Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 17, № 1 (2018) | Связь генетической структуры популяций человека с географическими и климатическими параметрами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Попович, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов | ||
"... , особенно к экстремальным средовым факторам. Действие адаптивной эволюции отражается и на генетической ..." | ||
Том 17, № 2 (2018) | Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Возилова | ||
"... Цитогенетические методы исследования клеток костного мозга и периферической крови у лиц с ..." | ||
Том 17, № 5 (2018) | Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Мглинец | ||
"... модификациям и усовершенствованиям существенно продвинулась, приблизившись вплотную к применению в клинической ..." | ||
Том 17, № 6 (2018) | Изучение роли полиморфизмов генов цитокинов 511C>T IL1, 174G>C IL6, 1082G>A IL10 в развитии хронического панкреатита у русских жителей Центрального Черноземья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. А. Самгина, П. М. Назаренко, В. А. Лазаренко, Г. А. Животова, А. В. Полоников | ||
"... . Материалом для исследования послужили 365 образцов ДНК, полученных от 233 больных с ХП и 132 относительно ..." | ||
Том 17, № 6 (2018) | Редкий случай семейного аденоматозного полипоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. А. Музаффарова, Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, А. А. Алимов, А. В. Карпухин | ||
"... , полученных пробандом от обоих родителей, а обнаруженные миссенс-вариант I1307K и полиморфизм D310 являются ..." | ||
Том 18, № 8 (2019) | Мутации гена FOXL2 при синдроме «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Щагина, Н. А. Демина, Л. А. Бессонова, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков | ||
"... развития век: птозом, блефарофимозом и наличием обратного эпиканта или телеканта. БПЭС у женщин может ..." | ||
Том 14, № 1 (2015) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПОСЛЕ ЭКО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ш. Латыпов | ||
"... плод. Скрининг хромосомной патологии у плодов после ЭКО показывает умеренно высокую эффективность и ..." | ||
Том 14, № 5 (2015) | РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Кучер | ||
"... генов; а также данные об ассоциациях нутриентов и задействованных в регуляции уровня нутриентов генов (и ..." | ||
Том 12, № 1 (2013) | ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Мглинец | ||
"... восприятия линейных ускорений, угловых ускорений, а также гравитации и вибрационных колебаний. Отличительные ..." | ||
Том 12, № 2 (2013) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Мглинец | ||
"... , сферического, эллиптического или эндо-лимфатического мешочка. Нарушения могут касаться и нейрального или ..." | ||
Том 12, № 2 (2013) | ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ ЧЕЛОВЕКА НА ВЫСОКОАКТИВНУЮ АНТИРЕТРОВИРУСНУЮ ТЕРАПИЮ (ВААРТ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Туманов | ||
"... , является важным направлением в борьбе с нею и СПИДом. За последние два десятилетия было обнаружено много ..." | ||
Том 12, № 4 (2013) | ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко | ||
"... Сибири (буряты, якуты, кеты, ханты) по SNP-маркёрам генов интерлейкина 4 и α-цепи рецептора интерлейкина ..." | ||
Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. . Гундорова, А. А. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... консультирование отягощенных семей, позволяет с наименьшими временными и материально-техническими затратами ..." | ||
Том 15, № 3 (2016) | Семейная средиземноморская лихорадка: современные представления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Атоян | ||
"... клинических критериях и результатах генетического анализа мутаций гена MEFV . Основным медикаментом ..." | ||
Том 15, № 9 (2016) | Генетические аспекты расстройств аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Семенова | ||
"... , характеризующееся нарушением социального взаимодействия, коммуникации и стереотипным и повторяющимся поведением ..." | ||
Том 16, № 3 (2017) | Промоторный полиморфизм rs890293 гена эпоксигеназы CYP2J2 ассоциирован с повышенным риском развития гипертонической болезни у женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Быканова, М. А. Солодилова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, В. А. Степанов, А. В. Полоников | ||
"... распределении частот генотипов при сравнении групп больных ГБ (n = 960) и здоровых женщин (n = 552 ..." | ||
Том 16, № 11 (2017) | Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. А. Анучина, К. С. Кочергин-Никитский, Э. П. Адильгереева, А. В. Лавров | ||
"... Симптоматическое и патогенетическое лечение муковисцидоза позволило увеличить продолжительность ..." | ||
Том 15, № 6 (2016) | Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина | ||
"... проанализированы результаты ДНК-диагностики, показатели уровня фенилаланина и зависимость клинических проявлений ..." | ||
Том 16, № 1 (2017) | Исследование однонуклеотидных полиморфизмов генов ABC-транспортеров в опухоли молочной железы: связь с экспрессией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, И. В. Дерюшева, Н. В. Литвяков | ||
"... . Материалы и методы. Основываясь на этом, было проведено микроматричное исследование полиморфизмов в генах ..." | ||
Том 14, № 5 (2015) | ВОЗМОЖНОСТЬ ОЦЕНКИ ЭФФЕКТИВНОСТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Е. Баранова, Л. Ю. Иванова, И. В. Журавлева, В. Л. Ижевская, Е. К. Гинтер | ||
"... Приведены определение медико-генетического консультирования (МГК), историческая справка и ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. О. Козлова, И. В. Канивец, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова | ||
"... Представлен случай семейной реципрокной транслокации между хромосомами 1 и 2. Обсуждаются принципы ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Полногеномный поиск SNPs в таргетных сайтах миРНК в 3’нетранслируемой области мРНК, связанных с индивидуальной чувствительностью к лекарствам | Аннотация похожие документы |
Е. Е. Корболина, Н. И. Ершов, Е. Ю. Рыкова | ||
"... типах клеток человека в ответ на экзогенные соединения, включающие ряд фармакологических препаратов и ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
"... диагностическими признаками являются врожденное отсутствие ткани радужки, гипоплазия центральной ямки и нистагм ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Возможные генетические модификаторы спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Маретина, А. В. Киселев, В. С. Баранов | ||
"... ) характерны различия в тяжести симптомов и продолжительности жизни. Причиной вариабельности могут быть ..." | ||
Том 16, № 7 (2017) | Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... , характеризующееся избыточным накоплением меди в органах и тканях. Распространенность БВК в мире в среднем 1 на 30000 ..." | ||
Том 16, № 9 (2017) | Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская | ||
"... Проведен анализ влияния демографических и социальных факторов на причины отказа от инвазивной ..." | ||
Том 16, № 11 (2017) | Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Твеленёва, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова | ||
"... полногеномной амплификации выделяют методы, основанные на термоциклировании, и изотермические методы. Каждый из ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
"... rSNP нового гена-кандидата NDRG1 и выявление роли естественного отбора в ее формировании. В ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... мутации p.His1069Gln у российских больных БВК и необследованных жителей РФ определены частота носительства ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Метод мультиплексной амплификации лигированных зондов в диагностике синдрома Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Гусина, С. О. Мясников, Н. Б. Гусина | ||
Том 18, № 7 (2019) | Новый подход к диагностике миодистрофии Ландузи-Дежерина, основанный на полимеразной цепной реакции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Зернов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов | ||
"... из аллелей 4-й хромосомы. Существующие диагностические методики гибридизации по Саузерну и ..." | ||
Том 18, № 7 (2019) | Нарушения экспрессии длинных некодирующих РНК в новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Д. Якушина, А. С. Танас, А. В. Лавров | ||
"... известны днРНК, общие и специфичные для фолликулярного и классического вариантов папиллярного рака, не ..." | ||
Том 14, № 12 (2015) | Механизмы повреждающего действия лекарств на плод и значение фармакогенетики для безопасности лекарств у беременных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. А. Загородникова, А. Т. Бурбелло, М. В. Покладова | ||
"... В статье описаны предполагаемые механизмы повреждающего действия лекарственных средств на плод и ..." | ||
Том 15, № 2 (2016) | Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... .3 и кодирует белок выживаемости мотонейронов - Survival Motor Neuron. Ген SMN имеет центромерную ..." | ||
Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... лежит нарушение процессов энхондрального окостенения на фоне нормальных процессов эпостального и ..." | ||
Том 15, № 3 (2016) | Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... частота ВМД1А и частота носительства данного заболевания в РФ не определены. Создана и внедрена в ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Анализ уровня IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим артритом, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Барило, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова | ||
"... with psoriasis and psoriatic arthritis moderate severity, the carriers of different genotypes of the C-597А ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
"... ассоциацию с развитием ПЭ двух rSNPs гена CORO2A : rs10985257 и rs735111. Результаты исследования могут ..." | ||
Том 15, № 10 (2016) | Сравнение фенотипических проявлений периодической болезни у гетерозиготных носителей мутаций гена MEFV и гомозигот по тем же мутациям | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Айрапетян, Т. Ф. Саркисян, С. А. Атоян | ||
"... перитонита, абдоминалгией, торакалгией, полисерозитами разной локализации, артритом и иными симптомами. ССЛ ..." | ||
Том 17, № 3 (2018) | Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
"... не проводился. Цель исследования заключалась в оценке спектра и характеристике CNV у больных с ИБС с ..." | ||
Том 14, № 12 (2015) | Ассоциация полиморфного маркера G276Т гена адипонектина с сахарным диабетом типа 2 в кыргызской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж. Т. Исакова, Э. Т. Талайбекова, Д. А. Асамбаева, А. С. Керимкулова, О. С. Лунегова, А. А. Алдашев | ||
"... развитием сахарного диабета типа 2 (СД2) в кыргызской популяции. Материалы и методы. Обследовано 107 ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко | ||
"... Актуальность. Изучение распространенности и молекулярной эпидемиологии туберозного склероза в ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Отсутствие ассоциации полиморфизма rs6339 гена нейротрофинового рецептора тирозинкиназы типа 1 с шизофренией в армянской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. В. Захарян, Е. Г. Телумян, А. П. Геворкян, А. А. Аракелян | ||
"... , так и воздействием факторов окружающей среды. Информация относительно ключевых генетических вариантов ..." | ||
Том 16, № 6 (2017) | Ассоциация полиморфизма гена опиоидных рецепторов OPRM1 с фенотипическим разнообразием хронического болевого синдрома онкологического генеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. П. Боброва, Н. А. Шнайдер, С. К. Зырянов, А. А. Модестов | ||
"... Авторами представлен обзор отечественной и зарубежной литературы, отражающий результаты современных ..." | ||
Том 16, № 8 (2017) | Полиморфизм промотора гена IL1B (G1473С) и его влияние на содержание интерлейкина 1 в крови больных рожей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Емельянов, А. Н. Емельянова, Б. С. Пушкарёв, Ю. А. Витковский | ||
"... 1143623 и его влияния на содержание IL1B в крови больных рожей при первичном и рецидивирующем течении. В ..." | ||
Том 16, № 11 (2017) | Преимплантационная генетическая диагностика дупликации в районе 17p11.2 при синдроме Шарко-Мари-Тута типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. О. Жикривецкая, А. А. Орлова, Е. В. Мусатова, Я. В. Софронова, Е. А. Померанцева | ||
"... маркеров, позволяющей проводить косвенную диагностику указанной дупликации и точковых мутаций в гене PMP22 ..." | ||
Том 16, № 12 (2017) | Вариабельность генома соматических клеток при многофакторных заболеваниях человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Назаренко, А. А. Слепцов, А. В. Марков, В. П. Пузырев | ||
"... ДНК и уровня метилирования ДНК в лейкоцитах периферической крови и клетках артерий при их ..." | ||
Том 17, № 3 (2018) | Роль генов ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции в формировании структуры наследственной предрасположенности к привычному невынашиванию беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Трифонова, О. А. Ганьжа, Т. В. Габидулина, В. А. Степанов | ||
"... NOS3 , а также генотипы 936CT и 936TT гена VEGF . Продемонстрирована значимая роль аддитивного и ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ф. А. Амосенко, Н. В. Ряднинская, А. Н. Логинова, А. В. Поляков | ||
Том 18, № 1 (2019) | Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... являются патоген- ные варианты в гене ATP7B , среди которых нередко встречаются инсерции и делеции. В ..." | ||
251 - 300 из 466 результатов | << < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)