Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 17, № 2 (2018) | Исследование генетической компоненты при разных клинических проявлениях туберкулеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ф. Гараева, А. А. Рудко, Е. Ю. Брагина, Н. П. Бабушкина, О. В. Колоколова, О. Н. Липаенкова, В. П. Пузырев, М. Б. Фрейдин | ||
"... больных были выделены подгруппы пациентов с первичным (n = 61) и вторичным (n = 270) ТБ, а также пациенты ..." | ||
Том 17, № 5 (2018) | Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
"... цитогенетического исследования. В 1 группе триплоидия обнаружена в 5,8% случаев, а тетраплоидия - в 0,5%. Во 2-й ..." | ||
Том 17, № 5 (2018) | Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. А. Вальков, С. С. Амелина, Л. К. Михайлова, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко | ||
Том 17, № 8 (2018) | Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... (ВПС), мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA), а также секвенирование ДНК по Сенгеру ..." | ||
Том 17, № 8 (2018) | Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAM1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков | ||
Том 17, № 7 (2018) | АНАЛИЗ ИЗМЕНЕНИЙ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК В ПРОЦЕССЕ КОМПЛЕКСНОГО ЛЕЧЕНИЯ ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Руденко, С. А. Казакова, А. С. Танас, А. В. Попа, В. С. Немировченко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... , а также эпигенетические препараты - ATRA и дакоген. Для пациентов с содержанием миелобластов <40 ..." | ||
Том 18, № 6 (2019) | Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия - Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
Том 14, № 1 (2015) | НОВЫЕ МАРКЁРЫ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ, ИДЕНТИФИЦИРОВАННЫЕ НЕПРЕДВЗЯТЫМ СКРИНИНГОМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ГЕНОМОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Руденко, В. С. Немировченко, А. С. Танас, А. В. Попа, С. А. Казакова, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
Том 12, № 2 (2013) | ПОЛИМОРФИЗМ C677TГЕНА MTHFR И РИСК ФОРМИРОВАНИЯ НЕСИНДРОМАЛЬНЫХ ОРОФАЦИАЛЬНЫХ РАСЩЕЛИН | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. И. Мещерякова, С. И. Маркова, С. С. Жилина, Г. В. Гончаков, С. Г. Гончакова, А. А. Абрамов, А. Н. Петрин, Г. Р. Мутовин | ||
Том 12, № 4 (2013) | АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева | ||
"... инкорпорированного плутония-239 и в контрольной группе, а также в подгруппах, характеризующихся различной частотой ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Ассоциация полиморфного варианта сайта связывания микроРНК rs10491534 гена TSC1 с тяжестью течения рака почки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Климентова, И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, А. А. Измайлов, И. М. Султанов, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
Том 15, № 11 (2016) | Гены семейства нейрексинов (CNTNAP2 и NRXN1): их роль в развитии математической тревожности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, А. Р. Романова, С. А. Башкатов, С. И. Галяутдинова, Т. Н. Тихомирова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... механизмов формирования рабочей памяти, а значит, способности справиться со стрессовой ситуацией. Целью ..." | ||
Том 15, № 12 (2016) | Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, М. И. Куржупов, О. Н. Кирсанова, В. В. Руденко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... является отражением делеции, а в 25% случаев - отражением однородительской дисомии. В 37,5% опухолей ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С | Аннотация похожие документы |
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер | ||
"... дизайна мы используем куки-файлы, а также сервис для сбора и статистического анализа данных о посещении ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Репликативное исследование факторов наследственной тромбофилии и эндотелиальной дисфункции в развитии преэклампсии | Аннотация похожие документы |
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, А. Ю. Ворожищева, В. А. Степанов | ||
"... and rs10434 in the VEGF gene, rs699 in the AGT gene, rs4646994 in the ACE gene. The results demonstrate а ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Анализ полиморфизма гена MMP1 у шахтеров Кемеровской области | Аннотация похожие документы |
Р. А. Титов, В. И. Минина, А. В. Торгунакова, А. В. Марущак | ||
Том 21, № 9 (2022) | Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби | Аннотация похожие документы |
В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков | ||
"... дизайна мы используем куки-файлы, а также сервис для сбора и статистического анализа данных о посещении ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Спектр минорных вариантов локуса SMN | Аннотация похожие документы |
К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... -гетерозиготном состоянии с делецией экзонов 7-8 были выявлены у 32 больных (1,5%), а среди больных с 1 копией SMN ..." | ||
Том 22, № 9 (2023) | Эпидемиология буллезного эпидермолиза в когорте российских пациентов | Аннотация похожие документы |
Ю. Ю. Коталевская, О. С. Орлова, А. А. Куратова, В. А. Степанов | ||
"... оптимизации его дизайна мы используем куки-файлы, а также сервис для сбора и статистического анализа данных о ..." | ||
Том 16, № 1 (2017) | Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда | ||
"... протоков, а также для изучения полиморфного фона гена CFTR . В нашем исследовании предложен метод ..." | ||
Том 16, № 3 (2017) | Выявление экспансии тринуклеотидных повторов при болезни Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Гавриченко, Д. В. Хуторов, Т. В. Лобачевская, С. Е. Хальчицкий, С. П. Брачунов, И. В. Красаков, С. В. Виссарионов, А. Г. Баиндурашвили, В. Л. Эмануэль, А. А. Тотолян | ||
"... нервной системы, проявляющимся двигательными и психическими расстройствами, а также снижением когнитивных ..." | ||
Том 16, № 7 (2017) | Наследственные нарушения обмена тетрагидробиоптерина: особенности клинических проявлений и диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Пичкур, Н. В. Ольхович, Н. С. Трофимова | ||
Том 16, № 9 (2017) | Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий | ||
"... основании полученных данных о частоте редких мутаций (14%), а также о частоте распространенных в российской ..." | ||
Том 16, № 10 (2017) | Метилирование генов матриксных металлопротеиназ и их ингибиторов в норме и при раке молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Симонова, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Руденко, Е. В. Поддубская, Т. В. Кекеева, Р. А. Керимов, И. Д. Троценко, М. С. Пащенко, Е. А. Алексеева, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... 15, MMP16, MMP17, MMP21, MMP23В, MMP24, MMP25, MMP28 ), а также 4 генов ингибиторов матриксных ..." | ||
Том 16, № 11 (2017) | Разработка технологии диагностики наследственных генетических вариантов, определяющих чувствительность к варфарину, методом однонуклеотидного удлинения праймеров | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, М. В. Голубенко | ||
Том 17, № 6 (2018) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
Том 17, № 8 (2018) | Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: генетическое разнообразие, эпидемиология, проблемы классификации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова | ||
Том 17, № 10 (2018) | Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников | ||
Том 17, № 12 (2018) | Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. . Гундорова, И. А. Кузнецова, С. И. Куцев, Т. А. Голихина, Х. Ф. Аксянова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова, Н. В. Никитина, В. И. Курилова, И. П. Алферова, Г. В. Буянова, А. В. Поляков | ||
"... частоты 25 частых мутаций гена PAH . Выявлены региональные различия в распространенности мутации R408W, а ..." | ||
Том 18, № 4 (2019) | Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер | ||
Том 18, № 5 (2019) | Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова | ||
"... включал экзоны, прилегающие к ним интронные сегменты (20-70 п.н.), а также 3’UTR и 5’UTR генов NF1 и NF2 ..." | ||
Том 18, № 6 (2019) | Ассоциации отдельных параметров оперативной памяти с генотипами COMT в Западной Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Суханов, С. Е. Семаев, В. Н. Максимов | ||
"... методами: запоминание 10-ти слов по методике А.Р. Лурия, корректурная проба Бурдона, методика исключения ..." | ||
Том 14, № 1 (2015) | РОЛЬ МИКРОРНК В ЭТИОЛОГИИ, ПАТОГЕНЕЗЕ, ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ ИНСУЛЬТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. С. Жанин, А. Ю. Асанов, В. Г. Пинелис | ||
"... повреждения мозга, а также использоваться в терапии инсульта. ..." | ||
Том 12, № 3 (2013) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ СУИЦИДАЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Г. Зайнуллина, З. Л. Халилова, Э. К. Хуснутдинова | ||
Том 12, № 2 (2013) | МЕЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ С ПРЕАКСИАЛЬНОЙ ПОЛИДАКТИЛИЕЙ ВЕРНЕРА, ОБУСЛОВЛЕННАЯ МУТАЦИЕЙ В РЕГУЛЯТОРНОМ ЭЛЕМЕНТЕ ZRS ГЕНА SHH | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. П. Федотов, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
Том 14, № 10 (2015) | Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
Том 14, № 11 (2015) | Триплоидия: взгляд клинициста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Д. Прокофьева, И. В. Василькова, Л. В. Лязина | ||
Том 15, № 1 (2016) | Метилирование генов интегринов, нидогенов и дистрогликана в норме и при раке молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Симонова, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Руденко, Е. В. Поддубская, Т. В. Кекеева, Р. А. Керимов, И. Д. Троценко, Е. А. Алексеева, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... Трансмембранные клеточные рецепторы, а также компоненты внеклеточного матрикса играют ..." | ||
Том 15, № 3 (2016) | Роль полиморфных локусов генов хемокинов (CCR5, CXCL12 и CCL2) в развитии и рецидивировании рака мочевого пузыря | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. М. Измайлова, Л. З. Ахмадишина, А. А. Измайлов, Г. Ф. Корытина, О. В. Кочетова, Г. М. Исхакова, Д. Н. Куватова, А.А. (мл.) Измайлов, В. Н. Павлов, Т. В. Викторова | ||
Том 15, № 4 (2016) | Взаимоотношения популяций мира по SNP маркерам Х-хромосомы, входящим в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. В. Вагайцева, В. Н. Харьков, В. А. Степанов | ||
"... маркеров Х-хромосомы, входящих в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid, а также результаты ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Метилирование отдельных CpG-динуклеотидов в генах сигнального пути Wnt как потенциальный эпигенетический маркер злокачественных новообразований молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Москалев, В. В. Бубнов, И. Н. Лебедев | ||
Том 15, № 8 (2016) | Отягощенность населения Республики Бурятии наследственными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Р. Еремина, Л. П. Назаренко, О. А. Салюкова | ||
"... патологии, а также наличие дифференциации между городским и сельским населением в этой этнической группе в ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Быстрая пренатальная | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова | ||
Том 15, № 8 (2016) | Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Хлевная, Т. В. Лысенко, Н. В. Мазурик | ||
Том 15, № 11 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
Том 15, № 11 (2016) | Мультиплексное генотипирование SNP-маркеров наследственной тромбофилии методом SNaPshot | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. В. Голубенко, Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова | ||
Том 15, № 12 (2016) | Изучение роли полиморфных локусов генов GRM3 и GAD2 в развитии параноидной шизофрении у русских и татар из Башкортостана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. О. Киняшева, А. Э. Гареева, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... то время, как генотип GRM3*А/А (p = 0,000000019; OR = 4,17) и аллель GRM3*А (p = 0,0000000084; OR = 2 ..." | ||
Том 15, № 10 (2016) | Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вытюжина, М. И. Томский, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
"... , помимо обследуемого, было еще два пораженных сибса, а родители имели сохранное зрение. Полноэкзомный ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Ассоциация полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена tCF7L2, rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин | Аннотация похожие документы |
В. В. Зорина, Е. С. Мельникова, А. А. Иванова, А. А. Гуражева, В. Н. Максимов | ||
"... (26,6%), а генотипа АТ значимо больше (53,6%), чем в контрольной группе (38,4%; 45,1%, соответственно ..." | ||
Том 22, № 7 (2023) | Репозиционирование лекарственных препаратов как подход для поиска потенциальных фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы человека | Аннотация похожие документы |
А. К. Емельянов, А. А. Тюрин, Е. А. Белых, С. Н. Пчелина, Г. Н. Рычков | ||
"... мутации в гене глюкоцереброзидазы (GBA). В гомозиготном, а также в компаундном гетерозиготном состоянии ..." | ||
201 - 250 из 436 результатов | << < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)