Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 18, № 3 (2019) | Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий: современное состояние, тренды и перспективы развития | Аннотация похожие документы |
| И. Н. Лебедев | ||
| "... Prevention of chromosomal diseases through preimplantation genetic testing is an edge issue ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС | Аннотация похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев | ||
| "... , preimplantation genetic screening was introduced into clinical practice. Cultivation of human embryos in vitro ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) моногенных болезней: показания и этические вопросы | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, Л. П. Назаренко, Л. И. Минайчева, А. В. Светлаков | ||
| "... Preimplantation genetic diagnosis/testing (PGD/PGT) for monogenic disorders is directed ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... реципрокных анеуплоидий. Это дает возможность определить источник происхождения числовых хромосомных нарушений ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Преимплантационная генетическая диагностика дупликации в районе 17p11.2 при синдроме Шарко-Мари-Тута типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Жикривецкая, А. А. Орлова, Е. В. Мусатова, Я. В. Софронова, Е. А. Померанцева | ||
| "... protein 22 ( PMP22 ) gene. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for this pathogenic genetic variant ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... mosaicism registration in the cycles of in vitro fertilization and preimplantation genetic diagnosis ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... DNA as an additional source of information about the embryo karyotype for preimplantation genetic ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
| "... health. The current molecular genetic methods in the field of non-invasive prenatal diagnosis ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... of abortion material of spontaneous interrupted pregnancies, as well as in preimplantation genetic diagnosis ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова, И. В. Канивец | ||
| "... ATR-16 syndrome is a rare genetic disorder in which affected individuals have a deletion of distal ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
| "... was to develop methods for testing, specification and correcting the results of primary cytogenetic diagnostics ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... The concept of genetic heterogeneity of hereditary diseases is discussed in the article in details ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
| "... Сhromosomal microarray (CMA) testing is a first-tier test for patients with developmental delay ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПОСЛЕ ЭКО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Латыпов | ||
| "... проведено 7 процедур инвазивной диагностики плода, выявлено 3 случая хромосомной патологии (ХП); 1 ребенок ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, А. О. Боровиков | ||
| "... Molecular genetic causes of hereditary epilepsy are diverse and include both monogenic ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Нужный, Р. Н. Коновалов, Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова | ||
| "... We report on a rare case of genetic imbalance - 8p and 18p terminal deletions combined ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская | ||
| "... abnormalities in the fetus of 1: 100 and above. All of them have received genetic counseling. Invasive procedure ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... Introduction: Copy number variation is regarded as one of the leading genetic causes ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... defect correction processes, which are the basis of the chromosomal therapy of genetic diseases ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова | ||
| "... as oncology, forensic medicine, preimplantation genetic diagnosis. Whole genome amplification ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания | Аннотация похожие документы |
| И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... and detection of the CAH frequency in the region also molecular-genetic features in the population ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги | Аннотация похожие документы |
| Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных | ||
| "... of the medical care. In the Research Institute of Medical Genetics of Tomsk National Research Medical Center ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова | ||
| "... We present clinical and genetic characteristics of two patients with the syndrome of Phelen ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Исследование ассоциаций полиморфных вариантов генов MnSOD, GPx и TР53 с частотами хромосомных аберраций в лимфоцитах человека при длительном воздействии радона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Ларионов, О. А. Соболева, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, В. Г. Дружинин | ||
| "... биомаркеры генотоксических и канцерогенных воздействий как хромосомные аберрации. Цель. Исследование связи ..." | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Куркина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев | ||
| "... Introduction. One of the genetic causes of intellectual disabilities (ID) is copy number variation ..." | ||
| Том 13, № 11 (2014) | АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, О. Н. Кирсанова, А. Е. Самарин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... to expand molecular genetic studies of glioblastoma. To test if our sampling is representative we have ..." | ||
| Том 15, № 12 (2016) | Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, М. И. Куржупов, О. Н. Кирсанова, В. В. Руденко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... Loss of heterozygosity on chromosome 10q is the most frequent genetic alteration in glioblastoma ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Воскресенская, В. В. Кадышев, Н. А. Поздеева, Н. В. Шилова, С. И. Браславская, О. В. Хлебникова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... medical technology at the Research Centre for Medical Genetics, the diagnosis was confirmed in 107 ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... effective in identifying the genetic cause of the disease. The quality and accuracy of diagnosis ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Эпигенетическое репрограммирование ДНК в гаметах и доимплантационных эмбрионах человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, А. А. Пендина, В. С. Баранов | ||
| "... and preimplantation embryogenesis. We summarize current knowledge on the dynamic changes of DNA methylation - the key ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Кречмар | ||
| "... The complex polygenic testing for pregnancy planning stage to clarify the status of medium heavy ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... in genetic testing, data on newly discovered variants and clinical correlations, and understanding ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Козлова, И. В. Канивец, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова | ||
| "... principles of genetic counseling and up-to-date diagnostic approaches used for such patients. ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца | Аннотация похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова | ||
| "... of information from literature about formation of such rearrangement, clinical implications, and genetic ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Л. А. Жученко, В. Л. Ижевская | ||
| "... The article reviews the clinical recommendations of American College of Medical Genetics ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Васильев, А. С. Уразова, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, А. В. Агаб, Д. И. Жигалина, И. Н. Лебедев | ||
| "... Numerical chromosome abnormalities are the most significant genetic failures. It is known ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова | ||
| "... -year-old child with developmental delay and his mother were referred for genetic evaluation ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова | ||
| "... was not found to be useful as a discriminating risk predictor in individual genetic counselling. ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев | ||
| "... detection of abnormalities of genetic material by amplification of highly polymorphic microsatellite DNA ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская | ||
| "... Institution «Research Centre for Medical Genetics» and the experts of national consensus «Cystic Fibrosis ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко | ||
| "... study. The protocol for diagnosis of congenital aniridia was designed on the basis of genetic ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев | ||
| "... . secondary RPL can shed light on the genetic heterogeneity of these groups. The aim of this study ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов | Аннотация похожие документы |
| Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский | ||
| "... Non-invasive prenatal testing (NIPT) of trisomy has recently become widespread in clinical practice ..." | ||
| Том 15, № 12 (2016) | Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин | ||
| "... showed an increase in the number of publications and volumes of testing data in the study of genetic ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц | ||
| "... ) of folate cycle with various pathological conditions has led to testing genetic markers of folate cycle ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Е. Петрина, Р. А. Зинченко, В. Л. Ижевская, А. В. Марахонов, Е. А. Близнец, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... , and the number of such marriages is increasing every year. At the same time, a growing interest in genetic ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару | ||
| "... and preimplantation diagnosis of cystic fibrosis (CF). The CFTRdele2,3(21kb) mutation is second frequent ..." | ||
| 1 - 50 из 297 результатов | 1 2 3 4 5 6 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
