Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 4 (2016) Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Васильев, А. С. Уразова, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, А. В. Агаб, Д. И. Жигалина, И. Н. Лебедев
"... frequency of chromosome loss in the subgroup of spontaneous abortions with aneuploidy compared ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев
"... of individual chromosomes in aneuploidy between groups with primary and secondary RPL. The frequency ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... spontaneous abortions is about 50%, and if the chromosomal abnormalities are random events, the subsequent ..."
 
Том 12, № 2 (2013) ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ГАМЕТ С АНЕУПЛОИДИЕЙ У МУЖЧИН С НАРУШЕНИЕМ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ И ПАТОЗООСПЕРМИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Гордеева, Т. М. Сорокина, Л. В. Шилейко, Т. В. Остроумова, О. С. Борзова, Х. Д. Магомедова, Н. Ю. Кузина, О. В. Баркова, Л. Ф. Курило
"... FISH-analysis of sperm aneuploidy for chromosomes 13, 18, 21, X and Y was carried out for men ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Быстрая пренатальная Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова
"... В работе представлена разработанная методика ДНК-диагностики наиболее частых хромосомных ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС Аннотация  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев
"... %), autosomal monosomies (48%), aneuploidies of sex chromosomes (7%), autosomal tetrasomies (3%), autosomal ..."
 
Том 12, № 4 (2013) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева
"... and low levels of chromosome aberrations, aneuploidy and micronuclei). There were no signifi cant ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев
"... chromosomes for which numerical abnormalities are most often found in the abortive material, as well as lead ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
"... abortions. The 29 samples of extraembryonic tissues from anembryonic pregnancies and 18 samples ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... involving chromosomes 19 (33%), 16 (27%), 17, 21 and 22 (13%). The frequency of reciprocal aneuploidies ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 Аннотация  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко
"... Ring chromosome 3 is a rare chromosomal abnormality with a highly variable phenotype principally ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Анализ необычной морфологии хромосомы 21 хориона при неразвивающейся беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Карамышева, Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов
"... % of first pregnancies ends in a surgical abortion, the percent of miscarriage is 20%. One of the most common ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер
"... to perform NIPT to detect aneuploidy on sex chromosomes, especially in the low-risk group for chromosomal ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... at the preimplantation stage of development. This may be due to features of chromosome segregation at this stage ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев
"... Chromosome diseases are genetically determined diseases, manifested by a variety of symptoms ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... spontaneous chromosomal instability in patients with ring chromosomes in differentiated and induced ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... chromosomes were described in 44.8% of blastocysts. A total of 25 reciprocal aneuploidies were observed ..."
 
Том 12, № 1 (2013) МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников
"... 15—20% of recognized pregnancies are lost as spontaneous abortions during first trimester ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий: современное состояние, тренды и перспективы развития Аннотация  похожие документы
И. Н. Лебедев
"... Профилактика хромосомных болезней через преимплантационную генетическую диагностику становится ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... Numerical and cytogenetically identifiable structural abnormalities of sex chromosomes ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги Аннотация  похожие документы
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных
"... aneuploidy and polyploidy, structural anomalies, especially if they disrupt the morphology of chromosomes ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов
"... and accuracy in the identification of structurally rearranged chromosomes. To describe the karyotype ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев
"... Introduction: The process of the X chromosome inactivation in females is random, while preferential ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова
"... of metaphase chromosomes and hence, the mechanism causing the chromosomal imbalance cannot be identified ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, А. В. Марков, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, М. С. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... in the group of first trimester spontaneous abortions with normal karyotype. The DNA samples derived from ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Возраст-зависимый тканеспецифичный гоносомный мозаицизм у фертильных женщин репродуктивного возраста Аннотация  похожие документы
А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, Т. Б. Волкова, Н. В. Шилова
"... The aim of study was to evaluate X-chromosome mosaicism in health fertile women from different age ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, М. И. Куржупов, О. Н. Кирсанова, В. В. Руденко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Loss of heterozygosity on chromosome 10q is the most frequent genetic alteration in glioblastoma ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
"... Представлено два семейных случая инсерций с участием хромосомы 2. В обоих случаях хромосомный ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова
"... . The chromosome analysis of a child revealed a reciprocal translocation t(2;18)(q32;q23)mat. FISH analyses showed ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей
"... хромосомной патологии с учетом возраста пациенток, наличием замершей беременности в анамнезе и сроком ..."
 
Том 12, № 2 (2013) SEMA6B — КАНДИДАТ НА РОЛЬ ГЕНА СУПРЕССОРА ОПУХОЛЕВОГО РОСТА В КРИТИЧЕСКОМ ХРОМОСОМНОМ РАЙОНЕ 19Р13.3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Кузнецова, Е. А. Пудова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... of chromosome 19, in the chromosomal segment 19p13.3, for different types of neoplasia: coion, cervical, breast ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова
"... in gametes with chromosome imbalance. An accurate estimate of the probability of this event is understandably ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Акимова, А. О. Боровиков
"... with chromosome rearrangements. In the study of the group of patients with seizures caused by chromosome ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... to establish the boundaries of chromosomal mutation that led to the formation of a ring chromosome 22 ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова
"... -McDermid due to deletions of chromosome 22q13 identified by standard karyotyping and chromosomal ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Цитогенетические и экспрессионные маркеры индивидуальной радиочувствительности человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
 
Том 18, № 7 (2019) Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы Аннотация  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова
"... Introduction: Tetrasomy for the distal chromosome 15q is rare. Only 24 cases have been described ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Исследование ассоциаций полиморфных вариантов генов MnSOD, GPx и TР53 с частотами хромосомных аберраций в лимфоцитах человека при длительном воздействии радона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Ларионов, О. А. Соболева, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, В. Г. Дружинин
"... of chromosome aberrations was calculated by light microscopy. Results. ROC curves analysis obtained by results ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова
"... deletion of the short arm of chromosome 8 and a terminal duplication of the long arm of chromosome 10 ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы Аннотация  похожие документы
Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... of the biological material. Among the 20 cases with chromosomal abnormalities, 4 samples with aneuploidy and 16 ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... Phenotypic manifestations of X-chromosome;autosome translocations, in contrast to autosome;autosome ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская
"... abortions have been received. The proportion of women who refused invasive procedure, significantly differed ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко
"... and relapses. Precise identification of chromosome abnormalities in CK by conventional cytogenetic analysis ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Воскресенская, В. В. Кадышев, Н. А. Поздеева, Н. В. Шилова, С. И. Браславская, О. В. Хлебникова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев
"... in the PAX6 gene or chromosome 11p13 rearrangements. Large deletions of the same region affecting PAX6 and WT ..."
 
Том 13, № 11 (2014) АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, О. Н. Кирсанова, А. Е. Самарин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... By means of microsatellite analysis we have evaluated allelic status of eleven chromosome loci ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... of different types of CNVs were identified in 9 patients, 2 patients were carriers of ring chromosomes 13 ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев
"... in the proportions of samples with a normal and pathological chromosome set. However, the structure of chromosomal ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Анисимова, И. В. Канивец
"... part of short arm of chromosome 16, which contains several adjacent genes. Symptoms include mental ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Цитогенетические нарушения у больных раком легкого: феномен rogue cells в клетках крови Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Л. Баканова, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, М. А. Асанов, В. А. Титов, И. А. Вафин
"... characteristics), logistic regression. It was determined that the CAs frequency (both chromatid- and chromosome ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... Актуальность: Врожденные и наследственные болезни в значительной мере представлены хромосомной ..."
 
1 - 50 из 117 результатов 1 2 3 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)