.3655A>T (p.Ile1219Phe ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Исследование взаимосвязи полиморфизмов I462V гена CYP1A1 и -9-154C>A гена CYP1A2 c риском развития колоректального рака у русских жителей Центральной России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Москалев, В. О. Солдатов, И. Н. Вдовина, Н. В. Иванова, В. П. Иванов, А. В. Полоников, О. Ю. Бушуева
"... 1A1 gene and -9-154C>A of the CYP1A2 gene with the risk of CRC in population of the Central Russia ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Г. Сладков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин, А. А. Пушков, И. С. Жанин, А. Г. Никитин, А. В. Пахомов, П. В. Ананьин
"... >C (p.Phe228Leu) WT1 c.1432+4C>T; c.1432+5G>A; c.1384C>T (p.Arg462Trp); c.1392C>A (p.Asp464Glu) COL ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Анализ взаимосвязи полиморфизма A/G (rs1801310) гена GSS с развитием миомы матки: пилотное исследование Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. К. Кудрявцева, Е. М. Барышева, М. В. Сорокина, О. Б. Полшведкина, Н. В. Иванова, А. В. Полоников, О. Ю. Бушуева
"... TaqMan assay. Allele G was associated with increased risk of UM development (OR = 1,30; 95% Cl = 1,01-1 ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Изучение роли полиморфных локусов генов GRM3 и GAD2 в развитии параноидной шизофрении у русских и татар из Башкортостана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Киняшева, А. Э. Гареева, Э. К. Хуснутдинова
"... 2 gene and haplotype GAD2*AT (p = 0,0001; OR = 2,15) are risk markers of schizophrenia in Tatars. ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Мультиплексное генотипирование SNP-маркеров наследственной тромбофилии методом SNaPshot Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Голубенко, Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова
"... counseling. Information about increased risk for clotting abnormalities is important for preventing pregnancy ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Булах, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
"... : c.191dupA (p.Asn64Lysfs) and c.2272C>T (p.Arg758Cys), which leading to LGMD 2L and Miyoshi muscular ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Куркина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова
"... .Val733Valfs*6/p.Glu495* (c.2197_2200insTGCC/ c.1483G>T) 2026 Íåò À.Á. ÑÑÄ/ÑÑÄ p.Gly284Arg/p.Leu358Pro (c ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. В. Поляков
"... of different genes, as well as various types of inheritance makes it impossible to determine the patient’s risk ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова
"... undescribed mutation c.1114A> G (p.Arg372Gly) in the eighth exon of SPAST gene in this patient. The clinical ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Клинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNA Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко
"... heterozygous mutation с.1247С>G ( Thr528Arg , rs57629361, NM_001257374.2) in exon 9. The mutation was not found ..."
 
Том 13, № 11 (2014) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова
"... of endogenous and exogenous risk factors. Numerous studies conducted in different countries show ..."
 
Том 14, № 1 (2015) К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ ФЕНОМЕНА ДОЛГОЖИТЕЛЬСТВА НА ПРИМЕРЕ АНАЛИЗА АБХАЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ; ПОЛИМОРФИЗМ APOE Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Спицын, С. В. Макаров, К. Б. Квеквескири, А. С. Самохин, Л. В. Бец, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына
"... genotypes, carriers of APOE*4 allele are characterized by the increased risk of development ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Поиск мутаций в генах PAX3, MITF, SOX10 и SNAI2 при синдроме Ваарденбурга в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, У. П. Борисова, Н. А. Барашков, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, О. Л. Посух, С. А. Федорова
"... patient with the WS type II. The c.772C>T variant leads to premature stop codon (p.Arg259*) terminating ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азимова, Е. А. Климов, К. В. Скоробогатых, А. В. Сергеев, З. Г. Кокаева, Г. Р. Табеева
"... ëü - íî ñòè) [16]. Ìó òà öèÿ Arg192Gln âû çû âà åò ðàç âè òèå «÷èñ òîé» ãå ìèï ëå ãè ÷å ñêîé ìèã ðå ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Новый вариант р.Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации Аннотация  похожие документы
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков
"... Met) occurs in 53% families with mutation on 41% chromosomes. Mutations c.1486C>T (р.Arg496Ter) and c ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Генетика мигрени Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Кондратьева, А. А. Анучина, З. Г. Кокаева, Е. А. Наумова, Ю. Э. Азимова, А. В. Сергеев, К. В. Скоробогатых, Г. Р. Табеева, Е. А. Климов
"... ïðîëèôåðàöèè, äèôôåðåíöèðîâêè è ïðîäóêöèè âíåêëåòî÷íîãî ìàòðèêñà [120]. Ìèñ- ñåíñ-ìóòàöèÿ p.Arg460His ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) моногенных болезней: показания и этические вопросы Аннотация  похожие документы
Е. В. Соловьёва, Л. П. Назаренко, Л. И. Минайчева, А. В. Светлаков
"... implantation in IVF (in vitro fertilization). The high risk of severe form of a single gene disease is a strict ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Р. В. Магжанов, И. А. Скачкова, Э. К. Хуснутдинова
"... : p.Arg226Ser, p.Ser34Cys, p.23delAG, ð.Gln218Glu è ð.Cys240Tyr [5, 4, 7, 11]. Âî âñåõ ýòèõ ñëó÷àÿõ ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Полиморфизм +1675G>A гена AGTR2 ассоциирован с развитием ишемического инсульта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Стецкая, А. В. Полоников, В. О. Солдатов, А. Е. Бирюков, В. Б. Ласков, В. П. Иванов, О. Ю. Бушуева
"... was to investigate the association of polymorphisms +1675G>A (rs1403543) of AGTR2 gene with the risk of ischemic ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Иванова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, В. П. Федотов, С. А. Курбатов, А. В. Поляков
"... mutations were revealed in 13 patients (54%). Five of these mutations were novel: c.205G>A (p.Gly69Arg), c ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Фармакогенетика бронхиальной астмы Аннотация  похожие документы
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. К. Хуснутдинова
"... on pharmacogenetic tests clinical trials. The polymorphism rs1042713 (Arg16Gly) of the ADRB2 gene is one of the most ..."
 
1 - 50 из 147 результатов 1 2 3 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)