Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 18, № 7 (2019) | Ассоциация полиморфизма генов TP53 и XRCC1 с наличием вируса папилломы человека 16 и 18 типов и уровнем онкомаркеров в крови у женщин с раком шейки матки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Н. М. Букуев, Э. Т. Талайбекова, К. А. Айтбаев, Н. М. Алдашева, Э. А. Тилеков, Б. О. Шаимбетов, Б. Б. Султангазиева | ||
| "... Aim: Evaluation of the role of TР53 (rs1042522), XRCC1 (rs25487, rs1799782) gene depending ..." | ||
| Том 18, № 8 (2019) | Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, С. В. Саакян, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... Background. In hereditary retinoblastoma, a germline mutation in one of the alleles of the RB1 gene ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Р. В. Магжанов, И. А. Скачкова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... motor and sensory neuropathy (HMSN) due to the new mutation in the GDAP1 gene: s.934G> A (p.Ala312Thr ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
| "... and their parents (when DNA of probands were not available) from 40 families aiming to search for mutations in TGM1 ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... «the detection system in one tube, the frequent mutations in ATXN1, ATXN2, ATXN3 genes in spinocerebellar ataxia ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... ,8 on 100 000, and the contribution of congenital muscular dystrophy, merozin-negative (CMD1A) makes in 30 ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Анализ полиморфизма генов регуляции иммунного ответа у больных атопической бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Епанешникова, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова | ||
| "... the associations of polymorphisms of IL5 (rs2069812), IL12B (rs3212227), TGFB1 (rs1800469), IFNG (rs2069705 ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Ассоциация полиморфного варианта сайта связывания микроРНК rs10491534 гена TSC1 с тяжестью течения рака почки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Климентова, И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, А. А. Измайлов, И. М. Султанов, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... rs6773576 CDCP1 gene, rs10982724 DEC1 gene, rs10491534 TSC1 gene with the risk of renal cell ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Вариабельность генетического дисбаланса по хромосоме 1 в некультивированных клетках миом матки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Кольцова, О. В. Малышева, А. А. Пендина, О. А. Ефимова, А. Н. Каминская, Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, Н. Ю. Швед, А. В. Тихонов, В. С. Баранов | ||
| "... for understanding of the disease pathogenesis. Purpose: To study the spectrum of chromosome 1 aberrations ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко | ||
| "... This article describes 4 clinical cases of glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1 ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, Ю. С. Иткис, Е. М. Кашина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... HDSL is a rare late-onset dominant disorder produced by CSF1R mutations. Rapidly progressing ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Отсутствие ассоциации полиморфизма rs6339 гена нейротрофинового рецептора тирозинкиназы типа 1 с шизофренией в армянской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. В. Захарян, Е. Г. Телумян, А. П. Геворкян, А. А. Аракелян | ||
| "... of the NTRK1 gene with schizophrenia. For this purpose, DNA samples isolated from the blood of patients ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Ассоциация полиморфизма гена опиоидных рецепторов OPRM1 с фенотипическим разнообразием хронического болевого синдрома онкологического генеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Боброва, Н. А. Шнайдер, С. К. Зырянов, А. А. Модестов | ||
| "... of associations of carrying single nucleotide polymorphisms of the OPRM1 gene for opioid receptors involved ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Полиморфизм промотора гена IL1B (G1473С) и его влияние на содержание интерлейкина 1 в крови больных рожей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Емельянов, А. Н. Емельянова, Б. С. Пушкарёв, Ю. А. Витковский | ||
| "... Aim was to study the influence of polymorphism of IL1B gene promoter (G1473C) rs1143623 ..." | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Нарушения экспрессии длинных некодирующих РНК в новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Д. Якушина, А. С. Танас, А. В. Лавров | ||
| "... common for PTC, 32 specific for classical PTC, 1 specific for follicular variant of PTC, and 177 specific ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Молекулярно-гистологическая характеристика опухолей молочной железы у женщин из кыргызской популяции - вклад генов TP53, XRCC1 и MDM2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Кызы Айгул Семетей, Э. Т. Талайбекова, Э. К. Макимбетов, Н. М. Алдашева | ||
| "... . The average age of patients with breast cancer was 47,6 ± 10,0 years (age interval is 23,5-74,1 years ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий | ||
| "... in the BRCA1 and BRCA2 genes. The search for only the BRCA1/2 founder mutations in the Russian population may ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, Е. А. Близнец, Н. А. Демина, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
| "... 43 gene caused by heterozygous mutation in the connexin-43 gene (GJA1 caused by heterozygous mutation ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Изучение роли полиморфизмов генов цитокинов 511C>T IL1, 174G>C IL6, 1082G>A IL10 в развитии хронического панкреатита у русских жителей Центрального Черноземья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Самгина, П. М. Назаренко, В. А. Лазаренко, Г. А. Животова, А. В. Полоников | ||
| "... ) of the interleukin-1, (rs1800795) of the interleukin-6 and (rs1800896) of the interleukin-10 genes ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Генетически-ассоциированный рак молочной железы. Профилактика и лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Зикиряходжаев, Э. К. Сарибекян, А. С. Сухотько, А. В. Трегубова | ||
| "... include: BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53, STK-11 etc. If one or another mutation is detected in a patient ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Исследование полиморфизма гена IL-1B у детей с фебрильными приступами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Строганова, Н. А. Шнайдер, Г. П. Мартынова, Д. В. Дмитренко, Н. В. Терскова, К. А. Газенкампф, Ю. Б. Говорина, А. В. Дюжакова | ||
| "... without FS in age from 1 to 5 years. It has been shown that individuals with FS homo- or heterozygous ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. В. Поляков | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вытюжина, М. И. Томский, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... .1621C>T (chr3:46009205G>A) in gene FYCO1 (3p21.31) previously known in association with congenital ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Лазаревич, И. В. Новикова | ||
| "... Описаны ультразвуковые и морфологические признаки кампомелической дисплазии в 1 триместре ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... diagnosis of neurofibromatosis. To detect molecular genetic alterations characteristic for type 1 or type 2 ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Общность и специфичность генетической компоненты подверженности сахарному диабету первого типа и хроническому вирусному гепатиту С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Гончарова, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. В. Белобородова, Е. И. Кондратьева, В. П. Пузырев | ||
| "... organs: kidneys in diabetes mellitus type 1 (T1D) and liver in chronic hepatitis C (HCV). The group ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | MLPA-анализ генов ССМ у больных с различными формами кавернозных мальформаций ЦНС в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Булыгина, О. Б. Белоусова, С. В. Цыганкова, Д. Н. Окишев, А. В. Недолужко, Е. Б. Прохорчук, К. Г. Скрябин, А. Н. Коновалов | ||
| "... . Major rearrangements in one of the CCM genes ( CCM1 , CCM2 , CCM3 ) were identified in 10 samples ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина | ||
| "... encephalopathy type 42 (previously reported CACNA1A mutation p.Ala713Thr de novo ) and autosomal recessive ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Л. С. Вычужина, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. Е. Бурцева, М. И. Томский, Ф. А. Платонов, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... *) in the FYCO1 gene was revealed as the main genetic cause of congenital autosomal recessive cataract causing ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии | Аннотация похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... was combined with cystic cochlear anomalies (IP-1 and IP-2) and with impaired thyroid function. The study ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару | ||
| "... for polymorphic microsatellites of introns 1, 6a, 8 and 17b were consistent with Caucasian populations. We got new ..." | ||
| 51 - 81 из 81 результатов | << < 1 2 | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
