Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 16, № 2 (2017) Ассоциация ОНП Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG с уровнем мРНК в интраабдоминальной жировой ткани у женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Т. С. Усенко, В. В. Мирошникова, Е. А. Баженова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, Д. Л. Бровин, А. А. Пантелеева, И. А. Семенова, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина
 
Том 17, № 11 (2018) Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии Аннотация  похожие документы
Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев
"... свидетельствовать о наличии в нём мутаций и приводить к развитию наследственной патологии у потомства. Цель ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Варианты гена адипонектина (ADIPOQ) rs2441766 и rs266729: ассоциация с концентрацией общего и высокомолекулярного адипонектина сыворотки крови у женщин с абдоминальным ожирением и метаболическим синдромом Аннотация  похожие документы
Д. Л. Бровин, К. В. Драчева, А. А. Пантелеева, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина, Е. А. Баженова, Т. Л. Каронова, Д. А. Колодина, Е. А. Полякова, А. Р. Волкова, С. Н. Козлова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова
 
Том 13, № 11 (2014) ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ТУГОУХОСТИ / ГЛУХОТЫ В РЕСПУБЛИКЕ ТЫВА. СООБЩЕНИЕ II. ОЦЕНКА СПЕКТРА МУТАЦИЙ В ГЕНЕGJB2 (CX26) И ИХ ВКЛАДА В ЭТИОЛОГИЮ ПОТЕРИ СЛУХА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Бады-Хоо, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, М. В. Зыцарь, В. Ю. Михальская, О. В. Скиданова, Н. А. Барашков, Р. Ш. Монгуш, О. С. Омзар, В. М. Тукар, О. Л. Посух
"...  38 из которых (18,9%) обнаружено две GJB2-мутации, а у 32 (15,9%) — только одна мутация в гене GJB2 ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Исследование взаимосвязи полиморфизмов I462V гена CYP1A1 и -9-154C>A гена CYP1A2 c риском развития колоректального рака у русских жителей Центральной России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Москалев, В. О. Солдатов, И. Н. Вдовина, Н. В. Иванова, В. П. Иванов, А. В. Полоников, О. Ю. Бушуева
 
Том 15, № 4 (2016) Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев
 
Том 15, № 5 (2016) Вариабельность генетического дисбаланса по хромосоме 1 в некультивированных клетках миом матки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Кольцова, О. В. Малышева, А. А. Пендина, О. А. Ефимова, А. Н. Каминская, Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, Н. Ю. Швед, А. В. Тихонов, В. С. Баранов
"... представлены минорными, а клетки с двумя копиями хромосомы 1 - мажорными субпопуляциями. Выводы. Генетический ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова
 
Том 15, № 2 (2016) Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Булах, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
 
Том 17, № 1 (2018) Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, В. А. Степанов
 
Том 16, № 1 (2017) Роль мутаций потенциалзависимых натриевых каналов в патогенезе нейропатической боли Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Петрова, Е. А. Пронина, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, М. В. Строганова, О. П. Боброва
 
Том 15, № 10 (2016) Влияние генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков на течение муковисцидоза и ответ при проведении антибактериальной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Петрова, О. Г. Новоселова, Е. И. Кондратьева, Р. А. Биканов, Р. А. Зинченко, В. Д. Шерман
"... общей группе больных МВ (p = 0,023), а также между группами больных МВ, имеющих резистентную к ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Вклад полиморфизма (rs55754655) гена альдегидоксидазы в развитие острого панкреатита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Самгина, О. Ю. Бушуева, Ю. В. Канищев, С. Н. Григорьев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников
"... (rs55754655) AOX1 gene was performed through a TaqMan assay. Genotype А/G (OR = 1.83 95% CI 1.06-3 ..."
 
Том 12, № 1 (2013) КЛИНИКО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПРИМЕНЕНИЯ ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ ДЛЯ ПЕРСОНАЛИЗАЦИИ ДОЗИРОВАНИЯ НЕПРЯМОГО АНТИКОАГУЛЯНТА ВАРФАРИНА В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Герасимова, М. В. Авксентьева, Д. А. Сычев, А. О. Чикало, Е. В. Гаврисюк, В. Г. Кукес
 
Том 17, № 2 (2018) Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... . Хромосомный мозаицизм выявлен в 14 обследованных бластоцистах (48,2%), а в 44,8% бластоцист описаны ..."
 
Том 13, № 11 (2014) АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, О. Н. Кирсанова, А. Е. Самарин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 17, № 1 (2018) Ассоциация гена аполипопротеина Е с вариабельностью когнитивных способностей пожилых людей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марусин, О. А. Макеева, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, М. Г. Сваровская, Р. Р. Салахов, В. А. Степанов
 
Том 16, № 3 (2017) Вклад полиморфных вариантов генов фолатного цикла в цитогенетическую нестабильность клеток крови больных раком легкого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Л. Баканова, О. А. Соболева, В. И. Минина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, В. А. Титов, У. А. Боярских, Е. Н. Воронина, А. Н. Глушков
"... gene C677T polymorphism , the MTR gene A2756G polymorphism and the MTRR gene А66G polymorphism ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, М. И. Куржупов, О. Н. Кирсанова, В. В. Руденко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... является отражением делеции, а в 25% случаев - отражением однородительской дисомии. В 37,5% опухолей ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза Аннотация  похожие документы
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... (ВПС), мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA), а также секвенирование ДНК по Сенгеру ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Возможности клинической фармакогенетики в персонализиpованном применении антибактериальных лекарственных средств Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, О. Г. Новоселова, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко, Н. Н. Чакова, В. И. Бобровничий
"... фармакогенетикой как основа персонифицированной терапии. Систематизирована информация о наиболее изученных ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Оценка общего уровня метилирования ДНК по метилированию ретротранспозона LINE-1 при атеросклерозе у человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марков, В. В. Серебрякова, М. С. Назаренко, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... лейкоцитах крови тех же пациентов (n = 92), а также лейкоцитах крови здоровых индивидов сопоставимого ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. Н. Петрин, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
 
Том 15, № 8 (2016) Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
 
Том 14, № 6 (2015) ИНСТРУМЕНТЫ ГЕНОМНОЙ ИНЖЕНЕРИИ, ПРЕДНАЗНАЧЕННЫЕ ДЛЯ СОЗДАНИЯ ИЗОГЕННОЙ КЛЕТОЧНОЙ МОДЕЛИ БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА Аннотация  похожие документы
К. Р. Валетдинова, Е. И. Устьянцева, Е. А. Елисафенко, Д. О. Жарков, А. Е. Тупикин, М. Р. Кабилов, С. П. Медведев, С. М. Закиян
 
Том 15, № 7 (2016) Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов
 
Том 17, № 12 (2018) MLPA-анализ генов ССМ у больных с различными формами кавернозных мальформаций ЦНС в российской популяции Аннотация  похожие документы
Е. С. Булыгина, О. Б. Белоусова, С. В. Цыганкова, Д. Н. Окишев, А. В. Недолужко, Е. Б. Прохорчук, К. Г. Скрябин, А. Н. Коновалов
"... каверномами и 45 - со спорадическими каверномами, а также у 10 здоровых родственников. Во всех случаях ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Исследование взаимосвязи полиморфных вариантов генов VEGF и MUC2 с риском развития эндометриоза Аннотация  похожие документы
Д. А. Скуратовская, К. А. Юрова, Н. В. Куликова, М. В. Афанасьева, О. В. Седнев, Б. Л. Цивьян, Л. С. Литвинова
 
Том 17, № 12 (2018) Поиск мутаций в генах PAX3, MITF, SOX10 и SNAI2 при синдроме Ваарденбурга в Якутии Аннотация  похожие документы
Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, У. П. Борисова, Н. А. Барашков, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, О. Л. Посух, С. А. Федорова
"... MITF с СВ II типа и расширяют сведения о фенотипической вариабельности данного синдрома. ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты Аннотация  похожие документы
М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... панели праймеров, охватывающей экзоны генов NF1 и NF2 , включая нетранслируемые области, а также ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вытюжина, М. И. Томский, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова
"... , помимо обследуемого, было еще два пораженных сибса, а родители имели сохранное зрение. Полноэкзомный ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Метилирование генов интегринов, нидогенов и дистрогликана в норме и при раке молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Симонова, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Руденко, Е. В. Поддубская, Т. В. Кекеева, Р. А. Керимов, И. Д. Троценко, Е. А. Алексеева, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Трансмембранные клеточные рецепторы, а также компоненты внеклеточного матрикса играют ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Роль полиморфных локусов генов хемокинов (CCR5, CXCL12 и CCL2) в развитии и рецидивировании рака мочевого пузыря Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Измайлова, Л. З. Ахмадишина, А. А. Измайлов, Г. Ф. Корытина, О. В. Кочетова, Г. М. Исхакова, Д. Н. Куватова, А.А. (мл.) Измайлов, В. Н. Павлов, Т. В. Викторова
 
Том 17, № 6 (2018) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 17, № 10 (2018) Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах Аннотация  похожие документы
К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников
"... инсулиномах поджелудочной железы, что может говорить о вовлеченности повреждений белкового комплекса TSC1/TSC2 ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией Аннотация  похожие документы
П. . Гундорова, И. А. Кузнецова, С. И. Куцев, Т. А. Голихина, Х. Ф. Аксянова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова, Н. В. Никитина, В. И. Курилова, И. П. Алферова, Г. В. Буянова, А. В. Поляков
"... . Данные о генотипе пациентов с ФКУ позволяют предсказать их чувствительность к кофакторной терапии ..."
 
Том 13, № 7 (2014) АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ.ЧАСТЬ 1. АЛТАЙСКИЙ КРАЙ — ПЕРМСКИЙ КРАЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов , Е. Н. Андреева , Е. А. Калашникова , Е. В. Юдина , А. Ш. Латыпов , В. Л. Ижевская , О. С. Филиппов , А. М. Никонов, Е. А. Корзникова , О. В. Чекрий , В. А. Самохвалов , В. В. Шальнев , А. Г. Судаков , Л. Н. Немцова , Л. П. Чунихина , Т. Ю. Поздеева, О. А. Фесик , С. В. Кузнецова , О. А. Новолоцкая , И. А. Лаптева , Е. Г. Петрова , В. Н. Грященко, О. В. Касимова , Н. В. Курбангалиева , Н. П. Зернаева , Ю. А. Корнева , Ю. В. Воронова , С. В. Виноглядова , И. А. Шаповалова , Т. В. Федотова , Е. В. Колпакова , Г В. Киреева , В. П. Федотов , М. И. Климова , Е. Ю. Машнева , В. В. Мельников , Ю. Л. Маюн , И. А. Панина , Е. Н. Бунина , Т. П. Жукова , И. Л. Артемичева , Е. И. Кутовая , Е. Ю. Хромова , Т. Н. Самойлова , А. Н. Филипчук , И. А. Зуева , Н. Н. Лунина , Н. И. Гарцман , М. А. Новик , О. Б. Стяжкина , Г. В. Азаровская , Н. И. Лазарева , И. А. Кузьмичева , В. А. Кавочкина , Т. Т. Дмитриева , М. Б. Шамакова , А. В. Лычак , Д. И. Лысенко, А. Д. Магатина , М. Г. Алексеева , Ю. Ю. Елесина , И. А. Ботвиньева , Т. Е. Серебренникова , Е. В. Стародумова , Т. А. Ситякова, Е. В. Юферева , С. А. Матулевич , О. В. Бареева , Н. Е. Павленко , Н. В. Кривоносова , Е. П. Геворкян , Т. Ю. Елизарьева , О. В. Болдырева , А. Е. Шевченко , Я. В. Харитонова , А. В. Титова , Т. М. Мораш , О. П. Павельева , М. А. Кожухов , А. Н. Кеня , Н. И. Кононенко , Н. Н. Ржевкина , М. В. Кононова , К. О. Кудрявцева , Г. Л. Тюрина , М. А. Железнова , Г. В. Комкова , Т. Н. Кекеева, Ф. К. Лагкуева , Н. О. Одегова , С. В. Степнова , М. Г. Селютина , Е. Ю. Воскобоева , О. Н. Давыдова , А. С. Иванюк , С. Н. Кокаровцева , Е. А. Семенова , Н. А. Серкова , А. И. Соколова , Е. В. Судакова , Т. Г. Цветкова , И. В. Мирошникова , О. Ф. Чернякина , С. В. Сосницкая , Т. В. Лукьянова , Т. М. Некрасова, Т. П. Гапай , П В. Оськина , О. А. Скоробогатько , Е. А. Новикова , О. И. Костина , А. И. Ример , О. Ю. Шушарина-Левун , Н. Ю. Герасименко , Е. Б Костенко , Т. И. Долгих, Е. Ю. Беляшова , И. П. Цымбалова , А. Е. Осокин , Т. Я. Полунова , Е. В. Шелкова , Л. В. Касьянова , О. А. Рязанова , И. А. Дудкин , О. В. Филиппова , Е. А. Стародубова , Т. Н. Евсеева , Л. А. Солуянова , В. И. Курилова , З. Н. Сахтарьёк, З. Р. Дзыбова , Л. Н. Ткаченко , Ф. М. Байрамгулов , А. К. Марданова , М. К. Ахмадуллина , В. В. Сангизова , Е. Р. Еремина , З. А. Юмтарова , В. Н. Беляева , Г. Ш. Шарапова , М. В. Артемьева , Е. В. Шведун, Т. А. Малинина , А. Э Баринова , Т. Л. Алексеева , Л. В. Коленченко , М. В. Тимохина , В. М. Казанцева , И. В. Жуков , Л. Н. Альмиз , С. С. Храмихина, Л. Ю. Кондрашова , В. И. Семина , З. И. Вафина , Л. Е. Терегулова , Л. И. Двуреченская , И. Г. Вардамова , О. М. Шипачева , Л. А. Тайзутдинова , А. В. Абусева , О. А. Токтарова , Л. А. Новикова , О. В. Чильгашева , Е. А. Кожевникова , О. К. Тогочакова , И. М. Жиглова , Н. Н. Можаева , Ю. О Бордаева , Р. А. Шокарев , Г. И. Якубовский, Н. М. Касатина , О. Б. Серебрякова , Е. И. Шумская , О. В. Круглова , Т. А. Тезикова , Т. К. Кащеева , А. Л. Коротеев , О. П. Романенко , К. П. Карпов , Д. В. Воронин , Н. В. Вохмянина , А. В. Биньковская , Н. П. Ивченкова , Л. А. Лернер , Т. Е. Занорина , Э. И. Костырко , О. А. Талолина, Е. Б. Николаева , Е. Ф. Шаманская , В. В. Ворошнин , Н. В. Лукина , Е. А. Степанькова , Н. Я. Румянцева, Т. М. Романкова , Л. В. Агеева , Н. Г. Лиманская , Н. В. Бутко , А. Н. Петрова , Т. И. Асеева , Е. В. Панкова, И. А. Федорова , Л. П. Назаренко , А. А. Рудко , М. О Филиппова , М. П. Корф , С. Л. Вовк , К. В. Пузырев , Т. В. Юдинцева , Ф. Я. Заикина , Л. Л. Гребенкина , В. В. Михальчук , А. Г. Новоселов , Е. Ф. Хмелева , Е. В. Осипова , О. П. Кузнецова , Н. Е. Васильева , Н. В. Сикора , М. В. Никишина , Н. В. Моисеева , Л. Н. Колбасин , Н. Е. Потапова , С. Р. Зубайдуллина , И. В. Бойко , С. Ю. Шумаков , Т. К. Фоминых , Е. Н. Саваскина , Л. П. Майкова , Д. А. Казенова , В. Б. Веледницкий , Н. С. Абрамова , Е. В. Гонтова , А. А. Сягин , К. А. Шершнева , Ю. С. Сахарова , М. Ю. Абросимова , Л. Н. Зарчукова , Е. С. Некрасова
 
Том 13, № 8 (2014) АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. ЧАСТЬ 2. РЕСПУБЛИКА АДЫГЕЯ — ЯРОСЛАВСКАЯ ОБЛАСТЬ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов , Е. Н. Андреева , Е. А. Калашникова , Е. В. Юдина , А. Ш. Латыпов , В. Л. Ижевская , О. С. Филиппов , А. М. Никонов, Е. А. Корзникова , О. В. Чекрий , В. А. Самохвалов , В. В. Шальнев , А. Г. Судаков , Л. Н. Немцова , Л. П. Чунихина , Т. Ю. Поздеева, О. А. Фесик , С. В. Кузнецова , О. А. Новолоцкая , И. А. Лаптева , Е. Г. Петрова , В. Н. Грященко, О. В. Касимова , Н. В. Курбангалиева , Н. П. Зернаева , Ю. А. Корнева , Ю. В. Воронова , С. В. Виноглядова , И. А. Шаповалова , Т. В. Федотова , Е. В. Колпакова , Г В. Киреева , В. П. Федотов , М. И. Климова , Е. Ю. Машнева , В. В. Мельников , Ю. Л. Маюн , И. А. Панина , Е. Н. Бунина , Т. П. Жукова , И. Л. Артемичева , Е. И. Кутовая , Е. Ю. Хромова , Т. Н. Самойлова , А. Н. Филипчук , И. А. Зуева , Н. Н. Лунина , Н. И. Гарцман , М. А. Новик , О. Б. Стяжкина , Г. В. Азаровская , Н. И. Лазарева , И. А. Кузьмичева , В. А. Кавочкина , Т. Т. Дмитриева , М. Б. Шамакова , А. В. Лычак , Д. И. Лысенко, А. Д. Магатина , М. Г. Алексеева , Ю. Ю. Елесина , И. А. Ботвиньева , Т. Е. Серебренникова , Е. В. Стародумова , Т. А. Ситякова, Е. В. Юферева , С. А. Матулевич , О. В. Бареева , Н. Е. Павленко , Н. В. Кривоносова , Е. П. Геворкян , Т. Ю. Елизарьева , О. В. Болдырева , А. Е. Шевченко , Я. В. Харитонова , А. В. Титова , Т. М. Мораш , О. П. Павельева , М. А. Кожухов , А. Н. Кеня , Н. И. Кононенко , Н. Н. Ржевкина , М. В. Кононова , К. О. Кудрявцева , Г. Л. Тюрина , М. А. Железнова , Г. В. Комкова , Т. Н. Кекеева, Ф. К. Лагкуева , Н. О. Одегова , С. В. Степнова , М. Г. Селютина , Е. Ю. Воскобоева , О. Н. Давыдова , А. С. Иванюк , С. Н. Кокаровцева , Е. А. Семенова , Н. А. Серкова , А. И. Соколова , Е. В. Судакова , Т. Г. Цветкова , И. В. Мирошникова , О. Ф. Чернякина , С. В. Сосницкая , Т. В. Лукьянова , Т. М. Некрасова, Т. П. Гапай , П В. Оськина , О. А. Скоробогатько , Е. А. Новикова , О. И. Костина , А. И. Ример , О. Ю. Шушарина-Левун , Н. Ю. Герасименко , Е. Б Костенко , Т. И. Долгих, Е. Ю. Беляшова , И. П. Цымбалова , А. Е. Осокин , Т. Я. Полунова , Е. В. Шелкова , Л. В. Касьянова , О. А. Рязанова , И. А. Дудкин , О. В. Филиппова , Е. А. Стародубова , Т. Н. Евсеева , Л. А. Солуянова , В. И. Курилова , З. Н. Сахтарьёк, З. Р. Дзыбова , Л. Н. Ткаченко , Ф. М. Байрамгулов , А. К. Марданова , М. К. Ахмадуллина , В. В. Сангизова , Е. Р. Еремина , З. А. Юмтарова , В. Н. Беляева , Г. Ш. Шарапова , М. В. Артемьева , Е. В. Шведун, Т. А. Малинина , А. Э Баринова , Т. Л. Алексеева , Л. В. Коленченко , М. В. Тимохина , В. М. Казанцева , И. В. Жуков , Л. Н. Альмиз , С. С. Храмихина, Л. Ю. Кондрашова , В. И. Семина , З. И. Вафина , Л. Е. Терегулова , Л. И. Двуреченская , И. Г. Вардамова , О. М. Шипачева , Л. А. Тайзутдинова , А. В. Абусева , О. А. Токтарова , Л. А. Новикова , О. В. Чильгашева , Е. А. Кожевникова , О. К. Тогочакова , И. М. Жиглова , Н. Н. Можаева , Ю. О Бордаева , Р. А. Шокарев , Г. И. Якубовский, Н. М. Касатина , О. Б. Серебрякова , Е. И. Шумская , О. В. Круглова , Т. А. Тезикова , Т. К. Кащеева , А. Л. Коротеев , О. П. Романенко , К. П. Карпов , Д. В. Воронин , Н. В. Вохмянина , А. В. Биньковская , Н. П. Ивченкова , Л. А. Лернер , Т. Е. Занорина , Э. И. Костырко , О. А. Талолина, Е. Б. Николаева , Е. Ф. Шаманская , В. В. Ворошнин , Н. В. Лукина , Е. А. Степанькова , Н. Я. Румянцева, Т. М. Романкова , Л. В. Агеева , Н. Г. Лиманская , Н. В. Бутко , А. Н. Петрова , Т. И. Асеева , Е. В. Панкова, И. А. Федорова , Л. П. Назаренко , А. А. Рудко , М. О Филиппова , М. П. Корф , С. Л. Вовк , К. В. Пузырев , Т. В. Юдинцева , Ф. Я. Заикина , Л. Л. Гребенкина , В. В. Михальчук , А. Г. Новоселов , Е. Ф. Хмелева , Е. В. Осипова , О. П. Кузнецова , Н. Е. Васильева , Н. В. Сикора , М. В. Никишина , Н. В. Моисеева , Л. Н. Колбасин , Н. Е. Потапова , С. Р. Зубайдуллина , И. В. Бойко , С. Ю. Шумаков , Т. К. Фоминых , Е. Н. Саваскина , Л. П. Майкова , Д. А. Казенова , В. Б. Веледницкий , Н. С. Абрамова , Е. В. Гонтова , А. А. Сягин , К. А. Шершнева , Ю. С. Сахарова , М. Ю. Абросимова , Л. Н. Зарчукова , Е. С. Некрасова
 
Том 16, № 1 (2017) Анализ генов цитокиновой сети в развитии «обратной» коморбидности для бронхиальной астмы и туберкулеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ю. Брагина, М. Б. Фрейдин, Н. П. Бабушкина, А. Ф. Гараева, О. В. Колоколова, И. Ж. Жалсанова, В. П. Пузырев
 
Том 15, № 6 (2016) Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 15, № 7 (2016) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко
 
Том 17, № 5 (2018) Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, К. И. Аношкин, И. В. Володин, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. С. Танас
"... картированных прочтений может быть решена алгоритмически с использованием информации о геномных координатах ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Полиморфизм митохондриальной ДНК и заболевания сердечно-сосудистого континуума Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, Т. В. Шумакова, С. В. Буйкин, О. А. Макеева, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев
"... -сосудистыми заболеваниями. Согласно результатам наших исследований, а также опубликованных другими авторами ..."
 
Том 14, № 5 (2015) КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПОФОСФАТАЗИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Белова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова, Н. Ю. Калиниченко, В. М. Кенис, С. И. Куцев, Е. В. Мельченко, Л. К. Михайлова, А. Н. Тюльпаков, С. О. Рябых
"... симптоматической помощи больным, а также результаты применения ферментной заместительной терапии. ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки Аннотация  похожие документы
К. И. Аношкин, К. М. Мосякова, К. О. Карандашева, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Е. В. Шпоть, А. З. Винаров, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 13, № 11 (2014) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, В. В. Кадышев, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, Г. И. Ельчинова, А. В. Поляков, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Е. Ю. Захарова, Л. А. Бессонова, Е. К. Гинтер
 
Том 17, № 7 (2018) ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ Аннотация  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, П. Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
 
Том 15, № 11 (2016) Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская
"... «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Решение о старте проекта было принято 06 ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии Аннотация  похожие документы
Н. А. Барашков, Л. С. Вычужина, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. Е. Бурцева, М. И. Томский, Ф. А. Платонов, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова
"... . В целом, реконструкция мутантных гаплотипов, проведенная по 6 STR-маркерам, свидетельствует о том ..."
 
51 - 100 из 285 результатов << < 1 2 3 4 5 6 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)