Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 14, № 5 (2015) | ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СВЁРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ В ВОЗНИКНОВЕНИИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫХ РОДОВ У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев | ||
"... среди женщин узбекской популяции с преждевременными родами (ПР). Носительниц мутантного аллеля «1691А» в ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Анализ полиморфизма C677T гена MTHFR у женщин с преждевременными родами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев | ||
"... узбекских женщин с преждевременными родами (ПР). Различия в частоте встречаемости гетерозиготного варианта ..." | ||
Том 15, № 9 (2016) | Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Ляпунова, Ю. А. Ревазова | ||
"... В геномах 44 практически здоровых индивидов (13 мужчин и 31 женщина в возрасте от 17 до 65 лет), у ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Эпигенетика острого миелоидного лейкоза у детей и взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Руденко, А. С. Танас, А. В. Попа, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... Эпигенетические нарушения играют важную роль в процессах лейкемогенеза. В настоящем обзоре изложены ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
"... (ВПС). Существующие представления о CNVs в этиологии ВПС не могут полностью объяснить формирование того ..." | ||
Том 17, № 12 (2018) | Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко | ||
"... Актуальность . Мутация р.Gln1233* (rs397516037) и замена р.Arg326Gln (rs34580776) в гене MYBPC 3 ..." | ||
Том 17, № 12 (2018) | Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. П. Нужный, Р. Н. Коновалов, Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
"... В статье приводится первое в России клиническое наблюдение пациентки 23 лет с ювенильной формой ..." | ||
Том 18, № 6 (2019) | Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков | ||
"... Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) - группа заболеваний, в основе которых лежит дефект ..." | ||
Том 18, № 6 (2019) | Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович | ||
"... причиной которой являются мутации в генах, кодирующих белковые компоненты миофибрильного аппарата ..." | ||
Том 18, № 9 (2019) | Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова | ||
"... Цель: определение и анализ отношения женщин к прохождению скрининга на носительство мутаций в генах ..." | ||
Том 15, № 10 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев | ||
"... Хромосомные аномалии являются частой причиной невынашивания беременности или в случае, если ..." | ||
Том 15, № 2 (2016) | Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген СМА картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2-q13 ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Анализ полиморфизма генов регуляции иммунного ответа у больных атопической бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Б. Епанешникова, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова | ||
"... задачей в изучении иммуногенетических факторов атопической бронхиальной астмы (АБА). Цель. Провести анализ ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, В. В. Руденко, С. А. Казакова, Д. В. Залетаев | ||
"... », которая характеризуется микроделецией различной длины в хромосомном районе 22q11.2. Частота микроделеции ..." | ||
Том 16, № 12 (2017) | Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, А. Р. Шорина, Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев | ||
"... Роль CNV в патогенезе умственной отсталости и аутизма значительна. Тем не менее, при анализе CNV ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... В последнее время происходит активное внедрение высокоразрешающих методов диагностики для выявления ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Генетический контроль эпоксигеназного пути метаболизма эпоксиэйкозатриеновых кислот и развитие сердечно-сосудистых заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Харченко, А. В. Полоников | ||
"... фармакологических средств, направленных на их лечение. Одним из направлений в этой области является коррекция ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Анисимова, И. В. Канивец | ||
"... клинические варианты микроделеции 16p13.3, описанные в литературе. ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Метод мультиплексной амплификации лигированных зондов в диагностике синдрома Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Гусина, С. О. Мясников, Н. Б. Гусина | ||
"... Приведены результаты использования метода мультиплексной амплификации лигированных зондов в ..." | ||
Том 17, № 10 (2018) | Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... Актуальность: В настоящее время вариации числа копий участков ДНК рассматриваются как одна из ..." | ||
Том 17, № 10 (2018) | Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев | ||
"... кольцевая хромосома 22 неизменно наследуется в ряду клеточных поколений. Очевидно, потеря кольцевой ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский | ||
"... выявления трисомий в последнее время получило широкое распространение в клинической практике во многих ..." | ||
Том 16, № 10 (2017) | Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
"... В работе представлены клинические данные и молекулярно-цитогенетическое описание редкой ..." | ||
Том 16, № 11 (2017) | Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. С. Филиппов, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Е. А. Калашникова, Н. О. Одегова, Л. А. Жученко | ||
"... Приоритетным направлением в профилактике врожденных пороков и хромосомных аномалий у детей и ..." | ||
Том 17, № 3 (2018) | Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
"... Каждый сотый новорожденный имеет порок сердца, и в 10% случаев они являются причиной младенческой ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Эволюция предиктивной медицины. Старые идеи, новые понятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. С. Баранов | ||
"... », трансформация этих понятий в эру полногеномного секвенирования, системной генетики и биоинформатики, их ..." | ||
Том 17, № 2 (2018) | Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Б. Черных | ||
"... Стремительное развитие геномных технологий, в первую очередь хромосомного микроматричного анализа ..." | ||
Том 17, № 2 (2018) | Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Возилова | ||
"... определения тактики лечения и прогноза течения заболеваний. Поскольку лаборатории часто ограничены в ..." | ||
Том 17, № 5 (2018) | Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Мглинец | ||
"... модификациям и усовершенствованиям существенно продвинулась, приблизившись вплотную к применению в клинической ..." | ||
Том 17, № 6 (2018) | Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников, А. С. Танас, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев | ||
"... мультиплексной метилчувствительной ПЦР. Поиск точковых мутаций и коротких инсерций/делеций в генах FMR1 и FMR1-AS ..." | ||
Том 17, № 10 (2018) | Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Б. Черных | ||
"... гаметогенеза и фертильности. В связи со стремительным развитием молекулярных технологий анализа генома в ..." | ||
Том 12, № 1 (2013) | ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Мглинец | ||
"... особенности развивающегося вестибулярного аппарата — сохранение киноцилий, выполняющих ведущую роль в ..." | ||
Том 12, № 2 (2013) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Мглинец | ||
"... . Эти нарушения, в основном, затрагивают формирование или всего ВА, или полукружных каналов ..." | ||
Том 14, № 12 (2015) | Аллельный полиморфизм генов, ассоциированных с активностью плазменного звена гемостаза, и риск венозного тромбоэмболизма у лиц молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Демьяненко, С. И. Капустин, В. В. Сорока, П. В. Чечулов | ||
"... Основной причиной венозного тромбоэмболизма (ВТЭ) в молодом возрасте принято считать наследственные ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. В. Кречмар | ||
"... статуса носителя мутаций тяжелых и частых моногенных заболеваний в группах высокого и низкого риска ..." | ||
Том 16, № 10 (2017) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, С. В. Саакян, А. С. Танас, М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
"... диагностики заболевания использовалась внедренная в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая медицинская ..." | ||
Том 17, № 7 (2018) | АНАЛИЗ ИЗМЕНЕНИЙ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК В ПРОЦЕССЕ КОМПЛЕКСНОГО ЛЕЧЕНИЯ ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Руденко, С. А. Казакова, А. С. Танас, А. В. Попа, В. С. Немировченко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... дифференциального метилирования геномов. Система обладает чувствительностью 90-91% в отношении определения наличия ..." | ||
Том 14, № 1 (2015) | НОВЫЕ МАРКЁРЫ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ, ИДЕНТИФИЦИРОВАННЫЕ НЕПРЕДВЗЯТЫМ СКРИНИНГОМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ГЕНОМОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Руденко, В. С. Немировченко, А. С. Танас, А. В. Попа, С. А. Казакова, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... 21.1. Два гена, аномальное метилирование которых при детском ОМЛ выявлено в работе, кодируют белки ..." | ||
Том 17, № 3 (2018) | Оценка общего уровня метилирования ДНК по метилированию ретротранспозона LINE-1 при атеросклерозе у человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Марков, В. В. Серебрякова, М. С. Назаренко, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
"... факторов. Снижение общего уровня метилирования ДНК, оцененного по метилированию ретротранспозона LINE-1, в ..." | ||
Том 18, № 8 (2019) | Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, С. В. Саакян, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... Актуальность. При наследственной ретинобластоме герминальная мутация в одном из аллелей гена RB1 ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев | ||
"... Актуальность: Процесс инактивации Х-хромосомы в женском организме происходит равновероятно, тогда ..." | ||
Том 16, № 3 (2017) | Выявление экспансии тринуклеотидных повторов при болезни Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Гавриченко, Д. В. Хуторов, Т. В. Лобачевская, С. Е. Хальчицкий, С. П. Брачунов, И. В. Красаков, С. В. Виссарионов, А. Г. Баиндурашвили, В. Л. Эмануэль, А. А. Тотолян | ||
"... функций. Заболевание входит в группу болезней экспансии тринуклеотидных повторов и характеризуется ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Возможные генетические модификаторы спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Маретина, А. В. Киселев, В. С. Баранов | ||
"... Спинальная мышечная атрофия (СМА) - тяжелое нейродегенеративное заболевание, вызванное мутациями в ..." | ||
Том 18, № 7 (2019) | Нарушения экспрессии длинных некодирующих РНК в новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Д. Якушина, А. С. Танас, А. В. Лавров | ||
"... . Проанализирована экспрессия днРНК по данным исследований на микрочипах (8 независимых экспериментов, доступных в ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова | ||
"... обусловлено количеством входящих в ее область генов. ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Триплоидия: взгляд клинициста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Д. Прокофьева, И. В. Василькова, Л. В. Лязина | ||
"... возможной хромосомной аномалии при направлении на обследование. Однако ни в одном из диагностированных нами ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Анализ уровня IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим артритом, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Барило, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова | ||
"... Цель исследования. Изучить концентрацию IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Быстрая пренатальная | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова | ||
"... В работе представлена разработанная методика ДНК-диагностики наиболее частых хромосомных ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров | ||
"... CRISPR/Cas9 в клетки обычно используют традиционные методы трансфекции. Целью данной работы была ..." | ||
Том 15, № 9 (2016) | Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. В. Куркина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова | ||
"... группа наследственных болезней, которую объединяет повышение уровня метилмалоновой кислоты (ММК) в ..." | ||
251 - 300 из 479 результатов | << < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)