Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 16, № 2 (2017) Современные представления о генетике остеоартроза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова
"... В представленном обзоре отражены современные достижения в исследовании генетики остеоартроза ..."
 
Том 12, № 3 (2013) СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова
"... Остеоартрит (osteoarthritis, М15-М19) — заболевание различной этиологии с характерными ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко
"... секвенированием по Сэнгеру. Выводы. Использование современных методов секвенирования позволило идентифицировать ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин
"... заболеваний мозга установлено, что распространенность ИА существенно выше, чем считалось ранее - аневризмы ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Хлевная, Т. В. Лысенко, Н. В. Мазурик
"... Рассмотрен случай редкого наследственного заболевания синдром LEOPARD у представителей четырех ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская
"... Представлены результаты работы группы генетиков ФГБНУ «МГНЦ» и экспертов национального консенсуса ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Генетика мигрени Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Кондратьева, А. А. Анучина, З. Г. Кокаева, Е. А. Наумова, Ю. Э. Азимова, А. В. Сергеев, К. В. Скоробогатых, Г. Р. Табеева, Е. А. Климов
 
Том 16, № 9 (2017) Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали
"... В статье представлена клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний, синдромов с ..."
 
Том 12, № 1 (2013) ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Мглинец
 
Том 16, № 5 (2017) Эволюция предиктивной медицины. Старые идеи, новые понятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. С. Баранов
"... », трансформация этих понятий в эру полногеномного секвенирования, системной генетики и биоинформатики, их ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Современные подходы к лечению миодистрофий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Вяхирева, Н. В. Зернов, А. В. Марахонов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов
"... Мышечные дистрофии представляют собой группу генетически обусловленных нервно-мышечных заболеваний ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Содержание журнала «Медицинская генетика» в 2017 г  PDF (Rus)  похожие документы
Редакционная Статья
 
Том 16, № 12 (2017) Вариабельность генома соматических клеток при многофакторных заболеваниях человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Назаренко, А. А. Слепцов, А. В. Марков, В. П. Пузырев
"... В обзоре обcуждается одно из перспективных фундаментальных направлений исследований генетики ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Акимова, А. О. Боровиков
"... плечо второй хромосомы и короткие плечи хромосом 1 и 4, причём тяжесть течения заболевания зависит не ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Генетический контроль эпоксигеназного пути метаболизма эпоксиэйкозатриеновых кислот и развитие сердечно-сосудистых заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Харченко, А. В. Полоников
"... Изучение генетики сердечно-сосудистых заболеваний открывает широкие перспективы разработки ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Роль генетических факторов в развитии рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Ф. Юсупова, А. Х. Нургалиева, Р. И. Хусаинова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова
"... описаны последние достижения в области молекулярной генетики этого заболевания. ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий: современное состояние, тренды и перспективы развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Лебедев
"... актуальным востребованным направлением современной репродуктивной медицины и генетики. Скрининг эмбрионов в ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Алфавитный указатель авторов журнала «Медицинская генетика в 2017 г  PDF (Rus)  похожие документы
Редакционная Статья
 
Том 18, № 2 (2019) Единые требования к рукописям, представляемым в журнал «Медицинская генетика»  PDF (Rus)  похожие документы
Редакционная Статья
 
Том 16, № 8 (2017) Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Дегтерева, С. С. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко
"... наследственных заболеваний кожи (НЗК) у населения 12 районов Ростовской области (РО). Цель: генетико ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ВОЗМОЖНОСТЬ ОЦЕНКИ ЭФФЕКТИВНОСТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, Л. Ю. Иванова, И. В. Журавлева, В. Л. Ижевская, Е. К. Гинтер
"... современное представление о допустимых стилях МГК и способах оценки его эффективности. Подчёркнута роль ..."
 
Том 12, № 3 (2013) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ СУИЦИДАЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Зайнуллина, З. Л. Халилова, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 15, № 9 (2016) Генетические аспекты расстройств аутистического спектра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Семенова
 
Том 16, № 8 (2017) Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Амелина, Е. В. Дегтерева, М. А. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, Р. А. Зинченко
"... Представлен генетико-эпидемиологический анализ разнообразия наследственных заболеваний кожи (НЗК) у ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко
"... Введение. Муколипидоз II альфа/бета (МЛ IIА/В) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание из группы ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Семейная средиземноморская лихорадка: современные представления Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Атоян
"... аутовоспалительное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Причина развития ПБ - мутации гена MEFV ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Вальков, С. С. Амелина, Л. К. Михайлова, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко
"... наследственных заболеваний скелета (НЗС) у детского населения 12 районов Ростовской области (РО). Цель: генетико ..."
 
Том 13, № 11 (2014) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова
"... ЯБ и освещение последних достижений в области молекулярной генетики этого заболевания.    ..."
 
Том 18, № 7 (2019) XII научная конференция «Генетика человека и патология: актуальные проблемы клинической и молекулярной цитогенетики»  PDF (Rus)  похожие документы
Редакционная Статья
 
Том 16, № 5 (2017) Обращение главного редактора Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Редакционная Статья
"... изучение генетики многофакторных заболеваний и предиктивная медицина, структурно-функциональная организация ..."
 
Том 14, № 2 (2015) ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
 
Том 14, № 3 (2015) ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
 
Том 14, № 4 (2015) МАТЕРИАЛЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И МАТЕРИАЛЫ 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
 
Том 18, № 3 (2019) Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных
"... частью оказания медико-генетической помощи населению. В НИИ медицинской генетики внедрены эффективные ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Д. Крылова, Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Ю. С. Иткис, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова
"... клиническими проявлениями заболевания. В данном обзоре представлены современные данные о БМ для трех групп ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Взаимоотношения популяций мира по SNP маркерам Х-хромосомы, входящим в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Вагайцева, В. Н. Харьков, В. А. Степанов
"... европеоидному расовому типу. Ключевые слова: популяционная генетика, ДНК-идентификация, Х-хромосома ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Связь генетического разнообразия по полиморфным вариантам генов, ассоциированных с иммунозависимыми фенотипами, с распространенностью инфекционных и паразитарных заболеваний в популяциях человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Чередниченко, В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова
"... Проведено исследование вариабельности 27 SNP, ассоциированных с иммунозависимыми заболеваниями и их ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина
"... В рамках генетико-эпидемиологического изучения Ростовской области у 131 пациента с фенилкетонурией ..."
 
Том 16, № 7 (2017) Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, М. А. Амплеева, О. А. Щагина
"... картины наследственных заболеваний обусловлена, в том числе, локализацией патогенной мутации в гене и ..."
 
Том 13, № 11 (2014) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, В. В. Кадышев, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, Г. И. Ельчинова, А. В. Поляков, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Е. Ю. Захарова, Л. А. Бессонова, Е. К. Гинтер
"... ). Нозологический спектр наследственных болезней включал 256 заболеваний: 135 с аутосомно-доминантным типом ..."
 
Том 14, № 5 (2015) РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Кучер
"... точки зрения их значимости для развития многофакторных заболеваний. Приводятся примеры генетически ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Исследование полиморфизма гена IL-1B у детей с фебрильными приступами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Строганова, Н. А. Шнайдер, Г. П. Мартынова, Д. В. Дмитренко, Н. В. Терскова, К. А. Газенкампф, Ю. Б. Говорина, А. В. Дюжакова
 
Том 15, № 7 (2016) Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер
"... В результате проведенного генетико-эпидемиологического исследования оценен груз моногенной ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Поляков, О. А. Щагина
"... -диагностики для групп заболеваний с различным типом наследования. Для аутосомно-доминантных и Х-сцепленных ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Отягощенность населения Республики Бурятии наследственными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Р. Еремина, Л. П. Назаренко, О. А. Салюкова
 
Том 17, № 12 (2018) Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова
"... Кардиомиопатии (КМП) являются гетерогенной группой заболеваний сердечной мышцы, в основе около ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Л. А. Жученко, В. Л. Ижевская
"... В обзоре проведен анализ рекомендаций Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, С. В. Саакян, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... обусловливает предрасположенность к заболеванию и его семейную передачу. Наследственная ретинобластома ..."
 
Том 12, № 1 (2013) ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев
"... исследованиях генетических аспектов патогенеза различных заболеваний, и можно утверждать, что они стали ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Синдром Линча. Современное состояние проблемы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. А. Семенов, Д. Ю. Пикунов, А. В. Поляков
 
1 - 50 из 244 результатов 1 2 3 4 5 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)