Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 16, № 12 (2017) | Анализ родоплеменной структуры хакасов по маркерам Y-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, О. В. Штыгашева, Е. С. Агеева, В. Г. Волков, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
"... are related associations, in most cases having the same ancestor in the patrilineage. The gene pool of Khakass ..." | ||
Том 17, № 9 (2018) | Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Иванова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, В. П. Федотов, С. А. Курбатов, А. В. Поляков | ||
"... Nondystrophic myotonias are a group of muscle channelopathies. Mutations of CLCN1 and SCN4A genes ..." | ||
Том 18, № 1 (2019) | Новый вариант р.Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
"... in the PKHD1 gene which was mapped to chromosome 6p21-p12. A 67-exon transcript encodes one of the lon- gest ..." | ||
Том 18, № 1 (2019) | Роль регуляторных участков гена SYDE1 в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов | ||
"... to the placental tissue, the study of the gene expression variability in the pla- cental tissue ..." | ||
Том 18, № 1 (2019) | Влияние полиморфизма-344C>T гена альдостеронсинтазыCYP11B2 на риск развития гипертензивных нарушений у беременных узбекской национальности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
У. А. Ашурова, Д. К. Наджмутдинова, Х. Я. Каримов, К. Т. Бобоев | ||
"... of genes that may affect the risk of developing this complication of gestation contributes to a complete ..." | ||
Том 18, № 6 (2019) | Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7-го типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, А. Л. Чухрова, Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина | ||
"... recessive inheritance mode and periventricular nodular heterotopia type 7 with autosomal dominant, diagnosed ..." | ||
Том 15, № 1 (2016) | Полиморфизм гена CHIT1 в популяции абхазов и феномен долгожительства | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, А. Ю. Асанов, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын | ||
"... , we aimed at searching for the pattern of distribution of CHIT1 gene polymorphic variants among ..." | ||
Том 15, № 3 (2016) | Семейная средиземноморская лихорадка: современные представления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Атоян | ||
"... -recessve way of inheritance. The gene MEFV is responsible for the development of the disease, which ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Анализ генофонда и родоплеменной структуры шорцев по маркерам Y-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, Ф. А. Лузина, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
"... seoks are related associations, in most cases having the same ancestor in the patrilineage. The gene ..." | ||
Том 14, № 5 (2015) | РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Кучер | ||
"... in folate-dependent one-carbon metabolism pathway) and in the function of different genes; as well as data ..." | ||
Том 14, № 5 (2015) | ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СВЁРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ В ВОЗНИКНОВЕНИИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫХ РОДОВ У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев | ||
"... There has been performed analysis of the presence of mutagenic allele «1691А» gene FV Leiden and C ..." | ||
Том 12, № 3 (2013) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова | ||
Том 12, № 3 (2013) | СВОЕОБРАЗИЕ ГЕНОФОНДА РУССКОГО И УКРАИНСКОГО НАСЕЛЕНИЯ БЕЛГОРОДСКОЙ ОБЛАСТИ (ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ ШЕСТИ ALU-ИНСЕРЦИЙ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Н. Лепендина, И. Н. Сорокина, Н. А. Рудых, Е. В. Балановская, М. И. Чурносов | ||
"... In this work, the gene pool of the Russian and Ukrainian population of the Belgorod region using ..." | ||
Том 13, № 11 (2014) | АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, О. Н. Кирсанова, А. Е. Самарин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... discuss potential candidate genes located in the chromosomal loci for which LOH has been identified ..." | ||
Том 12, № 4 (2013) | ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ ЦИРКАДНОГО РИТМА CLOCK, BMAL1 И PER1 В КЛЕТКАХ БУККАЛЬНОГО ЭПИТЕЛИЯ У БОЛЬНЫХ ЭССЕНЦИАЛЬНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Курбатова, Л. В. Топчиева, В. А. Корнева, С. Н. Коломейчук, Н. Н. Немова | ||
"... The analysis of differences in the expression rates of the main circadian genes CLOCK, BMAL1 ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С | Аннотация похожие документы |
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер | ||
"... . The present study examined the involvement of the PMS2 gene in the development of HCVC and the progression ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней | Аннотация похожие документы |
Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв | ||
"... to incomplete knowledge about the contribution of genes. ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Роль генов регуляции глутаматергических и ГАМКергических нейромедиаторов в формировании различий в объёме рабочей памяти | Аннотация похожие документы |
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... The aim of our study was to assess the involvement of polymorphic variants of genes responsible ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Связь полиморфизма rs1800629 гена фактора некроза опухолей альфа с субдоменами негативных симптомов шизофрении | Аннотация похожие документы |
В. А. Михайлова, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет | ||
Том 21, № 8 (2022) | Анализ полиморфизма гена MMP1 у шахтеров Кемеровской области | Аннотация похожие документы |
Р. А. Титов, В. И. Минина, А. В. Торгунакова, А. В. Марущак | ||
"... of polymorphic variants of the MMP1 -1607insG (rs1799750) gene was carried out in miners with lung cancer ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Полиморфизм генов FTO (rs9939609), FABP2 (rs1799883) и PPARG (rs1801282) и риск ожирения у мужчин, проживающих в Кузбассе | Аннотация похожие документы |
А. А. Яковлева, А. В. Торгунакова, О. А. Соболева, В. И. Минина | ||
"... Purpose: To investigate the associations of FTO, FABP2, PPARG gene polymorphism and body mass index ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В | Аннотация похожие документы |
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... by mutations in the coagulation factor IX (F9) gene. Both point sequence changes and large structural ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией | Аннотация похожие документы |
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
"... by autosomal dominant type. The pathogenesis is based on a disruption of endochondral ossification. Patients ..." | ||
Том 22, № 9 (2023) | Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение | Аннотация похожие документы |
С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова | ||
"... , mutations in the genes of thrombophilia. The clinical observation of a 15-year-old child with deep vein ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... Background. In cases of neurofibromatosis type 1 and type 2, pathogenic mutations are distributed ..." | ||
Том 16, № 6 (2017) | Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
"... Tyrosinemia type I (TH1) is an inborn autosomal recessive disorder of tyrosine catabolism caused ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Новые подходы к диагностике болезни Ниманна-Пика типа С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Дегтярева, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Т. Ю. Прошлякова, Д. Ю. Амирханова, М. С. Готье | ||
"... Niemann-pick disease type C is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder, the real ..." | ||
Том 18, № 9 (2019) | Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Т. Саввина, А. Л. Сухомямова, П. И. Голикова, А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова | ||
"... with oligonucleotide probes. Results. In this study we developed a DNA microarray for detection of mutations in genes ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека | Аннотация похожие документы |
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов | ||
"... of genotypes of the VRK2, ZNF804A, ZFP67P genes for schizophrenia in the Russian population, 7 combinations ..." | ||
Том 16, № 2 (2017) | Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова | ||
"... ) and in nuclear genes that control oxidative phosphorylation processes can cause mitochondrial diseases ..." | ||
Том 16, № 1 (2017) | Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына | ||
"... ; Gly180Arg) in the ABCC11 gene determines the type of earwax in individuals has shed light on the novel ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Генетический контроль эпоксигеназного пути метаболизма эпоксиэйкозатриеновых кислот и развитие сердечно-сосудистых заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Харченко, А. В. Полоников | ||
"... Rapid development of genetics and research in the field of polymorphism of genes opens up wide ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Полиморфизм генов фолатного цикла у женщин Уральского региона в норме и с привычным невынашиванием беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Б. Третьякова, Н. С. Демченко, Н. Е. Рукосуев | ||
"... with the gene polymorphism of the folate cycle. The purpose of the study was to analyze the frequency ..." | ||
Том 16, № 8 (2017) | Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Н. Матющенко, И. В. Анисимова | ||
"... -linked 102 caused by a mutation in gene DDX3X identified in exome sequencing. We cited the clinical ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | Цитогенетические и экспрессионные маркеры индивидуальной радиочувствительности человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
"... to activation of various signaling pathways and transcriptional response of many genes. The magnitude ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко | ||
"... delGAGT deletion (rs397516751) that affects a natural splice site in intron 6 in the LAMP2 gene. The LAMP2 ..." | ||
Том 17, № 5 (2018) | Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Е. Петрина, Р. А. Зинченко, В. Л. Ижевская, А. В. Марахонов, Е. А. Близнец, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
"... gene. Marriages between hard-of-hearing people are a common occurrence in modern society ..." | ||
Том 17, № 12 (2018) | MLPA-анализ генов ССМ у больных с различными формами кавернозных мальформаций ЦНС в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. С. Булыгина, О. Б. Белоусова, С. В. Цыганкова, Д. Н. Окишев, А. В. Недолужко, Е. Б. Прохорчук, К. Г. Скрябин, А. Н. Коновалов | ||
"... Mutations in the CCM genes causing the formation of cavernous malformations (СМ) are being actively ..." | ||
Том 18, № 1 (2019) | Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... of copper in parenchymal tissues. WD is caused by pathogenic variants in the ATP7B gene, such as missense ..." | ||
Том 18, № 7 (2019) | Ассоциация полиморфизма генов TP53 и XRCC1 с наличием вируса папилломы человека 16 и 18 типов и уровнем онкомаркеров в крови у женщин с раком шейки матки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Н. М. Букуев, Э. Т. Талайбекова, К. А. Айтбаев, Н. М. Алдашева, Э. А. Тилеков, Б. О. Шаимбетов, Б. Б. Султангазиева | ||
"... .Arg72Pro of the ТР53 gene were associated with HPV 16 type - OR 1,98 (95% CI=[1,01-3,86]), p=0,04; Pro ..." | ||
Том 18, № 9 (2019) | Локусы С677Т и А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в киргизской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. М. Алдашева, Э. М. Мамбетсадыкова, Э. Т. Талайбекова, С. Дж. Боконбаева, Х. М. Сушанло, Ж. Т. Исакова | ||
"... gene are associated with neural tube defects (NTDs) in the Kyrgyz population. Methods. The study ..." | ||
Том 18, № 10 (2019) | Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
"... range of genes encoding proteins that are involved in the synthesis of type I collagen, its processing ..." | ||
Том 14, № 10 (2015) | Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Р. В. Магжанов, И. А. Скачкова, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... motor and sensory neuropathy (HMSN) due to the new mutation in the GDAP1 gene: s.934G> A (p.Ala312Thr ..." | ||
Том 14, № 12 (2015) | Аллельный полиморфизм генов, ассоциированных с активностью плазменного звена гемостаза, и риск венозного тромбоэмболизма у лиц молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Демьяненко, С. И. Капустин, В. В. Сорока, П. В. Чечулов | ||
Том 15, № 3 (2016) | Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... of a carriage of this disease are at the moment not determined. Frequent mutations of LAMA2 gene are revealed ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Сравнительный анализ мутаций в гене ТР53 у больных ДВККЛ г.Новосибирска с данными, представленными в IARC TP53 mutation database | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Воевода, В. Н. Максимов | ||
"... Relevance. The information about the frequency and spectrum of TP53 gene mutations in Russian ..." | ||
Том 15, № 6 (2016) | Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... Background. Mutations in the ABCA4 gene cause Stargardt disease and other blinding autosomal ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров | ||
"... to optimize genome editing of F508del mutation in CFTR gene. ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Хлевная, Т. В. Лысенко, Н. В. Мазурик | ||
Том 15, № 9 (2016) | Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/Cas9 in vivo | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
"... Since 1970’s gene therapy remains very actual, but still unachievable problem. Discover of genome ..." | ||
51 - 100 из 154 результатов | << < 1 2 3 4 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)