Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 17, № 9 (2018) | Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын | ||
"... (rs387906296) обнаружено не было. Проведено сравнение данных генотипированных выборок с мировым ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных | ||
"... Пренатальная диагностика хромосомных болезней в Томске и Томской области является неотъемлемой ..." | ||
Том 14, № 1 (2015) | ОПИСАТЕЛЬНАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ АТРЕЗИИ ПИЩЕВОДА (ПО ДАННЫМ МОНИТОРИНГА ВПР) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. С. Демикова, Ю. В. Выдрыч, М. А. Подольная, А. С. Лапина, А. Ю. Асанов | ||
"... % CI 1,08—1,38) и для новорождённых с массой тела ниже 3000 г (RR 4,82 (95% CI 4,24—5,48). ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей | ||
"... хромосомной патологии с учетом возраста пациенток, наличием замершей беременности в анамнезе и сроком ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев | ||
"... вторичного ПНБ. Прокариотипировано 563 погибших эмбриона, из них 335 от женщин с первичным, и 228 - cо ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Полиморфизм генов глутатион S-трансфераз и предрасположенность к сахарному диабету 2 типа у жителей Центрального Черноземья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. Э. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников | ||
"... в обезвреживании активных форм кислорода и азота путем их конъюгации с глутатионом. Цель настоящей ..." | ||
Том 16, № 9 (2017) | Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий | ||
"... генетических повреждений в данных генах. Цель. Поиск редких мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 , ассоциированных с ..." | ||
Том 16, № 11 (2017) | Разработка технологии диагностики наследственных генетических вариантов, определяющих чувствительность к варфарину, методом однонуклеотидного удлинения праймеров | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, М. В. Голубенко | ||
"... исследования заключалась в разработке набора олигонуклеотидов и методики генотипирования генетических ..." | ||
Том 17, № 7 (2018) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ОСТЕОПОРОЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. Я. Миргалиева, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусайнова | ||
"... Остеопороз (ОП) является одним из наиболее распространенных метаболических заболеваний скелета и ..." | ||
Том 17, № 10 (2018) | Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... ведущих причин интеллектуальных расстройств. У пациентов с умственной отсталостью и нарушениями развития ..." | ||
Том 17, № 10 (2018) | Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев | ||
"... культивировании индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) и путем удаления ее центромеры с ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский | ||
"... основные подходы и методы, применяемые для НИПТ с целью обнаружения трисомий: массовое параллельное ..." | ||
Том 12, № 3 (2013) | НЕОПЛАСТИЧЕСКАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ МУЛЬТИПОТЕНТНЫХ МЕЗЕНХИМАЛЬНЫХ СТРОМАЛЬНЫХ КЛЕТОК В КУЛЬТУРЕ IN VITRO | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Ржанинова, Д. О. Омельченко, И. А. Федюнина | ||
"... мезенхимальных стромальных клеток (ММСК), что обусловлено доступностью их получения, экспансией in vitro и ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц | ||
"... Многочисленные исследования ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов генов фолатного цикла с ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Сравнение репродуктивных параметров и индекса Кроу сельских карачаевцев и черкесов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко | ||
"... Приведена сравнительная характеристика репродуктивных параметров для карачаевок и черкешенок ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Триплоидия: взгляд клинициста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Д. Прокофьева, И. В. Василькова, Л. В. Лязина | ||
"... Ряд хромосомных аномалий, таких, как синдром Дауна, синдромы Эдвардса, Патау и др., некоторые ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Метилирование отдельных CpG-динуклеотидов в генах сигнального пути Wnt как потенциальный эпигенетический маркер злокачественных новообразований молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Москалев, В. В. Бубнов, И. Н. Лебедев | ||
"... характеристика профилей метилирования генов онкогенного пути Wnt SFRP2 , PYGO1 и WIF1 с точки зрения их ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Быстрая пренатальная | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова | ||
"... анеуплоидий, основанная на методе количественной флуоресцентной ПЦР с использованием мультиплексной ПЦР и ..." | ||
Том 15, № 11 (2016) | Мультиплексное генотипирование SNP-маркеров наследственной тромбофилии методом SNaPshot | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. В. Голубенко, Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова | ||
"... the probes and PCR primers, Vector NTI и Primer3 programs were used. Results: After picking up the probes ..." | ||
Том 16, № 10 (2017) | Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
"... , связан с развитием брониальных аномалий у ребенка. Дальнейшее наблюдение за ребенком и обследование ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
"... такой же кариотип (нормальный или аномальный), что и предыдущий, повышена. Повторные выкидыши с ..." | ||
Том 17, № 2 (2018) | Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
"... , моносомии, частичные три- и моносомии встречались с частотой 47,4%, 46,9%, 5,1% и 0,5% соответственно ..." | ||
Том 17, № 3 (2018) | Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
"... при выявлении геномного дисбаланса у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев | ||
"... Актуальность: Ограниченный репродуктивный потенциал у человека и прогрессирующее ухудшение ..." | ||
Том 14, № 12 (2015) | Возможности клинической фармакогенетики в персонализиpованном применении антибактериальных лекарственных средств | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Кондратьева, О. Г. Новоселова, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко, Н. Н. Чакова, В. И. Бобровничий | ||
"... антибактериальные препараты и их ассоциаций с полиморфными вариантами генов биотрансформации, ассоциированными с ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация похожие документы |
Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
"... медицинской помощи пациентам с муковисцидозом с учетом генетического профиля с применением новых технологий ..." | ||
Том 17, № 7 (2018) | АНАЛИЗ ИЗМЕНЕНИЙ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК В ПРОЦЕССЕ КОМПЛЕКСНОГО ЛЕЧЕНИЯ ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Руденко, С. А. Казакова, А. С. Танас, А. В. Попа, В. С. Немировченко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... , GSG1L, CLDN7, CXCL14 и SOX8, отобранных с использованием метода непредвзятого скрининга ..." | ||
Том 18, № 8 (2019) | Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Каменец, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, С. В. Михайлова, Т. В. Строкова, М. С. Жаркова, О. Е. Потехин, Е. Ю. Захарова | ||
"... : биохимический скрининг на ДЛКЛ в группе высокого риска, изучение спектра мутаций гена LIPA и оценка ..." | ||
Том 14, № 1 (2015) | К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ ФЕНОМЕНА ДОЛГОЖИТЕЛЬСТВА НА ПРИМЕРЕ АНАЛИЗА АБХАЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ; ПОЛИМОРФИЗМ APOE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Спицын, С. В. Макаров, К. Б. Квеквескири, А. С. Самохин, Л. В. Бец, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына | ||
"... сгруппирован в две выборки: лица старшей возрастной группы (от 75 лет до 101 года) и контрольная выборка ..." | ||
Том 14, № 1 (2015) | НОВЫЕ МАРКЁРЫ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ, ИДЕНТИФИЦИРОВАННЫЕ НЕПРЕДВЗЯТЫМ СКРИНИНГОМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ГЕНОМОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Руденко, В. С. Немировченко, А. С. Танас, А. В. Попа, С. А. Казакова, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... посттрансляционную модификацию гистонов, и KHSRP/KSRP, связывающий аденин/урацил-богатые последовательности и ..." | ||
Том 14, № 5 (2015) | ОСОБЕННОСТИ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 И NOS3 У БОЛЬНЫХ ВИБРАЦИОННОЙ БОЛЕЗНЬЮ* | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Спицын, Л. П. Кузьмина, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, М. В. Попова, Л. С. Бычковская, А. С. Самохин, Н. Х. Спицына | ||
"... , SIRT1, NOS3 и PON1 в группе больных вибрационной болезнью (ВБ) в сравнении с контрольной выборкой лиц ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Возможные генетические модификаторы спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Маретина, А. В. Киселев, В. С. Баранов | ||
"... гене SMN1 . СМА - клинически полиморфное заболевание: для пациентов с разными формами (I-IV типы СМА ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Полиморфизм генов фолатного цикла у женщин Уральского региона в норме и с привычным невынашиванием беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Б. Третьякова, Н. С. Демченко, Н. Е. Рукосуев | ||
"... in the comparison group. Frequency of polymorphic alleles and genotypes of polymorphisms MTR 2756 A>G, MTHFR 677С>T ..." | ||
Том 16, № 7 (2017) | Наследственные нарушения обмена тетрагидробиоптерина: особенности клинических проявлений и диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Пичкур, Н. В. Ольхович, Н. С. Трофимова | ||
"... биоптеринового профиля в крови и моче у 49 пациентов с гиперфенилаланинемией, которым был установлен диагноз ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Метод мультиплексной амплификации лигированных зондов в диагностике синдрома Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Гусина, С. О. Мясников, Н. Б. Гусина | ||
Том 18, № 6 (2019) | Ассоциации отдельных параметров оперативной памяти с генотипами COMT в Западной Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Суханов, С. Е. Семаев, В. Н. Максимов | ||
"... Цель. Изучить ассоциации отдельных параметров оперативной памяти с полиморфным локусом Val158Met ..." | ||
Том 18, № 7 (2019) | Нарушения экспрессии длинных некодирующих РНК в новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Д. Якушина, А. С. Танас, А. В. Лавров | ||
"... дифференциально экспрессированных днРНК в ФРЩ по сравнению с ФА не выявлено. Ранее известные онкогенные и ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Анализ уровня IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим артритом, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Барило, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова | ||
"... артритом средней степени тяжести, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 . Материалы и ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Анализ полиморфизма генов регуляции иммунного ответа у больных атопической бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Б. Епанешникова, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова | ||
"... типу. Выводы. В результате исследования ассоциации полиморфизмов IL5, IL12B, TGFB1, IFNG с АБА и ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров | ||
"... оптимизация невирусной доставки плазмиды pEGFP-N1 в клетки трахеального эпителия человека CFTE29o- с ..." | ||
Том 16, № 11 (2017) | Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. А. Анучина, К. С. Кочергин-Никитский, Э. П. Адильгереева, А. В. Лавров | ||
"... для sgCFTR#1 и #2 выступала плазмида pGEM-TA-CFTR с частью гена CFTR с мутацией F508del, ко ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Новые подходы к диагностике болезни Ниманна-Пика типа С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Дегтярева, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Т. Ю. Прошлякова, Д. Ю. Амирханова, М. С. Готье | ||
"... использование биомаркеров для селективного скрининга и генетического тестирования с использованием панелей генов ..." | ||
Том 14, № 12 (2015) | Ассоциация полиморфного маркера G276Т гена адипонектина с сахарным диабетом типа 2 в кыргызской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж. Т. Исакова, Э. Т. Талайбекова, Д. А. Асамбаева, А. С. Керимкулова, О. С. Лунегова, А. А. Алдашев | ||
"... пациентов (47 женщин, 60 мужчин) с СД2 и 181 чел. (96 женщин и 85 мужчин) без клинических и лабораторных ..." | ||
Том 15, № 1 (2016) | Полиморфизм гена CHIT1 в популяции абхазов и феномен долгожительства | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, А. Ю. Асанов, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын | ||
"... потенциально важные в последнее время оценивают генетические полиморфизмы, связанные с эффективностью ..." | ||
Том 15, № 6 (2016) | Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина | ||
"... В рамках генетико-эпидемиологического изучения Ростовской области у 131 пациента с фенилкетонурией ..." | ||
Том 16, № 8 (2017) | Изучение полиморфных вариантов генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков у детей и подростков из г.Москвы и г.Минска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Г. Новоселова, Н. В. Петрова, Н. Н. Чакова, Е. И. Кондратьева, Н. О. Воловик, Р. А. Биканов, В. И. Бобровничий, Р. А. Зинченко | ||
"... Polymorphic loci of genes CYP2C9 (1075A>C; I359L, rs1057910 и 430C>T; R144C, rs1799853), CYP2C19 ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Ассоциация полиморфного варианта сайта связывания микроРНК rs10491534 гена TSC1 с тяжестью течения рака почки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Климентова, И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, А. А. Измайлов, И. М. Султанов, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... 10491534 гена TSC1, являющихся участниками VHL-HIF1a пути, с риском развития ПКК и тяжестью их течения ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, М. А. Янкина, А. Т. Мустафин, Р. И. Сафиуллин, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... , характеризующееся высокой распространенностью и смертностью. Цель. Анализ герминальных мутаций у пациентов с РПЖ ..." | ||
Том 22, № 10 (2023) | Исследование полиморфизма ядерного генома современной группы итальянцев Крыма | Аннотация похожие документы |
С. В. Макаров, Н. В. Балинова, С. Дзини, Н. В. Хохлов, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына | ||
"... «итальянцев Крыма», являющихся потомками итальянских мигрантов с Апеннинского полуострова с конца XVIII до ..." | ||
Том 16, № 1 (2017) | Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына | ||
"... , включая собственные данные о распределении генотипов и аллелей rs17822931 в ряде этнических групп РФ ..." | ||
151 - 200 из 373 результатов | << < 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)