Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 14, № 12 (2015) Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, А. М. Букина, Т. М. Букина, С. Н. Иллариошкин, С. А. Клюшников, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова
"... with residual activity 4% and detection of HEXA mutation c.805G>A (p.Gly269Ser) of paternal origin. The mutation ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Булах, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
"... .Arg58Gln) mutation and a novel с.412G>T (p.Gly138Stop) mutation were identified in heterozygous status ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Иванова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, В. П. Федотов, С. А. Курбатов, А. В. Поляков
"... mutations were revealed in 13 patients (54%). Five of these mutations were novel: c.205G>A (p.Gly69Arg), c ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
"... 57285449; c.80G> C (p.Gly27Ala) and rs2293745; c.187-45C> T and rs755971385 c.279G> A (p.Thr93 =) and one ..."
 
1 - 4 из 4 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)