Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 9 (2017) | Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Лечение тирозинемии тип 1: практические аспекты | Аннотация похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, Т. Н. Кекеева, Т. В. Бушуева | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Идентификация популяционных особенностей транскриптома децидуальных клеток при тяжелой форме преэклампсии | Аннотация похожие документы |
| А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, В. Н. Сереброва, М. Г. Сваровская, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация похожие документы |
| А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Происхождение множественных опухолей у пациентки с первичной аденокарциномой эндометрия | Аннотация похожие документы |
| Е. Д. Мирлина, А. Д. Шахматова, Д. Н. Хмелькова, Ю. В. Киль, С. С. Емельянова, Г. М. Бутрович, Е. Я. Гринькова, И. В. Миронова, В. С. Каймонов, И. Л. Поляцкин, А. С. Артемьева, А. В. Гуляев, О. А. Вострюхина, В. Н. Вербенко | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Р. Еремина | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Клинический случай редкой органической ацидурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Р. Еремина | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Саввина, А. Л. Сухомямова, П. И. Голикова, А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев | ||
| Том 12, № 3 (2013) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ СУИЦИДАЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Зайнуллина, З. Л. Халилова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Триплоидия: взгляд клинициста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Прокофьева, И. В. Василькова, Л. В. Лязина | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Быстрая пренатальная | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Хлевная, Т. В. Лысенко, Н. В. Мазурик | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Нужный, Р. Н. Коновалов, Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, Ю. С. Иткис, Е. М. Кашина, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Полногеномный поиск SNPs в таргетных сайтах миРНК в 3’нетранслируемой области мРНК, связанных с индивидуальной чувствительностью к лекарствам | Аннотация похожие документы |
| Е. Е. Корболина, Н. И. Ершов, Е. Ю. Рыкова | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вытюжина, М. И. Томский, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| Том 16, № 6 (2017) | STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Саженова, И. Н. Лебедев | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Исследование взаимосвязи полиморфных вариантов генов VEGF и MUC2 с риском развития эндометриоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Скуратовская, К. А. Юрова, Н. В. Куликова, М. В. Афанасьева, О. В. Седнев, Б. Л. Цивьян, Л. С. Литвинова | ||
| Том 14, № 1 (2015) | К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ ФЕНОМЕНА ДОЛГОЖИТЕЛЬСТВА НА ПРИМЕРЕ АНАЛИЗА АБХАЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ; ПОЛИМОРФИЗМ APOE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Спицын, С. В. Макаров, К. Б. Квеквескири, А. С. Самохин, Л. В. Бец, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына | ||
| "... средней по возрасту когорты (от 16 до 33 лет). Был исследован полиморфизм гена аполипопротеина Е (APOE ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | ОСОБЕННОСТИ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 И NOS3 У БОЛЬНЫХ ВИБРАЦИОННОЙ БОЛЕЗНЬЮ* | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Спицын, Л. П. Кузьмина, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, М. В. Попова, Л. С. Бычковская, А. С. Самохин, Н. Х. Спицына | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Преимплантационная генетическая диагностика дупликации в районе 17p11.2 при синдроме Шарко-Мари-Тута типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Жикривецкая, А. А. Орлова, Е. В. Мусатова, Я. В. Софронова, Е. А. Померанцева | ||
| Том 12, № 2 (2013) | SEMA6B — КАНДИДАТ НА РОЛЬ ГЕНА СУПРЕССОРА ОПУХОЛЕВОГО РОСТА В КРИТИЧЕСКОМ ХРОМОСОМНОМ РАЙОНЕ 19Р13.3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Кузнецова, Е. А. Пудова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Роль полиморфных вариантов генов NO-синтаз и аргиназы при бронхиальной астме у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. Ц. Батожаргалова, Ю. Л. Мизерницкий, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко | ||
| Том 16, № 3 (2017) | Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Транскрипция сателлитной ДНК в эмбриогенезе человека: обзор литературы и собственные данные | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Л. Трофимова, Н. И. Енукашвили, Т. В. Кузнецова, В. С. Баранов | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Роль генетических факторов в развитии рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Ф. Юсупова, А. Х. Нургалиева, Р. И. Хусаинова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина | ||
| Том 18, № 8 (2019) | Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, Н. А. Демина, Л. А. Бессонова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| Том 12, № 1 (2013) | МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, Л. А. Эльканова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко | ||
| Том 12, № 4 (2013) | ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ ЦИРКАДНОГО РИТМА CLOCK, BMAL1 И PER1 В КЛЕТКАХ БУККАЛЬНОГО ЭПИТЕЛИЯ У БОЛЬНЫХ ЭССЕНЦИАЛЬНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Курбатова, Л. В. Топчиева, В. А. Корнева, С. Н. Коломейчук, Н. Н. Немова | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Ассоциации полиморфизма митохондриального генома с количественными признаками при инфаркте миокарда и сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, В. В. Кашталап, О. Л. Барбараш, М. В. Голубенко | ||
| Том 15, № 2 (2016) | ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Галеева, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Ассоциации полиморфизма генов TOMM40 и APOE с количественными фенотипами сердечно-сосудистой системы в популяции русских Сибирского региона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Вариации числа копий гена ERLIN1 у больных с ишемической болезнью сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Анализ генофонда и родоплеменной структуры шорцев по маркерам Y-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, Ф. А. Лузина, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Клинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNA | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Каменец, Т. В. Строкова, М. Э. Багаева, А. И. Зубович, М. А. Меликян, Е. А. Гусарова, Н. В. Милованова, Е. Ю. Захарова | ||
| 101 - 150 из 322 результатов | << < 1 2 3 4 5 6 7 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
