Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 6 (2016) Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Т. В. Маркова, Ж. Г. Маркова, Е. В. Мусатова, Ю. О. Козлова, Н. В. Шилова
"... We report on a rare case of interstitial deletion in the short arm of chromosome 4 including ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова
"... We report on a rare case of genetic imbalance - 8p and 18p terminal deletions combined ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, М. И. Куржупов, О. Н. Кирсанова, В. В. Руденко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... (deletion), in 25,0% two copies were detected (acquired uniparental disomy,). In 37,5% (24/64 ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы Аннотация  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова
"... deletion of the short arm of chromosome 8 and a terminal duplication of the long arm of chromosome 10 ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата Аннотация  похожие документы
Н. А. Семенова, И. В. Анисимова, И. В. Володин, А. В. Ступина, А. Т. Абдраисова, И. Б. Цокова, С. А. Башарин
"... : uniparental disomy 14, deletions and epimutations. Most described deletions in previous articles included one ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Анисимова, И. В. Канивец
"... ATR-16 syndrome is a rare genetic disorder in which affected individuals have a deletion of distal ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... translocations. Break points and X-inactivation were assessed by array-CGH (8х60K, Agilent Technologies ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
"... examined using high-resolution DNA microarrays SurePrint G3 Human Genome CGH Microarray Kit, 8х60K. All ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами Аннотация  похожие документы
И. А. Акимова, А. О. Боровиков
"... rearrangements, it was shown that the most frequent changes are those affecting the long arm of the second ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений Аннотация  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова
"... Chromosomal heteromorphism, in the form of increasing of the short arms of acrocentric chromosomes ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. О. Козлова, В. В. Забненкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова
"... .2 deletion (22q11.2 deletion syndrome, 22q11.2DS). Here we present the results of multiplex ligation ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... õðîìîñîìíûõ àáåððàöèé îñóùåñòâëÿëñÿ ñ èñïîëü- çîâàíèåì ìèêðî÷èïà SurePrint G3 Human CGH 8×60K (Agilent ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
"... variation (CNV) were identified in 8.3% cases. One CNV was presented as a rare 13q deletion syndrome ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Семейная средиземноморская лихорадка: современные представления Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Атоян
"... is located on the short arm of 16th chromosome. The clinical picture of FMF is characterized by periodically ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Идентификации двух мутаций в транс-положении в гене CYP21A2 у плода без врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Случай пренатальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов
"... mutations cause 95% of CAH cases. CYP21A2 gene is located on the short arm of chromosome 6 (6p21.3). Here ..."
 
Том 12, № 2 (2013) SEMA6B — КАНДИДАТ НА РОЛЬ ГЕНА СУПРЕССОРА ОПУХОЛЕВОГО РОСТА В КРИТИЧЕСКОМ ХРОМОСОМНОМ РАЙОНЕ 19Р13.3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Кузнецова, Е. А. Пудова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Numerous studies indicate an extremely high rate of loss of heterozygosity on the short arm ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын
"... gene 27-bp deletion in the ethnic groups of Russia. The revealed deletion allele frequency corresponds ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В Аннотация  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова
"... variants, insertion/deletion. The results of study of allelic frequencies of insertion/deletion in ATP7B ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко
"... , marker chromosomes, submicroscopic deletions and specify chromosomes breakpoints. This study included 15 ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
"... pregnancies. CGH method can be essential complement to standard cytogenetic methods and should be done ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, И. В. Соловьева, А. А. Гусина
"... ligation-dependent probe amplification revealed a COL1А2 deletion in exon 50. ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова
"... -McDermid due to deletions of chromosome 22q13 identified by standard karyotyping and chromosomal ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа Аннотация  похожие документы
Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова
"... syndromes as a result of an contiguous deletion of the X chromosome by the example of mucopolysaccharidosis ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Генетические аспекты расстройств аутистического спектра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Семенова
"... Ñðàâíèòåëüíàÿ ãåíîìíàÿ ãèáðèäèçàöèÿ (CGH) âìåñ- òå ñ ìèêðîìàòðè÷íûì õðîìîñîìíûì àíàëèçîì (CMA) ÿâëÿþòñÿ ìåòîäàìè ..."
 
Том 14, № 1 (2015) ОПИСАТЕЛЬНАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ АТРЕЗИИ ПИЩЕВОДА (ПО ДАННЫМ МОНИТОРИНГА ВПР) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Демикова, Ю. В. Выдрыч, М. А. Подольная, А. С. Лапина, А. Ю. Асанов
"... was higher for the older maternal age group (RR is 1.51, 95% CI 1.25—1.84); for male (RR 1.22, 95% CI 1 ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, К. М. Мосякова, К. О. Карандашева, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Е. В. Шпоть, А. З. Винаров, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... .3 region, we have detected alternative LOH events encompassing 15q14q15.1 in one case, and multiple ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... embryos at the blastocyst stage. Materials and Methods: CGH-analysis of 14 human embryos on day 5 ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... insertions / deletions / duplications in NF1 and NF2 genes was carried out with next generation sequencing ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Ассоциация гена аполипопротеина Е с вариабельностью когнитивных способностей пожилых людей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марусин, О. А. Макеева, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, М. Г. Сваровская, Р. Р. Салахов, В. А. Степанов
"... cognitive abilities in old age (OR (95% CI) was 1.51 (1.09 - 2.10), c2 = 6.66, p = 0.01 and OR = 1.64, 95 ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Современные подходы к лечению миодистрофий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Вяхирева, Н. В. Зернов, А. В. Марахонов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов
"... - миодистрофия Дюшенна (МДД) и лице-плече-лопаточная дистрофия Ландузи-Дежерина (МЛД). К настоящему времени ..."
 
Том 17, № 12 (2018) MLPA-анализ генов ССМ у больных с различными формами кавернозных мальформаций ЦНС в российской популяции Аннотация  похожие документы
Е. С. Булыгина, О. Б. Белоусова, С. В. Цыганкова, Д. Н. Окишев, А. В. Недолужко, Е. Б. Прохорчук, К. Г. Скрябин, А. Н. Коновалов
"... deletions/insertions and exon sequencing - to search for mutations leading to amino acid substitutions ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... using high-resolution microarrays SurePrint G3 Human CGH + SNP 2x400 K (Agilent Technologies). The DNA ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
"... of extraembryonic mesoderm from missed abortions were analysed using array comparative genomic hybridization (CGH ..."
 
Том 17, № 11 (2018) CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца Аннотация  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
"... were analyzed using high-density DNA microarrays SurePrint G3 Human Genome CGH + SNP Microarray Kit, 8 ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников, А. С. Танас, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев
"... for point mutations and short insertions / deletions in the FMR1 and FMR1-AS1 genes was performed using ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин
"... deletions/insertions and nonsence mutations, while other 15% are large deletions, missence and splice site ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Булах, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков
"... polyneuropathies disease group which caused by mutations in the PMP22 gene. The gene deletion is the most frequent ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... generation sequencing on the Ion Torrent PGM. To detect extended deletions in these genes MLPA method ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... of reciprocal aneuploidy in human embryos at the blastocyst stage. Materials and Methods: CGH-analysis of 14 ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Семейный случай синдрома Вильямса в трех поколениях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, О. Л. Зобикова, О. А. Громыко
"... Williams-Beuren syndrome (WBS) is a multisystem genomic disorder, caused by deletion on chromosome ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Генетические аномалии: влияние на эффективность терапии, выживаемость больных множественной миеломой, роль в оценке минимальной остаточной болезни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Д. Гарифуллин, С. В. Волошин, И. С. Мартынкевич, Е. В. Клеина, Г. Н. Салогуб, Е. В. Карягина, К. М. Абдулкадыров, А. В. Чечеткин
"... . Cancer Res. 1995;55:3854- 3859. 9. Zojer N, Konigsberg R, Ackermann J, et al. Deletion of 13q14 remains ..."
 
Том 17, № 7 (2018) ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 Аннотация  похожие документы
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков
"... found. In the spectrum of the SERPING1 mutations, missens-mutations prevail, deletions, splice site ..."
 
Том 16, № 4 (2017) К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... of this deletion is 0.4, the estimated carrier frequency of autosomal recessive hormone deficiency is 1.6% ± 0 ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко
"... of large 11p13 region deletions. Results . 22 sporadic and 12 familial cases of congenital aniridia ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Острая порфирия с полиневропатией и положительным эффектом лечения глюкозой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Котов, О. П. Сидорова
"... полностью восстановилась мышечная сила трехглавой мышцы плеча и подвздошно-поясничной мышцы. Значительно ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев
"... ÷èïîâ SurePrint G3 Human CGH 4 x 44K è 8 x 60K (Agilent Technologies, ÑØÀ). aCGH-àíàëèç ïðîâîäèëñÿ ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... a combination of methods: standard cytogenetic analysis (73), CGH (29), FISH and aCGH (3 samples each). 35% (18 ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко
"... delGAGT deletion (rs397516751) that affects a natural splice site in intron 6 in the LAMP2 gene. The LAMP2 ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК Аннотация  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова
"... by CMA in the form of deletion and duplication (triplication) cannot always be visualized in the context ..."
 
1 - 50 из 92 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)