Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 22, № 7 (2023) | Клиническая и лабораторная характеристика недостаточности биотинидазы, эффективность применения специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания «Витаминный комплекс Биотин» | Аннотация похожие документы |
С. В. Михайлова, Г. В. Байдакова, П. В. Баранова, М. В. Заживихина, Н. А. Вотякова, М. Э. Абдуллина, Е. Ю. Захарова | ||
"... в гене биотинидазы и сопровождающееся неврологическими (эпилептические приступы, мышечная гипотония ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Связь вариаций относительной длины теломерных повторов с клинико-анамнестическими характеристиками пациентов с хроническим алкоголизмом | Аннотация похожие документы |
А. В. Казанцева, Г. Г. Фасхутдинова, Ю. Д. Давыдова, Р. Ф. Еникеева, А. Р. Асадуллин, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... , имеющих диагностированную клиническую картину алкогольной зависимости, в то же время связи клинико ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Полиморфизм генов факторов системы гемостаза FII, FV, FGB, PAI-1 и тромбоцитарных рецепторов ITGА2, ITGB3 у пациентов с фибрилляцией предсердий | Аннотация похожие документы |
О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Р. Е. Баталов | ||
"... Фибрилляция предсердий (ФП) является наиболее распространенной аритмией в клинической практике ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Ассоциация гена GRIN2A с тардивной дискинезией у больных шизофренией | Аннотация похожие документы |
И. В. Пожидаев, Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, А. А. Гончарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко | ||
"... неизвестен. Глутамат является основным возбуждающим аминокислотным нейротрансмиттером в центральной нервной ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре | Аннотация похожие документы |
М. Ю. Донников, Р. А. Илларионов, Т. А. Изотова, Л. Н. Колбасин, Л. В. Коваленко | ||
"... Актуальность. Полноэкзомное секвенирование на основе NGS, принятое с 2016 г. в качестве ..." | ||
Том 22, № 9 (2023) | Варианты гена ZNF350 и их ассоциация с риском развития увеальной меланомы | Аннотация похожие документы |
Л. Мухана, Аисса А. Аит, А. А. Ахмед, С. В. Саакян, А. Ю. Цыганков, М. М. Азова | ||
"... развития увеальной меланомы. Методы. В исследовании принимали участие 226 добровольцев, подписавших ..." | ||
Том 15, № 11 (2016) | Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская | ||
"... больных муковисцидозом». Представленный раздел является одним из определяющих в диагностике муковисцидоза ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | МикроРНК miR-221 и miR-223 в микровезикулах плазмы крови - перспективные биомаркеры степени тяжести посттромбоэмболического синдрома | Аннотация похожие документы |
О. В. Сироткина, А. С. Улитина, Ю. И. Жиленкова, Е. А. Золотова, М. А. Симакова, О. М. Моисеева, Т. В. Вавилова | ||
"... В работе представлены результаты исследования микроРНК miR-221 и miR-223 в микровезикулах плазмы ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Ассоциация полиморфизма генов адипонектина и лептина с клиническими проявлениями метаболического синдрома | Аннотация похожие документы |
Ю. И. Шрамко, Е. С. Агеева, К. Д. Малый, И. Н. Репинская, К. О. Таримов, И. И. Фомочкина, А. В. Кубышкин, О. В. Остапенко, А. К. Гуртовая, Шекхар Суман, С. Г. Настоящий | ||
"... событием в развитии метаболического синдрома (МС). Целью исследования был анализ частоты полиморфизма генов ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Клиническая значимость молекулярно-генетических подходов на основе технологий NGS в выборке пациентов с первичной цилиарной дискинезией | Аннотация похожие документы |
Г. М. Раджабова, А. В. Смирнова, А. А. Князева, А. А. Новак, Ю. Л. Мизерницкий, Н. В. Щербакова, Д. С. Цибульская, И. С. Поволоцкая | ||
"... подтверждения с использованием геномного анализа, в связи с чем молекулярно-генетические методы, основанные на ..." | ||
Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация похожие документы |
И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
"... экспертного мнения и необходимости диалога молекулярного цитогенетика и врача-генетика в оценке ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Идентификации двух мутаций в транс-положении в гене CYP21A2 у плода без врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Случай пренатальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов | ||
"... -рецессивным типом наследования. В 95% случаев причиной являются мутации в гене CYP21A2, картированном на ..." | ||
Том 15, № 9 (2016) | Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Ляпунова, Ю. А. Ревазова | ||
"... В геномах 44 практически здоровых индивидов (13 мужчин и 31 женщина в возрасте от 17 до 65 лет), у ..." | ||
Том 17, № 5 (2018) | Эффективность новых плазменных биомаркеров FGF-21 и GDF-15 в дифференциальной диагностике митохондриальных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. Г. Цыганкова, Ю. С. Иткис, Т. Д. Крылова, Е. Ю. Захарова | ||
"... исследования являлось изучение роли данных маркеров в дифференциальной диагностике группы митохондриальных ..." | ||
Том 18, № 4 (2019) | Фармакогенетика бронхиальной астмы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... больного. В последние годы достигнут значительный прогресс в области фармакогенетики БА как при ..." | ||
Том 15, № 6 (2016) | Связь клинико-морфологических особенностей и мутационного статуса гена BRAF в качестве прогностического фактора у больных меланомой кожи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. И. Кит, Д. И. Водолажский, И. Ю. Ефимова, Е. Ю. Златник, С. С. Кочуев | ||
"... Меланома кожи - злокачественное заболевание человека с высоким риском метастазирования. В странах с ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Руденская, Ю. С. Иткис, Е. М. Кашина, Е. Ю. Захарова | ||
Том 22, № 8 (2023) | Происхождение множественных опухолей у пациентки с первичной аденокарциномой эндометрия | Аннотация похожие документы |
Е. Д. Мирлина, А. Д. Шахматова, Д. Н. Хмелькова, Ю. В. Киль, С. С. Емельянова, Г. М. Бутрович, Е. Я. Гринькова, И. В. Миронова, В. С. Каймонов, И. Л. Поляцкин, А. С. Артемьева, А. В. Гуляев, О. А. Вострюхина, В. Н. Вербенко | ||
"... путей их прогрессии в литературе практически отсутствует. Целью данного исследования было установление ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Связь метилирования ДНК и полиморфных локусов генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности | Аннотация похожие документы |
Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... у 1065 психически здоровых индивидов с учётом половой и этнической принадлежности. В результате ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Роль генов регуляции глутаматергических и ГАМКергических нейромедиаторов в формировании различий в объёме рабочей памяти | Аннотация похожие документы |
Р. Ф. Еникеева, А. В. Казанцева, Ю. Д. Давыдова, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... регуляцию глутаматергических и ГАМКергических нейромедиаторов, в формирование различий в объёме рабочей ..." | ||
Том 22, № 9 (2023) | Отношение матерей новорожденных к неонатальному полноэкзомному тестированию: результаты комбинированного исследования | Аннотация похожие документы |
Д. Ю. Трофимов, Е. Л. Сим, Е. Г. Гребенщикова, Е. А. Померанцева, Н. С. Павлова, А. И. Коровко, О. А. Буяновская, Г. С. Васильев, А. С. Большакова, Н. В. Зарецкая, Е. С. Шубина | ||
"... новорожденных к полноэкзомному неонатальному тестированию, реализованного в 2021-2022 гг. на базе ФГБУ «НМИЦ АГП ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | Выявление генетической предрасположенности к латентному течению туберкулезной инфекции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, А. Ф. Гараева, И. А. Гончарова, Д. Ю. Цитриков, Д. Е. Гомбоева, А. А. Рудко, М. Б. Фрейдин | ||
"... Туберкулез является значимой медико-социальной проблемой в связи с широкой распространенностью ..." | ||
Том 14, № 12 (2015) | Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Руденская, А. М. Букина, Т. М. Букина, С. Н. Иллариошкин, С. А. Клюшников, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова | ||
"... Г-GM2 и один из немногих случаев хронической БТС у не-ашкенази в мировой литературе. Диагноз ..." | ||
Том 15, № 1 (2016) | Исследование роли полиморфных вариантов генов, ответственных за метаболизм глюкокортикостероидов, в развитии бронхиальной астмы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. Ю. Федорова, А. С. Карунас, Р. Р. Мурзина, Г. Ф. Гималова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова | ||
Том 16, № 8 (2017) | Полиморфизм промотора гена IL1B (G1473С) и его влияние на содержание интерлейкина 1 в крови больных рожей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Емельянов, А. Н. Емельянова, Б. С. Пушкарёв, Ю. А. Витковский | ||
"... 1143623 и его влияния на содержание IL1B в крови больных рожей при первичном и рецидивирующем течении. В ..." | ||
Том 17, № 12 (2018) | Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. П. Нужный, Р. Н. Коновалов, Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
"... В статье приводится первое в России клиническое наблюдение пациентки 23 лет с ювенильной формой ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных | ||
"... Пренатальная диагностика хромосомных болезней в Томске и Томской области является неотъемлемой ..." | ||
Том 18, № 6 (2019) | Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков | ||
"... Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) - группа заболеваний, в основе которых лежит дефект ..." | ||
Том 18, № 9 (2019) | Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова | ||
"... Цель: определение и анализ отношения женщин к прохождению скрининга на носительство мутаций в генах ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Полногеномный поиск SNPs в таргетных сайтах миРНК в 3’нетранслируемой области мРНК, связанных с индивидуальной чувствительностью к лекарствам | Аннотация похожие документы |
Е. Е. Корболина, Н. И. Ершов, Е. Ю. Рыкова | ||
"... Методы. Для анализа были взяты 253 аллель-асимметричных события, возникающие или усиливающиеся в 5 ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Эпигенетика острого миелоидного лейкоза у детей и взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Руденко, А. С. Танас, А. В. Попа, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... Эпигенетические нарушения играют важную роль в процессах лейкемогенеза. В настоящем обзоре изложены ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Исследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан | Аннотация похожие документы |
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... ассоциаций полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме ГКС или ассоциированных с чувствительностью ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Определение носительства «химерных» генов CYP21A1P/CYP21A2 в семьях, имеющих пробанда с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников | Аннотация похожие документы |
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, О. Б. Главнова, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов | ||
"... Более 90% случаев врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) связаны с изменениями в гене CYP ..." | ||
Том 15, № 10 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев | ||
"... Хромосомные аномалии являются частой причиной невынашивания беременности или в случае, если ..." | ||
Том 15, № 2 (2016) | Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген СМА картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2-q13 ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Взаимоотношения популяций мира по SNP маркерам Х-хромосомы, входящим в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. В. Вагайцева, В. Н. Харьков, В. А. Степанов | ||
"... В статье представлены результаты анализа генетических взаимоотношений популяций по панели 66 X-SNP ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Анализ полиморфизма генов регуляции иммунного ответа у больных атопической бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Б. Епанешникова, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова | ||
"... задачей в изучении иммуногенетических факторов атопической бронхиальной астмы (АБА). Цель. Провести анализ ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, В. В. Руденко, С. А. Казакова, Д. В. Залетаев | ||
"... », которая характеризуется микроделецией различной длины в хромосомном районе 22q11.2. Частота микроделеции ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Генетический контроль эпоксигеназного пути метаболизма эпоксиэйкозатриеновых кислот и развитие сердечно-сосудистых заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Харченко, А. В. Полоников | ||
"... фармакологических средств, направленных на их лечение. Одним из направлений в этой области является коррекция ..." | ||
Том 17, № 6 (2018) | О новой версии Международной системы цитогенетической номенклатуры ISCN-2016 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова | ||
"... В работе представлены характеристика новой версии Международной системы цитогеномной номенклатуры ..." | ||
Том 14, № 11 (2015) | Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Анисимова, И. В. Канивец | ||
"... клинические варианты микроделеции 16p13.3, описанные в литературе. ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Эволюция предиктивной медицины. Старые идеи, новые понятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. С. Баранов | ||
"... », трансформация этих понятий в эру полногеномного секвенирования, системной генетики и биоинформатики, их ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Шилова | ||
"... варьировать от низкого до высокого в зависимости от характеристик транслокации и типа патологической ..." | ||
Том 17, № 2 (2018) | Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Б. Черных | ||
"... Стремительное развитие геномных технологий, в первую очередь хромосомного микроматричного анализа ..." | ||
Том 17, № 2 (2018) | Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Возилова | ||
"... определения тактики лечения и прогноза течения заболеваний. Поскольку лаборатории часто ограничены в ..." | ||
Том 17, № 5 (2018) | Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Мглинец | ||
"... модификациям и усовершенствованиям существенно продвинулась, приблизившись вплотную к применению в клинической ..." | ||
Том 17, № 6 (2018) | Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников, А. С. Танас, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев | ||
"... мультиплексной метилчувствительной ПЦР. Поиск точковых мутаций и коротких инсерций/делеций в генах FMR1 и FMR1-AS ..." | ||
Том 17, № 10 (2018) | Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Б. Черных | ||
"... гаметогенеза и фертильности. В связи со стремительным развитием молекулярных технологий анализа генома в ..." | ||
Том 18, № 9 (2019) | Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова | ||
Том 12, № 1 (2013) | ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Мглинец | ||
"... особенности развивающегося вестибулярного аппарата — сохранение киноцилий, выполняющих ведущую роль в ..." | ||
101 - 150 из 442 результатов | << < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)