Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 16, № 9 (2017) | Исследование ассоциаций полиморфных вариантов генов MnSOD, GPx и TР53 с частотами хромосомных аберраций в лимфоцитах человека при длительном воздействии радона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Ларионов, О. А. Соболева, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, В. Г. Дружинин | ||
"... полиморфных вариантов 3 генов защитных систем: MnSOD , GPx , Tp53 с частотой хромосомных аберраций в ..." | ||
Том 16, № 9 (2017) | Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Руденская, Е. А. Близнец, Н. А. Демина, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
"... in early age. In GJA1 gene(exon 2) three novel mutations were detected: .400_402delAAG (in two families), с ..." | ||
Том 16, № 10 (2017) | Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
"... микродупликации в регионе 20p13 у пациентки с комплексным пороком сердца, аномалией бронхов, дисморфичными ..." | ||
Том 17, № 2 (2018) | Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
"... , моносомии, частичные три- и моносомии встречались с частотой 47,4%, 46,9%, 5,1% и 0,5% соответственно ..." | ||
Том 17, № 3 (2018) | Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
"... пациентов с врожденными пороками сердца, сопровождающимися экстракардиальной патологией, могут быть выявлены ..." | ||
Том 17, № 6 (2018) | Случайный инбридинг и фамильный ландшафт Ардонского и Правобережного районов Северной Осетии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, З. К. Гетоева, А. Н. Петрин, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
Том 18, № 7 (2019) | Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
"... зарегистрированных случаях с инвертированной дупликацией дистального района длинного плеча хромосомы 15. Частичная ..." | ||
Том 12, № 1 (2013) | КЛИНИКО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПРИМЕНЕНИЯ ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ ДЛЯ ПЕРСОНАЛИЗАЦИИ ДОЗИРОВАНИЯ НЕПРЯМОГО АНТИКОАГУЛЯНТА ВАРФАРИНА В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. В. Герасимова, М. В. Авксентьева, Д. А. Сычев, А. О. Чикало, Е. В. Гаврисюк, В. Г. Кукес | ||
"... персонализации дозирования непрямого антикоагулянта варфарина в клинической практике у пациентов с показаниями к ..." | ||
Том 14, № 12 (2015) | Возможности клинической фармакогенетики в персонализиpованном применении антибактериальных лекарственных средств | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Кондратьева, О. Г. Новоселова, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко, Н. Н. Чакова, В. И. Бобровничий | ||
"... В обзоре представлен современный взгляд на фармакокинетику лекарственных препаратов, ее связь с ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Б. Кунсбаева, И. Р. Гилязова, М. А. Янкина, Е. А. Климентова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... .P868L), c.G3961A (p.V1321I) and several synonymous variants (с.G3102A (p.T1034T), c.C3531A (p.A1177A ..." | ||
Том 15, № 10 (2016) | Влияние генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков на течение муковисцидоза и ответ при проведении антибактериальной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Петрова, О. Г. Новоселова, Е. И. Кондратьева, Р. А. Биканов, Р. А. Зинченко, В. Д. Шерман | ||
"... ксенобиотиков с муковисцидозом (МВ), его тяжестью и развитием побочных реакций и резистентности на внутривенную ..." | ||
Том 21, № 6 (2022) | Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза | Аннотация похожие документы |
Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова | ||
"... разным оценкам, составляет от 1:5 000 до 1:7 500 живых новорожденных, с более высокой частотой в ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого | Аннотация похожие документы |
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин | ||
"... молекулярно-генетической структуры рака лёгкого был проведён анализ транскриптома с использованием материала ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Полиморфизм промоторной области гена рецептора ангиотензина II AGTR1 влияет на течение и исход сепсиса у пациентов с диабетом | Аннотация похожие документы |
А. Г. Чумаченко, В. М. Писарев, Р. А. Черпаков, Е. К. Григорьев | ||
"... интенсивной терапии), n=286, трех ГКБ (городских клинических больниц) в возрасте 18-92 лет с сепсисом. В общей ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация похожие документы |
Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
"... медицинской помощи пациентам с муковисцидозом с учетом генетического профиля с применением новых технологий ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Возможные генетические модификаторы спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Маретина, А. В. Киселев, В. С. Баранов | ||
"... гене SMN1 . СМА - клинически полиморфное заболевание: для пациентов с разными формами (I-IV типы СМА ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Полиморфизм генов фолатного цикла у женщин Уральского региона в норме и с привычным невынашиванием беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Б. Третьякова, Н. С. Демченко, Н. Е. Рукосуев | ||
"... in the comparison group. Frequency of polymorphic alleles and genotypes of polymorphisms MTR 2756 A>G, MTHFR 677С>T ..." | ||
Том 16, № 7 (2017) | Наследственные нарушения обмена тетрагидробиоптерина: особенности клинических проявлений и диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Пичкур, Н. В. Ольхович, Н. С. Трофимова | ||
"... скрининга на фенилкетонурию, что связано с тем, что для некоторых из них характерно повышение уровня ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Метод мультиплексной амплификации лигированных зондов в диагностике синдрома Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Гусина, С. О. Мясников, Н. Б. Гусина | ||
Том 18, № 6 (2019) | Ассоциации отдельных параметров оперативной памяти с генотипами COMT в Западной Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Суханов, С. Е. Семаев, В. Н. Максимов | ||
"... Цель. Изучить ассоциации отдельных параметров оперативной памяти с полиморфным локусом Val158Met ..." | ||
Том 18, № 7 (2019) | Нарушения экспрессии длинных некодирующих РНК в новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Д. Якушина, А. С. Танас, А. В. Лавров | ||
"... дифференциально экспрессированных днРНК в ФРЩ по сравнению с ФА не выявлено. Ранее известные онкогенные и ..." | ||
Том 12, № 1 (2013) | ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев | ||
Том 15, № 4 (2016) | Анализ уровня IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим артритом, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Барило, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова | ||
"... артритом средней степени тяжести, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 . Материалы и ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Анализ полиморфизма генов регуляции иммунного ответа у больных атопической бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Б. Епанешникова, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова | ||
"... ассоциации полиморфизмов IL5 (rs2069812), IL12B (rs3212227) , TGFB1 (rs1800469) , IFNG (rs2069705) с АБА в ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров | ||
"... оптимизация невирусной доставки плазмиды pEGFP-N1 в клетки трахеального эпителия человека CFTE29o- с ..." | ||
Том 16, № 6 (2017) | Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... , вследствие чего развивается глаукоматозная оптическая нейропатия с последующей атрофией зрительного нерва и ..." | ||
Том 16, № 8 (2017) | Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Дегтерева, С. С. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко | ||
"... сельским населением. Проведен корреляционный анализ с показателями случайного инбридинга с целью ..." | ||
Том 16, № 8 (2017) | Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. С. Амелина, Е. В. Дегтерева, М. А. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, Р. А. Зинченко | ||
"... 13 - с аутосомно-доминантным (АД), 5 - с аутосомно-рецессивным (АР) и 2 - с Х-сцепленным (Х-сц ..." | ||
Том 16, № 11 (2017) | Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. А. Анучина, К. С. Кочергин-Никитский, Э. П. Адильгереева, А. В. Лавров | ||
"... CRISPR/Cas9. Цель работы: сравнение эффективности редактирования гена CFTR с использованием разных ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Новые подходы к диагностике болезни Ниманна-Пика типа С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Дегтярева, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Т. Ю. Прошлякова, Д. Ю. Амирханова, М. С. Готье | ||
"... Болезнь Ниманна-Пика типа С (НП-С) представляет собой редкое аутосомно-рецессивное ..." | ||
Том 18, № 1 (2019) | Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова | ||
"... , поэтому необходимы исследования числа копий генов с целью определения точного генетического дефекта ..." | ||
Том 14, № 12 (2015) | Ассоциация полиморфного маркера G276Т гена адипонектина с сахарным диабетом типа 2 в кыргызской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж. Т. Исакова, Э. Т. Талайбекова, Д. А. Асамбаева, А. С. Керимкулова, О. С. Лунегова, А. А. Алдашев | ||
"... Цель исследования. Изучить ассоциацию полиморфного маркера G276Т гена адипонектина (ADIPOQ) с ..." | ||
Том 15, № 1 (2016) | Полиморфизм гена CHIT1 в популяции абхазов и феномен долгожительства | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, А. Ю. Асанов, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын | ||
"... потенциально важные в последнее время оценивают генетические полиморфизмы, связанные с эффективностью ..." | ||
Том 15, № 6 (2016) | Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина | ||
"... В рамках генетико-эпидемиологического изучения Ростовской области у 131 пациента с фенилкетонурией ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Популяционно-генетическая характеристика Урупского и Зеленчукского районов Республики Карачаево-Черкесия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. И. Ельчинова, А. Х-М. Макаов, Р. А. Биканов, В. В. Кадышев, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
"... Подсчитан ряд популяционно-генетических характеристик с использованием небиологических источников ..." | ||
Том 16, № 8 (2017) | Изучение полиморфных вариантов генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков у детей и подростков из г.Москвы и г.Минска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Г. Новоселова, Н. В. Петрова, Н. Н. Чакова, Е. И. Кондратьева, Н. О. Воловик, Р. А. Биканов, В. И. Бобровничий, Р. А. Зинченко | ||
"... .Met445Thr; c.1334T>C, rs4986910 и -392C>T, rs2740574) в выборках здоровых школьников: 70 из г. Москвы ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, В. А. Степанов | ||
"... полиморфных вариантов генов, показавших высокодостоверную ассоциацию с когнитивными функциями, болезнью ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | Ассоциация гена аполипопротеина Е с вариабельностью когнитивных способностей пожилых людей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Марусин, О. А. Макеева, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, М. Г. Сваровская, Р. Р. Салахов, В. А. Степанов | ||
Том 17, № 2 (2018) | Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... инактивации Х-хромосомы на клинические проявления различных транслокаций Х;аутосома. С использованием ..." | ||
Том 17, № 5 (2018) | Популяционно-генетическое описание Адыге-Хабльского района Карачаево-Черкесии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Биканов, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
Том 18, № 3 (2019) | Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... хромосомные аномалии у 6 % плодов с нормальным кариотипом, определённым стандартными цитогенетическими ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Исследование полиморфизма гена IL-1B у детей с фебрильными приступами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Строганова, Н. А. Шнайдер, Г. П. Мартынова, Д. В. Дмитренко, Н. В. Терскова, К. А. Газенкампф, Ю. Б. Говорина, А. В. Дюжакова | ||
"... гипертермию. Авторами проведено молекулярно-генетическое обследование детей с ФП в возрасте от 3 мес. до 3 лет ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Ассоциация полиморфного варианта сайта связывания микроРНК rs10491534 гена TSC1 с тяжестью течения рака почки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Климентова, И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, А. А. Измайлов, И. М. Султанов, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... полиморфизм сайтов связывания микроРНК может быть ассоциирован с риском развития ПКК. Цель исследования. Поиск ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, М. А. Янкина, А. Т. Мустафин, Р. И. Сафиуллин, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... , характеризующееся высокой распространенностью и смертностью. Цель. Анализ герминальных мутаций у пациентов с РПЖ ..." | ||
Том 22, № 8 (2023) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х | Аннотация похожие документы |
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова | ||
"... хромосомными аномалиями, совместимыми с живорождением. Гоносомные аномалии, как правило, имеют менее выраженные ..." | ||
Том 18, № 5 (2019) | Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова | ||
"... в некоторых случаях это может быть обусловлено соматическим мозаицизмом с малой долей клеток ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Вариабельность генетического дисбаланса по хромосоме 1 в некультивированных клетках миом матки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Кольцова, О. В. Малышева, А. А. Пендина, О. А. Ефимова, А. Н. Каминская, Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, Н. Ю. Швед, А. В. Тихонов, В. С. Баранов | ||
"... некультивированных клетках узлов миомы матки с учетом наличия/отсутствия мутаций в гене MED12 . Материал и методы ..." | ||
Том 22, № 10 (2023) | Исследование полиморфизма ядерного генома современной группы итальянцев Крыма | Аннотация похожие документы |
С. В. Макаров, Н. В. Балинова, С. Дзини, Н. В. Хохлов, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына | ||
"... «итальянцев Крыма», являющихся потомками итальянских мигрантов с Апеннинского полуострова с конца XVIII до ..." | ||
Том 16, № 1 (2017) | Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына | ||
Том 16, № 10 (2017) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, С. В. Саакян, А. С. Танас, М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
"... Проведено комплексное молекулярно-генетическое обследование больных с ретинобластомой. Для ..." | ||
151 - 200 из 323 результатов | << < 1 2 3 4 5 6 7 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)